简介：摘要目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料，在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索，检索时间为自数据库建库起至2021年9月，结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料，总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁，其中男6例，女2例，大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张，伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例，IDA缺陷1例，纤毛数量减少1例，正常1例。完善基因分析，共检测出致病基因突变10个，其中DNAH5检测到新发致病突变1个：c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例，共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿，其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因，ODA缺陷(26.25%，21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%，20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷，有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析，大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能，从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80)，16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常，提示纤毛活检并非PCD的"金标准"，在患儿临床表现符合PCD典型症状时，即使纤毛透射电子显微镜下结构正常，仍不能排除PCD，基因分析也是PCD诊断的重要手段。

简介：摘要异基因造血干细胞移植 (allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是许多血液系统疾病和非血液系统疾病的有效治愈方法，而allo-HSCT后感染的发病率和病死率仍较高，这与免疫细胞亚群的恢复密切相关。对自然杀伤(natural killer，NK)细胞、T细胞和B细胞亚群恢复的深入研究有助于更好地预测和调节不良事件的发生。该文将造血干细胞移植后NK细胞、T细胞和B细胞免疫重建的规律、影响因素以及它们与结果的关系作一综述。

简介：摘要目的探讨肺腺癌患者肿瘤标志物与表皮生长因子受体(EGFR)突变的关系。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样方法选取2010年12月至2019年7月新疆医科大学第一附属医院收治并外科手术病理确诊肺腺癌的166例患者，按基因突变分为EGFR突变组76例和EGFR未突变组90例。分析2组性别、年龄、吸烟、肿瘤家族史、临床TNM分期、远处器官和淋巴结转移等临床特征；比较不同性别的突变位点的差别，EGFR突变组和EGFR未突变组肿瘤标志物的差别。比较各突变位点肿瘤标志物细胞角蛋白19片段、鳞状上皮细胞癌抗原、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125、糖类抗原199、糖类抗原153(CA153)的差异。绘制受试者工作特征曲线，logistic回归分析EGFR突变的影响因素。结果166例肺腺癌中，76例发生EGFR突变，突变率为45.78%(76/166)，女性较男性突变率高[52.74%(48/91)比37.33%(28/75)，χ2＝3.94，P＝0.047]。其中突变最多的是19外显子35.53%(27/76)，其次为21外显子31.58%(24/76)。男女各突变位点比率差异无统计学意义(χ2值分别为0.22、0.35、0.11、0.04，P值均>0.05)。EGFR突变组较EGFR未突变组肿瘤标志物CEA和CA153检出率高(Z值分别为2.07、2.51，P值均<0.05)，各基因位点之间CEA和CA153检出率差异无统计学意义(χ2值分别为3.22和2.85，P值均>0.05)。受试者工作特征曲线中，CEA、CA153联合检测预测EGFR突变的曲线下面积为0.638。logistic回归分析显示，性别、肿瘤标志物中CA153是预测EGFR突变的危险因素。结论肺腺癌女性更容易发生EGFR突变，CA153检出率高是EGFR突变的预测指标。

简介：摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

简介：摘要目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料，调查先证者家族3代共12人信息，采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血，提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者，分别为先证者及其父亲和祖母（去世）。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着，以胸腹皱褶部位为重，且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变，其他家系成员及健康对照均未发现此突变，所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变，导致先证者及其父Dowling-Degos病。

简介：摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I121F、T262M和N222N均为致病性突变，影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来，拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。

简介：摘要恶心呕吐是影响患者临床满意度的主要问题之一，在高危人群中发生率高达80%。近年来，遗传易感性在恶心呕吐发生、发展中的作用越来越受到重视。文章总结了近年来发表的有关基因多态性与恶心呕吐的相关性研究，涵盖了5-羟色胺受体（5-hydroxytryptamine receptor, 5-HTR）基因、多巴胺2型受体（dopamine D2 receptor, DRD2）基因、μ阿片受体基因（mu-opioid receptor gene 1, OPRM1）、毒蕈碱受体基因、编码神经激肽-1（neurokinin-1, NK1）受体的速激肽受体1（tachykinin receptor 1, TACR1）基因、转运蛋白基因及药物代谢酶基因等。期待未来可以根据基因分型识别高危患者，个体化给予更有针对性的止吐预防和治疗，提高患者临床满意度。

简介：摘要：课程思政教育改革在不断推进，高校艺术教育的工作开展，要充分利用课程思政的优势，将红色基因的教育应用到课程思政中，这在新时期的时代背景下，可以充分发挥红色基因的教育理念，切实提高高校红色基因思政中的效果，强化高校艺术教育的人才培养有效性，提升学生的综合素质和文化素养，进一步帮助解决高校思政教育工作中的问题，使思政教育更加科学化。

简介：[摘要]湛江市是南路革命的根据地,晨光小学创建了赤坎区第一个党支部,深挖湛江地域的红色基因和思政课本中的红色基因,探寻传承红色基因的路径,培育时代新人。

简介：[摘要]：我国教育发展迈入信息化后，国家在不同场所均提到要利用好铁路红色资源，用积极乐观的态度发扬铁路红色传统文化，让铁路红色基因在学生中“薪火相传”。在教育信息化背景下如何有效开展高职院校学生思想政治教育工作，加强铁路红色基因传承一直是轨道高职院校重要的研究课题。鉴于此，本文就铁路红色基因传承意义和现状进行分析，提出铁路红色基因传承现存遭受互联网冲击、红色资源使用率不足等问题。针对上述问题，本文进一步探讨铁路红色基因传承路径，以期为轨道高职院校学生更好地传承铁路红色基因提供有益帮助。

简介：摘要：随着我国城镇化水平的高速发展，城市更新已成为新时期推动城市高质量发展的重要推手。城市基因作为一个城市固有的精神气质，需要在城市更新实践中予以重视。活化呈现城市基因是传承城市历史记忆、推动城市高质量发展的重要途径。重庆嘉陵技校片的更新实践，紧扣地域文化和红色文化基因，从多个角度对其进行活化呈现，为“城市更新”工作的探索提供了可参考的实施路径和经验。

简介：摘要：红色文化资源作为中国特色社会主义文化建设的重要组成部分，是历代中国共产党人领导全国各族人民在革命、建设和改革中逐步形成的经验总结，他体现的不仅是中国革命每一个历史时期所留下的历史经验，更是中国共产党人和人民群众伟大的中国精神。本文旨在通过对地方红色在初步研究探索的基础上，在高校中进行红色基因传承，增强高校大学生传承红色基因意识，促进大连、辽宁省教育文化事业发展与经济社会发展为都具有重要的现实意义。

简介：摘要：立德树人是我国教育的根本任务，是各育实施的方向统帅和动力源泉。从狭义角度来说，良好的思想品德是一个人立足于社会的根本。从广义的角度来讲，德育是为党育人，为国育才，培养合格的社会主义接班人。幼儿作为发展中的人，正是对其进行德育教育的关键时期，是其形成正确三观的关键时期，对幼儿成年后步入社会具有关键的作用。那么如何能够有效的对幼儿实施德育呢，本文主要利用“红色主题”活动对幼儿实施德育，“红色主题”资源是一种优质的教育资源，是中国人民精神在革命年代的传承与发展，它向人们传递了不畏艰险、热爱祖国、无私奉献、不抛弃不放弃的伟大精神，能够有效的对幼儿实施德育，让幼儿从中受到熏陶，树立正确的三观，从而形成良好的行为品质。

简介：摘 要：红色基因是中国共产党人的精神内核，是党在领导中国革命、建设、改革开放和实现中国梦的伟大实践中孕育、积淀形成的一系列优秀传统的理性升华。习近平总书记曾指出“要让红色基因代代相传”，新时代大学生传承好红色基因可以帮助广大青年树立正确的世界观、人生观、价值观。因此，应深挖其中的思想政治教育资源，将红色基因融入大学生成长的全过程，探索出提高大学生政治素养的实践路径。

简介：摘要：目的：分析沐川地区2020年1月1日至2021年12月31日1708例育龄期人群地中海贫血基因的携带率和基因类型分布状况。方法：以沐川地区1708例来院进行地中海贫血产前筛查的育龄期人群为研究对象，联合应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛分析，同时对初筛结果为阳性的被检者进行地中海贫血基因检测。结果：在1708例被检者中初筛阳性有202例（占比11.83%），经过基因检测诊断为地中海贫血有72例（携带率为4.22%），其中男性有22例，女性有50例，共检出α地中海贫血43例，其中α地中海贫血较为常见的类型是--SEA/αα、-α3.7/αα缺失型，β地中海贫血26例，以CD17杂合点突变型为主，合并α和β地中海贫血有3例，三类地中海贫血阳性率分别为2.52%、1.52%、0.18%。结论：沐川地区育龄期人群中β地中海贫血阳性率略低，α地中海贫血阳性率明显较高，属于α地中海贫血高发地区，与四川其他地区基本一致。建议沐川地区备孕的育龄期夫妇进行地中海贫血的筛查，减少重型地中海贫血患儿的出生，保证优生优育。

简介：摘要：抗生素滥用导致抗生素抗性基因大量出现，是人类健康和环境安全的潜在威胁，是亟待处理的一类新兴环境污染物。抗生素抗性细菌和抗性基因存在于整个污水处理流程中，尤其是生物处理单元会产生数量庞大的生物污泥，是抗性基因的重要存储库，也是向环境中传播抗生素耐药性的热点。本章通过讨论预处理-厌氧消化对污泥中抗生素抗性细菌（ARB）及抗性基因（ARGs）的影响，为剩余活性处理的安全处理和处置提供一个新思路，也为降低污水处理厂抗生素抗性传播提供一定的理论指导。

简介：摘要：红色基因是中国共产党在领导和团结全国各族人民进行革命、建设、改革和发展中凝练的具有代表性的精神品质，是新时代思想政治教育理论课的重要源泉。唐山市具有独特的红色基因资源，通过对地方特色的梳理，分析现阶段红色基因融入思想政治理论课面临的形势，进而提出实现路径，探讨发挥红色基因的时代价值，探讨红色基因融入高校思想政治理论教育的重大价值。

简介：摘要：基因工程近些年来一直都属于生物学科之中的热门研究领域，在研究者不懈的努力下，基因工程可谓硕果累累、前景可观。高中生物教材里的基因工程专题内容也同时引入了一些前沿研究成果，新技术、新概念的介绍很多，使广大师生倍感兴奋。

简介：摘要：目的 探讨基因检测在抑郁症患者个体化用药治疗中的应用价值。方法 将入组的60例抑郁症患者分为药物基因检测指导组和对照组各30例。指导组实施基因检测并根据药物基因组学分析结果调整药物治疗方案，对照组患者凭医师用药经验进行治疗。比较指导组和对照组抑郁症患者的临床疗效评量表（CGI-SI）总分，汉密尔顿抑郁量表17项版（HAM-D17）总分和药物副反应量表（TESS）等指标的差异。结果 较治疗前评分，指导组患者的CGI-SI和HAM-D17量表评分均值在第2周后降幅均大于对照组，并且两组间有统计学差异（P < 0.001）。在治疗第4到12周内，指导组的应答率和缓解率都显著高于对照组，并且在第6，8，10和12周有统计学差异。在12周，指导组和对照组的应答率与缓解率分别为83.3%，63.3%（P = 0.045）和63.33%，36.67% （P = 0.039）。以TESS评定治疗中出现的不良反应，两组无统计学差异。结论 应用基因检测可提高抑郁症患者药物治疗的效果，从而促进临床合理用药，精准用药和个体化用药。

简介：摘要：随着我国教育的不断进步和发展，我国越来越重视对于小学阶段道德与法治课堂的教学。这一阶段正是学生思维发展的重要时期，教师有必要对学生做出正确的思想引导，因此，在小学道德与法治课堂中，教师需要帮助学生传承红色基因，对学生开展红色教育，让学生在教师的引领下逐渐形成正确的思维观念和行为准则，不断的增强学生的民族自信心和爱国报国的信念，让学生能够在小学阶段便形成正确的思想观念，为学生未来在各个领域的学习和生活带来正确的思想作为导向，以此促进学生的全方面发展。本文将针对如何在小学道德与法治课堂开展红色教育这一问题，提出几点相关的建议和策略。