简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨北京市听障儿童学习能力的特点。方法选取北京市120名儿童（其中听障儿童和健听儿童各60名）进行希-内学习能力测验，并进行数据处理和统计分析。结果①听障儿童与健听儿童的智商无显著性差异（P〉0．05）：②从3岁到7岁，听障儿童与健听儿童的学习能力发展趋势基本一致，都呈现出随年龄增长而逐步提高的趋势；同时，听障儿童学习能力各维度均随年龄增长而逐步提升。结论①北京市听障儿童与健听儿童学习能力相当；②听障儿童学习能力的发展与年龄密切相关，因此，重视听障儿童的认知与语言能力发展关键期，实施早期干预十分必要。

简介：本文对活动课在聋幼儿语训教学中的作用进行了分析探讨.指出在聋幼儿听力语言训练中,活动课是一种重要的教学形式.通过活动课的训练,最终可让聋幼儿能够用语言进行交流,这不仅有利于聋幼儿语言能力的发展,而且符合聋幼儿生理和心理发展的特点,从而为聋幼儿的全面发展创造了条件.

简介：目的根据诱发性畸变产物耳声发射法（DPOAE）听力筛查初筛“通过”情况，确定合理的“筛查通过标准”及DPOAE的应用价值。方法用DPOAE仪测试出生后2～4天的新生儿。结果正常足月新生儿听力初筛的通过率为84．8％，早产儿为71．4％；轻、中度窒息儿通过率为57．1％。结论此“筛查通过标准”设定合理。应加强早产儿，轻、中度窒息儿等高危儿的听力筛查及随访，以便及早确诊，进行早期干预。

简介：目的探讨听神经瘤患者的临床特点及治疗选择策略.方法回顾性分析2009年1月至2017年12月就诊于北京大学第一医院的听神经瘤患者临床资料,统计并分析其临床特点及治疗方式选择.结果80例听神经瘤患者中,男性34例,女性46例;年龄在18～80岁,中位年龄52岁;左侧26例,右侧54例;肿瘤桥小脑角最大径在0～76mm,根据Koos分级1、2、3、4级肿瘤分别有31、18、11、20例.内听道、脑桥小脑角、交界区肿瘤各31、30、19例.最常见的首发症状为渐进性听力减退和耳鸣,分别占42.5%和23.75%;其他首发症状包括突发性听力减退、头晕、头痛、耳闷、眩晕、三叉神经痛、走路不稳及面部麻木感.患者临床症状的前两位同样是听力减退及耳鸣,分别有83.57%和70%,既无耳鸣又无听力减退者仅占7.5%.根据WHO听力损失分级,正常、轻度、中度、重度、极重度感音神经性聋分别有11、9、19、3、38例,PTA≤60dBHL及PTA＞60dBHL两组在肿瘤大小（P＜0.01）及肿瘤位置（P＜0.001）差异有统计学意义.重度听力损失以下患者18例行言语测听检查,言语识别率在≥90%、≥70%＜90%、≥50%＜70%、＜50%各5、1、5、7例,根据AAO-HNS听力分级,A、B、C、D级各6、4、1、7例.接受随访观察、伽马刀治疗、手术治疗各有28、5、47例患者,手术组与随访观察组肿瘤Koos分级（P＜0.001）,听力水平（P=0.018）差异有统计学意义,年龄（50±14VS53±12,P=0.279）差异无统计学意义.28例接受随访观察患者,平均随访时间25.24个月,肿瘤增大者8例,无明显变化者20例.结论绝大多数听神经瘤患者会伴有耳部症状（听力减退、耳鸣）,早期诊断有赖于耳鼻喉科医生对伴有耳部症状患者的筛查,对于小的肿瘤（＜1.5cm）,随访观察也可以取得良好的效果.

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：2016年9月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办＂京津冀儿童听力诊断中心2016年第三季度学术活动＂。此次会议继续将参会范围从北京市辐射至整个京津冀地区,来自北京市六家儿童听力诊断中心——解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院以及北京大学第一医院、北京妇幼保健院、天津市聋儿康复中心、天津妇女儿童保健中心等100余人参加了本次学术交流。紧密围绕此次会议议题“儿童听力损失干预及效果评估”，共有8位专家进行发言。

简介：摘要目的探讨中长切口皮下修剪术结合负压引流治疗腋臭的疗效。方法对56例腋臭患者采用中长切口皮下修剪术结合负压引流治疗，术后随访12个月，按有效率及并发症评估临床疗效；结果56例患者112侧有效率100%，治愈率96.5%，3侧切口皮缘延迟愈合，2侧切口皮下血肿形成，随访12个月以上，切口愈合良好，瘢痕软化明显皮肤未见皱缩。结论中长切口皮下修剪术结合负压引流是一种操作可规范、质量可控制、疗效肯定的治疗腋臭术式。

简介：目的通过对DPOAE未通过新生儿,用226Hz及1000Hz不同探测音声导抗与耳镜检查的结果分析,探讨不同探测音声导抗在评价新生儿中耳功能中的应用价值。方法随机抽取DPOAE未通过的新生儿71例（120耳）,分别进行226Hz、1000Hz探测音的声导抗检查,绘制鼓室导抗图,同时对该120耳行硬性耳内镜检查,对其结果进行比较分析。结果120耳中硬性耳内镜检查正常79耳,异常41耳,异常率为34.17%,行226Hz探测音声导抗,鼓室导抗图正常图形104耳,异常图形16耳,异常比率13.33%,行1000Hz探测音声导抗,鼓室导抗图正常图形73耳,异常图形47耳,异常比率为39.17%,比较耳内镜异常率与226Hz探测音声导抗图形异常率差异有统计学意义（P〈0.05）,耳内镜异常率与1000Hz探测音声导抗图形异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在新生儿中,高频探测音与耳内镜检查的相关性更大,1000Hz探测音对中耳疾病的诊断更敏感。

简介：目的观察耳后注射与鼓室内注射甲泼尼龙这两种治疗方法对突发性聋的疗效，为临床选择突发性聋治疗方案提供参考。方法回顾性分析2009年6月～2015年3月收治的突发性聋患者268例，按照治疗方式不同分为耳后注射组（135例）及鼓室内注射组（133例）。对两组患者治疗前后听阈水平、治疗效果、一般治疗情况以及随访情况进行观察与对比。结果治疗前后两组听阈无显著性差异（P〉O．05）。耳后注射组痊愈率为57．04％（77／135），远高于鼓室内注射组痊愈率39．10％（52／133），差异有统计学意义（P〈O．05）。耳后注射组总有效率为82．96％（112／135），鼓室内注射组总有效率为79．70％（106／133），两组无显著性差异（P〉O．05）。耳后注射组平均治疗时间、注射次数及不良反应发生率均低于鼓室内注射组，差异有统计学意义（P〈O．05）。治疗后6个月随访结果显示，耳后注射组病情复发率、有耳鸣及耳堵塞感患者的比例均低于鼓室内注射组，差异有统计学意义（P〈O．05）。结论耳后注射甲泼尼龙治疗突发性聋疗程短、疗效好，创伤及副作用小，安全性较高，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析HALO架联合颈前路植骨内固定治疗Hangman骨折的临床疗效。方法对35例不稳定Hangman骨折采用HALO架联合颈前路植骨内固定治疗，观察颈椎骨折愈合情况、颈部疼痛和功能障碍恢复情况。结果35例患者切口均Ⅰ期愈合，无内固定失败、感染、脊髓及椎动脉损伤等严重并发症发生。术后末次随访及术后3个月VAS及NDI较术前显著降低，JOA评分较术前显著提高，各时间段内比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论HALO架联合颈前路植骨内固定治疗不稳定Hangman骨折疗效好，安全性高，可作为临床最佳的治疗方式。

简介：骨纤维异常增殖症是一种起源于纤维组织的具有自限性的骨肿瘤。它主要发生在四肢、软骨、颅面骨和骨盆,很少发生在颞骨。治疗上需综合患者的主观症状、功能重建、并发症的预防、美容和其他因素。如无症状,我们可观察病情,若出现临床症状,则首先考虑手术治疗。

简介：摘要目的对我院近年收治的结肠息肉病例进行系统回顾性分析，并对此类患儿的术前术后护理进行经验总结。方法对2003年1月至2012年12月我院收治的487例结肠息肉病例进行回顾性分析。结果入组的487例患儿中，经治疗后均愈后良好。经病理学分析，幼年性息肉435例（89.3%），Peutz-Jeghers息肉17例（3.5%），幼年性息肉病14例（2.9%），错构瘤6例（1.2%），家族性腺瘤性息肉病1例（0.2%），炎性息肉1例（0.2%）。讨论考虑存在结肠息肉时，应尽早进行结肠镜检查，摘除息肉。此外，做结肠镜检查前后均进行全面、细致的护理工作是非常关键的。

简介：摘要目的探讨颈动脉粥样硬化斑块特点与脑梗死的关系，评价超声成像诊断颈动脉粥样硬化斑块的价值。方法选取2014年6月-2015年5月入住我院治疗的281例脑梗塞患者入组脑梗塞组，并选取于我院正常查体的346人作为正常对照组；通过彩色多普勒超声检查颈动脉，比较两组患者颈动脉粥样硬化斑块检出率，颈动脉粥样硬化斑块分布、分型以及表面规则程度。结果脑梗塞组颈动脉粥样硬化斑块检出率显著高于正常对照组（P<0.01）；两组颈动脉粥样硬化斑块分布均以颈动脉分叉处居多，其次为颈总动脉、颈内动脉，而颈内动脉斑块很少见；脑梗塞组斑块以软斑居多（54.0%），其比例显著高于正常对照组（P<0.01），其次为扁平斑（24.9%）、混合斑（14.0%），而正常对照组则以扁平斑居多（58.1%）；正常对照组动脉粥样硬化斑块86.2%表面光滑，且斑块表明不存在龛影的现象，而脑梗塞组斑块表面光滑的仅占44.3%，而42.9%为表面粗糙不平，12.8%斑块表明有龛影，即脑梗死组斑块表面不规则程度显著高于正常对照组（P<0.01）。结论脑梗塞的发生与颈动脉粥样硬化病变密切相关，其中软斑块和斑块表面规则程度是导致脑梗塞的主要危险因素；超声成像对颈动脉粥样硬化具有诊断价值，可为脑梗塞的防治提供参考。

简介：目的探讨听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD）的临床和听力学特征。方法分析14例（22耳）ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应（auditorybrainstemre-sponse,ABR）测试及畸变产物耳声发射（distortionproductotoacousticemission,DPOAE）测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应（auditorysteady-stateresponse,ASSR）测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例（22耳）患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例（14耳）行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳（占50%）,覆盆型2耳（占14.29%）,平坦型1耳（占7.14%）,下降型1耳（占7.14%）,全聋型3耳（占21.43%）。低频组（250Hz、500Hz）的平均阈值较中（1kHz、2kHz）、高频组（4kHz、8kHz）明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例（6例单侧ANSD,共16耳）ABR未引出;其余3例（共6耳）ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例（9耳）ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。

简介：目的调查西北地区人工耳蜗植入者的家庭状况,分析人工耳蜗植入前后患者及其家庭的期望及担忧,探讨影响人工耳蜗植入患者及其家庭决策的相关因素。方法问卷调查接受人工耳蜗植入的52例患者及其家庭。结果听力言语功能提高是患者及其家庭术前主要期望,植入后无效或低效是术前患者及其家庭的主要担忧,其次是费用和手术并发症。结论积极地与患者及其家属进行沟通、阐明人工耳蜗植入利弊,改善植入效果,减少并发症,控制植入费用,这些均有利于促进西北地区人工耳蜗植入更好的开展。

简介：目的观察钛人工听骨在慢性中耳炎患者进行Ⅰ期听力重建鼓室成形术中的应用情况,为钛人工听骨的临床使用提供参考。方法以2008年9月至2010年6月在南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科住院手术的慢性中耳炎患者为研究对象,回顾性分析299例（耳）使用钛人工听骨进行I期听力重建鼓室成形术的疗效,对患者进行纯音听力检查,比较术前和术后气骨导差的变化。手术方法均为开放式鼓室成形术,视上鼓室外侧壁（桥）保留与否和植入人工听骨类型的不同,将术后听力结果随访完整的112例病例分为三组：组一：留桥鼓室成形术,植入PORP;组二：断桥鼓室成形术,植入PORP;组三：断桥鼓室成形术,植入TORP。结果：术后随访3月至1年,术后气骨导差≤20dB者共43例,其中植入部分人工听骨（PORP）42例,植入全人工听骨（TORP）1例。组一与组二比较,术后气骨导差无统计学意义,但各组之间术前与术后气骨导差改善均有统计学意义,植入PORP组比植入TORP组术后气骨导差改善更明显,且有统计学意义。所有病例无胆脂瘤复发,3例人工听骨排出。结论手术方式与术后听力改善无关,植入的方式与术后听力改善有关。

简介：摘要目的探讨止咳散加味治疗外感后慢性咳嗽的临床疗效。方法选取2008年8月-2015年3月我院收治的慢性咳嗽患者110例，随机分成两组，各55例。对照组采用化痰止咳抗炎药和抗生素等常规的治疗方法，治疗组在对照组常规治疗的基础上加上止咳散加味进行治疗。观察两组患者在治疗后的临床表现。结果在接受治疗后，两组患者的日间和夜间咳嗽状况有了明显的好转，但治疗组患者的症状明显优于对照组。对照组患者总有效率为78.2%，治疗组为98.2%。治疗组患者总有效率明显优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论采用止咳散加味进行治疗能有效地缓解患者咳嗽的状况，提高患者治疗的总有效率。

简介：目的在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究，即耳聋病因的临床流行病学分析，明确不同致聋因素所占比例，为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究，寻找致病根源，有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法填写问卷式调查表、电话家访，了解聋哑学生详细的耳聋病史；声导抗检查和听性脑干反应测试，了解聋哑学生双耳听功能状况；经全身及耳鼻咽喉常规检查，将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果临床流行病学的调查结果显示，药物性耳聋位居病因之首．并主要与使用庆大霉素和链霉素有关；其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等；耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因，今后尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。