简介：无

简介：摘要目的探讨妊娠晚期胎儿脐带绕颈使用彩超指导宫内松解的临床效果。方法随机纳入本院2017年10月至2019年10月妊娠晚期有脐带绕颈的正常单活胎400例，随机分为对照组和干预组，各200例。不对对照组孕妇进行干预，对干预组孕妇进行彩超指导宫内松解，然后统计分析两组胎儿宫内松解情况。结果干预组孕妇满意度为98.0%（196/200），对照组为84.0%（168/200），差异有统计学意义（P<0.05）。干预组胎儿宫内松解成功率85.5%（171/200），显著高于对照组的43.5%（87/200）（P<0.05）；干预组宫内松解不成功率14.5%（29/200），显著低于对照组的55.1%（113/200）（P<0.05）。结论妊娠晚期胎儿脐带绕颈使用彩超指导宫内松解的临床效果好。

简介：摘要：目的：胎儿发生永久性右脐静脉（ PRUV）且有合并畸形情况的检测中使用产前超声，观察产前超声检查的临床价值。方法：将我院产前检测孕妇作为观察对象，观察时间段为 2018年 4月到 2020年 4月，使用回顾资料分析法，获得产前超声检查 PRUV和 PRUV合并畸形的情况。结果：对 24320例产检有 PRUV情况统计中， PRUV发生率为 0.34%，其中在发生 PRUV中单纯性 PRUV发生率为 76.47%， PRUV合并畸形发生率为 23.52%。且 PRUV合并畸形中超声软指标异常发生率 9.41%，心脏异常发生率为 3.52%，羊水异常发生率为 5.88%，胎盘异常发生率为 4.70%。结论：在产前检查中检查孕妇有 PRUV情况时需要仔细观察胎儿其它系统结构，注意检查胎儿畸形并发症出现。

简介：摘要目的探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY，－21)样本和4例对照组流产胎儿绒毛膜组织(核型为46, XY)样本中提取DNA，经质量和纯度检测合格后，采用6mA抗体进行染色质免疫共沉淀反应(chromatin immunoprecipitation, ChIP)，之后进行测序。对得到的测序数据进行生物信息学分析，研究6mA位点修饰在实验组和对照组中的差异。结果峰(peaks)的相关差异基因的分析表明，在全基因组范围内，对照组相比实验组拥有更多的含6mA修饰的基因，其中对照组特有的含6mA修饰的基因为4607个，实验组仅有1059个。在21号染色体范围内，两组之间的这一差异更加明显。在实验组中特有的含6mA的基因为1769个，而对照组则高达8032个。不同范围内的分析结果都表明在21单体综合征中基因6mA修饰的水平偏低。GO富集分析和KEGG富集分析结果均表明21单体综合征中缺失的6mA基因与胚胎生长发育有着密切关系。结论人体中的DNA 6mA修饰可能在胚胎生长发育方面发挥着与5mC(5-methylcytosine，5mC)修饰相似的作用。

简介：摘要：目的：针对中孕期脐动脉血流频谱检查法在单脐动脉胎儿畸形的诊断中的临床效果进行分析。方法：在本院 2019年 2月到 2020年 2月期间，随机选取 130例在本院进行产检的产妇，胎儿均为单脐动脉胎儿，其中根据产检结果将上述胎儿分为对比组和观察组，对比组为健康胎儿，观察组为畸形胎儿，对比两组胎儿动脉血流频谱表现中 PI、 S/D、 RI值。结果：观察组胎儿动脉血流频谱表现中 PI、 S/D、 RI值均要高于对比组（ p<0.05）。结论：通过采用中孕期脐动脉血流频谱检查法能够提高胎儿畸形的检测率，提高优生优育效率。

简介：摘要目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）的测量值进行质控分析，建立NT测量的质控体系。方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考，将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值），计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值，用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估，将失控的病例与在控病例进行比较分析，检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中，选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据，人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm，进行CUSUM质控分析，检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析，并将所有入组NT图像进行评分，验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ2检验。结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM，SD为0.23 MoM，建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析，结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚，通过对这2 d所有的NT图像进行评分，发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时，本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析，发现数值明显偏小，此结果与图像评分结果一致。结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。

简介：摘要：目的：探究 M型超声联合频谱、组织多普勒超声心动图联合应用于胎儿心律失常诊断中的效果，分析其临床应用意义。方法：选取 2017年 9月至 2019年 2月我院 97例疑似存在胎儿心率失常的产妇作为研究对象，所有胎儿进行 M型超声联合频谱、组织多普勒超声诊断方案，分析胎儿是否存在心律失常状况及诊断方式的可信度。结果： 97例疑似存在胎儿心率失常经诊断确诊共 56例心律失常胎儿，经 M型超声联合频谱、组织多普勒超声检查后， 97例患者中共 51例出现胎儿心率失常，确诊率为 91.07%；对于不同类型的心律失常，有较高的诊断准确率，与实验后临床确诊结果相比差异较小（ P＜ 0.05）。心律失常胎儿的左、右心室 Tei指数差异显著，组间差异对比显著（ P＜ 0.05）。结论： M 型超声联合频谱、组织多普勒可通过胎儿房室与舒张的机械运动变化明确胎儿心率失常状况和类型，并测量胎儿左右室心脏 Tei指数评估胎儿心功能，值得推广应用。

简介：【摘 要】目的：评价 孕早期胎儿超声指标对 21- 三体综合征的临床诊断价值。 方法：选择 2017 年 9 月 -2019 年 5 月在我院进行产前诊断并确诊为 21- 三体综合征的 26 例胎儿作为研究组，选择同期产前诊断联合超声检查确诊为正常的 26 例胎儿作为参照组，对两组超声指标的不同进行比较。 结果：研究组 额 - 上颌角、 颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度 / 鼻骨长度均比对照组大，组间所出现的差异经比较，有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。 结论：与正常胎儿相比，孕早期 21- 三体综合征胎儿额 - 上颌角、颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度均明显增大，通过超声联合检测上述三项指标，有利于进一步提高 21-三体综合征的确诊率。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：【摘要】目的：研究中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置应用超声测距定位法的有效性。方法：选取我院在2018年2月至2020年9月期间收取的80例单胎孕妇为本次研究者，为其行表面三维成像以及二维超声成像进行胎儿椎体检查，详细记录胎儿的脊椎圆锥位置，重点分析其不同孕周的脊椎位置。结果：孕周与胎儿脊髓圆锥椎体的位置发生改变。结论：对中晚孕期行超声检查，可清晰的显示脊髓圆锥图像、位置，通过两种检查方法相结合，对提升胎儿脊髓圆锥的准确性，尽早排查脊髓栓系综合征、提升生育质量意义重大，故值得临床推广。

简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月，在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序，预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇，进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到批准[审批文号：〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中，NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%，27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中，13例(48.1%，13/27)胎儿染色体核型为45，X；6例(22.2%，6/27)为47，XXX；5例(18.5%，5/27)为47，XYY；3例(11.1%，3/27)为47，XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中，21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现，12例无异常，其余9例的结果与NIPT结果相符，SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中，3例胎儿染色体核型为47，XXX；3例为47，XYY；2例为47，XXY；1例为45，X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45，X，47，XXX，47，XXY和47，XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10)，75.0%(3/4)，67.0%(2/3)和75.0%(3/4)，假阳性率分别为90.0%(9/10)，25.0%(1/4)，33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47，XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁，高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值，但是假阳性率较高，仍需进一步进行产前诊断以确诊。

简介：摘 要：目的： 研究产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的临床应用价值。 方法： 选择 2019 年 6 月 -2020 年 6 月到本院筛查中孕期胎儿畸形的孕妇共 1800 例作为观察对象，全部的中孕期孕妇都实施产前系统的超声检查，在孕妇产后对其跟踪访问，对比在生产之前进行系统超声检查，筛查胎儿畸形的精准率。 结果： 在对上述 1800 例孕妇进行访问之后，其中出现畸形的胎儿 22 例，胎儿出现畸形的概率为 1.22% （ 22/1800 ），在对孕妇产前进行系统超声检查的过程中，检查出胎儿出现畸形的概率为 63.63% （ 14/22 ），漏诊的概率为 4.54% （ 1/22 ）。 结论： 产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中可以较为有效的将胎儿出现畸形的状况检查出来，具有较强的推广价值。

简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test，NIPT)的孕妇37 306例，对NIPT结果提示存在基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)并愿意接受产前诊断的52例孕妇进行羊水穿刺，进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列芯片分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)，并对所有NIPT提示存在CNV的病例进行随访。结果在37 306份NIPT样本中共检测到CNV 78例，阳性率为2.09‰。其中52例孕妇行进一步产前诊断，共检出与NIPT结果较一致的拷贝数变异15例，阳性率达28.85%。此外，对未进行诊断的26例孕妇进行了随访，其中自然流产2例，超声提示胎儿结构畸形后选择引产2例，新生儿多发畸形1例(CMA检测结果与NIPT较为一致)，异常率高达19.23%，明显高于正常活产儿的异常率。结论NIPT提示胎儿拷贝数缺失或重复是胎儿染色体异常的高危指征，联合应用染色体核型分析及CMA技术，可以简便、特异地检出大片段染色体结构异常及CNVs，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导提供依据。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例，检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比，CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率，可作为有效的产前诊断方法。

简介：【摘要】目的：研究核磁共振成像对胎儿神经系统发育异常的诊断价值。 方法： 抽取本院 2019 年 5 月 ~2020 年 5 月期间收治的 66 例胎儿神经系统发育异常孕妇，随机的将全部孕妇分为对照组（ 33 例）、实验组（ 33 例）两组。对照组采取超声检查，实验组采取核磁共振成像检查。对比两组确诊情况。 结果 ：实验组确诊率为 93.94% ，对照组确诊率为 81.82% ，实验率确诊率相对于对照组更高，数据具有统计学意义（ p ＜ 0.05 ） 。 结论：对胎儿神经系统发育异常采取核磁共振成像诊断，确诊率较高，有助于为后期治疗提供可靠依据，值得临床推广。

简介：无

简介：【摘要】：目的：研究乙肝病毒（HBV）携带产妇感染状态同胎儿宫内感染的相关性分析。方法：研究选取我院于2017年5月~2020年5月内疑似乙肝病毒携带产妇116例，其中，对其血清、乳汁及唾液采取乙肝表面抗原（HBsAg）、乙肝表面抗体（HBsAb）、乙肝e抗原（HBeAg）、乙肝e抗体（HBeAb）、乙肝核心抗体（HBcAb），待新生儿出生进行乙肝两对半检测，并部分孕妇实行HBN-DNA检测。结果：116例HBsAg阳性孕妇中，分娩的新生儿发生宫内感染为7.76%（9/116），经相关检验四种感染方式并未存在统计学意义（P＞0.05）。四组组间乳汁阳性率差异存在统计学意义（即P