简介：【摘要】：目的：探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的应用情况及意义。 方法：将 2015.09.01 日至 2017.03.01 日在本院接受产前检查的 800 名孕妇作为研究对象，检查项目中均包括超声检查这一项，将超声检查出肢体畸形的结果和产后实际结果进行比较。 结果：产前超声筛查诊断的准确率为 89.29% ，在 18 周 -24 周被检出胎儿肢体畸形的最多，为 52.00% 。 结论：产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形意义重大，准确性也较高。

简介：【摘要】目的：研究分析对产前筛查高风险孕妇实施系统护理的意义。方法：从 2018年 08月 -2019年 08月期间在我院产前筛查高风险孕妇中随机选取 96人，随机分成两组后分别给予常规护理和系统护理，比较分析两组研究对象复诊率、羊水穿刺实施率、羊水产前诊断拒绝率的差异，进而分析系统护理的应用价值。结果：常规护理组和系统护理组研究对象中分别有 38例和 45例进行复诊，分别占比 79.17%和 93.75%，分别有 15例和 23例实施羊水穿刺，分别占比 31.25%和 47.92%，分别有 26例和 16例拒绝羊水产前诊断，分别占比 54.17%和 33.33%，相比之下，系统护理组研究对象复诊率和羊水穿刺实施率均较高，差异有统计学意义（ P<0.05），羊水产前诊断拒绝率较低，差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：相比常规护理，对产前筛查高风险孕妇实施系统护理有效提升孕产妇复诊率，促使其进行羊水穿刺，减少拒绝羊水产前诊断的情况发生，更好的维护高风险孕妇的分娩健康，具有推广价值。

简介：

简介：摘要目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。

简介：

简介：

简介：摘要目的分析护理配合对产前筛查唐氏综合症效果的影响。方法选择的研究对象为2012年3月～2015年3月期间，于我院门诊产前行唐氏综合症筛查的320例孕中期孕妇，均检测血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标，并结合孕妇的体重、年龄等因素，对其作出风险评估，对唐氏综合症高风险者行有创检查确定胎儿的染色体核型。结果在320例孕中期孕妇中，均行产前筛查，将唐氏综合症的筛选阈值设定为1270时，有高风险孕妇13例，筛查阳性率4.63%，13例高风险孕妇均行羊膜穿刺检查进行染色体核型分析，有1例胎儿确诊是唐氏综合症，阳性率7.69%。。结论在孕中期孕妇中，行血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标的检测，根据风险评估来决定是否进行下一步的有创检查，能够显著降低唐氏综合症患儿的产出率，而在产前筛查工作中的护理配合，给予孕妇正确的引导，使检查工作得以顺利进行。

简介：摘要目的探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取我院2018年1月至2018年6月行产前常规检查的单胎孕妇240例，将其随机分为2组，各120例。采取二维彩超筛查对照组，基于此采取四维彩超筛查观察组。比较两组诊断胎儿畸形及其体表畸形的结果。结果在产前胎儿畸形筛查中，对照组检出50例，观察组检出62例，经引产后或临床胎儿出生后证实，两组实际畸形胎儿、实际体表畸形胎儿分别均为66例和36例。在胎儿畸形、体表畸形诊断结果上，观察组准确率分别为93.94%、94.44%较对照组75.76%、66.67%均显著较高，且P<0.05差异有统计学意义。结论四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用效果显著，即可对胎儿各类型畸形予以清晰粪便，且具有较高的诊断准确率，因此值得临床应用推广。

简介：【摘要】目的 探讨室间隔完整-肺动脉闭锁的产前超声筛查诊断效果。方法 选取2019年6月-2021年7月本院接收的10000例孕妇进行心脏畸形筛查，主要运用心脏四腔心切面、三血管切面、左右心室流出道切面进行快速的检查，对存在问题者，使用彩色多普勒超声进行血流观察，通过胎儿超声新动图，对异常者进行复查确诊。结果 经检查，产前诊断出室间隔完整-肺动脉闭锁的胎儿有4例。结论 对室间隔完整-肺动脉闭锁进行产前超声诊断，各切面与超声观察血流相结合，对该疾病的诊断意义重大，值得推广。

简介：【摘要】目的：评价针对产前筛查高风险孕妇采取护理干预的效果。方法：回顾性分析2018年、2019年两个年度在本妇幼保健计划生育服务中心首次产前筛查判定为高风险孕妇有关建档资料，2019年度时针对高风险孕妇积极采取护理干预措施，比较相关护理结果。结果：2019年度时产前筛查高风险孕妇的产前诊断遵从率95.00%较之于2018年度时遵从率78.13%有明显提高（P＜0.05）。结论：通过对产前筛查高风险孕妇采取护理干预手段，有利于提高其产前诊断遵从度，可因此减少缺陷儿的出生。

简介：摘要：目的分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2296例孕妇作为研究对象，所有孕妇均进行超声检查，统计心脏结构异常检出情况，以随访结果作为金标准，分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果2296例孕妇均顺利完成检查，共检出胎儿心脏结构异常136例，所占比例为5．92％(136／2296)，其中严重畸形96例；孕早期检出心脏结构异常72例，孕中期检出56例，孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97．65％(2242／2296)、灵敏度为91．18％(124／136)、特异度为98．06％(2118／2160)、阳性预测值为74．70％(124／166)、阴性预测值为99．44％(2118／2130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa＝0．809，P＜0．05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97．56％(2240／2296)、灵敏度为94．12％(128／136)、特异度为97．78％(2112／2160)、阳性预测值为72．73％(128／176)、阴性预测值为99．62％(2112／2120)。静脉导管血流频谱检查结果与随访结果的一致性极好              (Kappa＝0．808，P＜0．05)。结论孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查胎儿心脏结构异常的结果与随访结果均有极好的一致性，可为临床诊断提供一定的参考。

简介：摘要：目的：探究胎儿畸形超声筛查应用于产前诊断工作中的价值。方法：2022年1月到2023年10月在本院产科定期产检的孕妇中，选出100例作为研究对象，均开展胎儿畸形超声诊断，分析检查结果。结果：经超声检查发现畸形胎儿10例；引产或分娩后，发现11例胎儿畸形，超声诊断准确率90.91%，1例心上型肺静脉异位引流漏诊。结论：胎儿畸形超声筛查可以提高产前诊断效果，尽早发现畸形胎儿并针对性处理。

简介：摘要：目的：探究产前筛查及诊断对降低缺陷儿出生率的作用。方法：选择我院100例孕中期孕妇，进行血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素二联筛查，所有孕妇均进行跟踪直至新生儿出生，以确定其在降低先天缺陷儿出生率的价值。结果：组100例孕妇共检出3例21-三体综合征，所有孕妇均接受引产证实。结论：孕中期产前筛查简单易行，必要时使用二联查可提高准确率，具有重要的诊断价值。

简介：摘要：目的 探讨外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）在血清学筛查临界风险的孕妇的应用价值。方法：回顾性分析2018年1月至2021年8月在昆山市妇幼保健所行NIPT的孕妇的临床资料，选择其中临床指征为产筛临界风险的孕妇共3444例，NIPT结果为高风险的孕妇在知情同意下选择介入性穿刺查胎儿染色体，NIPT结果为低风险的孕妇定期产检，所有孕妇均追踪随访其妊娠结局。结果：3444例血清学筛查临界风险的孕妇3442例取得NIPT检测结果，2例检测失败，其中发现T21高风险11例，10例确诊T21，1例正常。T18高风险2例，1例确诊T18， 1例正常。T13高风险2例，1例正常，1例孕妇拒绝进产前诊断，生后随访健康。性染色体异常20例，其中确诊XXX 2例XXY 2例，正常11例，拒绝进一步检查5例。生后随访，NIPT阴性孕妇中未随访到染色体异常新生儿.经统计，临界风险孕妇中染色体异常发生率为0.52%（18 /3444）结论：建议血清学筛查临界风险的孕妇行NIPT检测，可以明显提高染色体异常胎儿的漏诊风险，减少染色体异常患儿的出生。

简介：当筛查的总体优势还不明确时，患者选择的重要性在不断增加(例如：40～50岁患者乳腺X线检查，前列腺癌的PSA检测)；影像学检查的部分自动化可以降低细胞学捡查和放射学检查的费用；最近出现了由私人机构提供的健康筛查，其消费者利益的保护也有待增强。

简介：摘要目的探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，分析其临床价值。方法选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，对其孕早期筛查和彩超检查进行分析。结果48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。结论早孕期产前筛查有助于13-三体综合征的高风险诊断，产前筛查联合超声检查对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR，TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n，分析FMR1基因突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人，前突变携带者10人，FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断，检出前突变女性胎儿1例，全突变男性胎儿1例。结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查，有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导，有效减少脆性X综合征患儿的出生。