简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

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简介：摘要目的研究彩超在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值，以此提高胎儿畸形的临床诊断率。方法随机选取2014年1月～2015年12月我院接受产前检查的150例孕妇行二维、彩色多普勒检查，观察胎儿面部和肢体、心脏结构等情况，对发生病变的部位反复行多方位的扫描。结果150例胎儿中有6例出现畸形，其中筛查符合率为83.3%，发生1例漏诊，漏诊率占16.7%。结论应用彩色多普勒在孕妇产前进行筛查，可以对胎儿在子宫内情况及时显示，而且图像清晰，能及时发现胎儿的畸形或者不良妊娠情况，操作简单，安全可靠，并且不会使胎儿受到损伤，临床诊断敏感性和准确性高，能有效提高我国出生人口的素质，对于胎儿畸形产前筛查具有十分具要的诊断价值，值得推广应用。

简介：摘要产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

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简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：摘要目的对孕中期孕妇进行产前筛查对新生儿出生缺陷的影响进行分析。方法将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检查分析。结果胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对开放性神经管缺陷为高风险的孕妇进行系统超声检查。经过上述产前诊断，患有21－三体综合征的胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。结论进行产前有效的筛查能够降低新生儿缺陷的发生率，尤其是在孕中期，产前检查更为重要。

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简介：摘要目的对基层医院胎儿畸形产前超声筛查可行性及其意义进行探讨。方法选取2011年5月～2016年5月于我院收治的9886例接受胎儿畸形产前超声筛查的孕妇作为研究对象，以产后诊断结果作为评估超声筛查意义的依据。结果本组9886例孕妇中共发现247例（2.5％）胎儿先天畸形，检出率88.85％（247/278），其中单发畸形212例（85.83％），多发畸形35例（14.17％），总检出283处，漏诊31例。诊断结果经引产证实151例，其中足月产后证实25例，138例为18～24孕周，占55.87％（138/247），提示18～24孕周为最佳筛查时间。结论基层医院胎儿畸形产前超声筛查能够提高胎儿畸形检出率，应贯彻胎儿动态观察，并实施多次复查，从而能够在胎儿畸形产前超声筛查中掌握形态变化与孕周增加之间的关系。

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简介：摘要目的探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，分析其临床价值。方法选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，对其孕早期筛查和彩超检查进行分析。结果48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。结论早孕期产前筛查有助于13-三体综合征的高风险诊断，产前筛查联合超声检查对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义。

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简介：生活在当下的社会，我们的工作太过忙碌，每天背着压力踩着月光回家，客户永远不会满意，离老板的期许仿佛遥不可及，而说好的假期却遥远得好像永远也不会到来一样。日复一日，年复一年，时间在我们身上刻下深深的痕迹，身材走样了，心脏跳动的频率也有点开小差了，颈椎疼腰椎痛，熬夜用脑头发也开始“减产”了……但又能怎样呢，这就是生活。

简介：目的了解妊娠糖尿病的筛查阳性率,并对妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素进行分析。方法于2013年1月—2014年12月随机选取2000例孕产妇进行研究,均进行妊娠糖尿病产前筛查,采取1h50g葡萄糖筛查试验和口服葡萄糖耐量试验进行筛查诊断,统计其筛查阳性例数,并采用Logistics线性回归分析妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素。结果进行妊娠糖尿病产前筛查的2000例孕产妇中,有20例孕产妇被筛查出妊娠糖尿病阳性,其筛查阳性率为1%。妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素主要有年龄较大、妊娠前BMI体质量指数较高、妊娠期体重增加幅度较高、吸烟、具有糖尿病家族史以及合并妊娠高血压综合征。结论妊娠糖尿病筛查的阳性率为1%,其筛查阳性与孕产妇的年龄、妊娠前BMI指数、妊娠期体重增加幅度、吸烟、糖尿病家族史以及妊娠高血压综合征有关,妊娠前及妊娠期间应尽量规避这些危险因素,以减少妊娠期糖尿病的发生,有利于避免妊娠不利结局的出现。