简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。

简介：摘要随着人们对人类基因组理解的加深，发现更多的基因变异可能会影响到运动表现。事实表明，大量的基因与体育表现有关。基因α-actinin-3（ACTN3基因库编号M86407.1）受到了最多的关注。本文的目的是要引起医生对此问题的关注，为此检测提供证据，并且鼓励临床医生在年轻的病人需要的时候向他们倡导这种基因检测。

简介：许多孕妇和家属对基因检测抱有极大的希望：从将来出生的宝宝的身高、体重、长相到他将来可能出现的疾病和健康问题。然而基因真有想象中的如此巨大的作用吗？下面这篇文章可能回答了你所关心的问题。

简介：【摘要】随着时代的发展和人们生活水平的提高，各种疾病正在悄无声息的蚕食着人们的身体健康，影响着人们的生活质量。人们对健康的重视程度日益提高，传统的身体检测已经不能满足人们对健康的需求，这就需要用到基因检测这一手段。笔者首先对基因检测及其重要程度进行了介绍，并指出了传统身体检测存在的不足，继而提出了基因检测软件的研发和创新，希望基因检测软件可以在基因研究领域发挥作用，为人们未来的健康生活提供一定的保障。

简介：下腰痛是一种常见病、多发病，它影响人们的生活质量和精神状态，成为困扰人类的疾病之一［1-3］。很多因素都会导致下腰痛，其中椎间盘退变是最重要的因素之一［4］。目前临床上针对椎间盘退变引起相关疾病的治疗策略是解除椎间盘退变相关的脊髓、神经和血管刺激或压迫，并非针对椎间盘退变的病理过程，因而临床症状可反复发作，而且手术后病变节段的相邻节段椎间盘退变加速［5-6］。随着科学技术的发展，特别是分子生物学技术不断进步，延缓甚至逆转椎间盘退变正成为可能。目前治疗椎间盘退变的分子生物学技术主要包括三大类：细胞治疗、组织工程治疗及基因治疗。本综述主要着重基因治疗。

简介：摘要陈万金及其同事指出，单基因神经疾病是研究其他神经系统疾病机制及治疗的重要窗口。

简介：摘要基因是生物个体或群体生长，新陈代谢，性状表现以及适应环境的蓝图，环境是生物群体竞争、繁衍、获得食物资源与领地资源的重要场所，生物学认为基因与环境的关系有着不可分割的紧密联系。基因是细胞学说研究中的重要内容，是初中生物没有涉及，高中生物重点要求掌握与理解的知识，高中生物对生物领域的研究从个体深入到单个细胞，认为每一个细胞中的基因共同作用，最终影响生物的生命活动，基因的改变会影响生物的生命历程。文章从高中生视角出发，以严谨性客观性的态度思考问题，对生物基因与环境的关系作一个浅析。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：基因治疗的关键技术是基因转移,包括治疗基因的选择、基因导入系统的选择,同时还包括治疗基因的高效靶向表达及对此表达的调控.而导入系统是基因治疗的核心技术,是基因治疗是否能够进入临床的关键之一,因而始终是基因治疗研究的重点和难点.基因治疗从1989年开始进行临床试验到今年已走过了整整10年,10年的基因治疗临床试验已表明,基因治疗不仅作为一个新的生物医学概念为人们所接受,而且作为一种新的治疗手段和方法被广大研究人员和临床工作者所实践.到目前为止所进行的多数研究表明,基因治疗临床试验总体上是安全、有效和易于操作的.本文就基因转移系统近年来的研究进展及10年来基因治疗的发展、应用前景和可能存在的问题作一介绍.

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：表达型芯片的目的是在杂交实验中对多个不同状态样品(不同组织或不同发育阶段、不同药物刺激)中数千基因的表达差异进行定量检测,基因芯片技术可大规模地检测和分析DNA的变异及多态性,　　基因芯片的另一重要应用是基因多态位点及基因突变的检测

简介：摘要目的探究肿瘤基因治疗方法的临床意义。方式举例利用JAK2基因突变方法诊断髓系恶性肿瘤。结果不同髓系恶性肿瘤中可见不同种基因突变。结论通过全文介绍可以知道，在我国目前治疗肿瘤的方法中，基因治疗方式有很高的利用价值。

简介：本文在描述血管再狭窄的病理学和细胞学机制的基础上，将抑制血管再狭窄的目的基因分为抗增殖基因、抗迁移基因和多效基因并系统总结了近十年来的研究结果，并对载体选择及输送方法进行了回顾，同时指出了基因治疗在此领域存在的问题及发展方向。

简介：摘要肾细胞癌是泌尿系统中的常见肿瘤，其发病率仅次于膀胱癌。也是成人肾脏最常见的恶性肿瘤，易转移，预后较差，对放、化疗均不敏感是它的特点。近些年肾癌的发病率也呈上升的趋势。肿瘤的发生和发展都是多基因变化的结果，本文主要从与肾癌相关的抑癌基因、原癌基因以及其他一些特异性基因共三个方面对肾癌相关基因的研究进展进行简要综述。

简介：摘要目的讨论erbB-2基因蛋白肿瘤检测。方法对患者进行erbB-2基因蛋白检测。结论随着检测技术的进步，临床上开始探讨血清癌基因表达蛋白作为肿瘤标志用于诊断的可能性。迄今为止，虽然已发现近l00个基因与肿瘤的发生、发展有关，但仅有少数几种癌基因蛋白可在血清中检出。此项检测对肿瘤的诊断、病程监测、预后判断、发现复发和转移有较大临床价值。Bcl-2蛋白的表达见于淋巴瘤、上皮肿瘤和淋巴组织，既无器官特异性，也非肿瘤所特有。

简介：基因工程(geneengineering),又称DNA重组技术,他是把不同生物的基因或DNA分子进行人工剪切、组合及拼接,通过病毒、质粒或嗜菌体等载体转入到宿主细胞内繁殖扩增,使目的基因在宿主细胞内表达,产生所需的基因片断及蛋白质产物.基因工程技术的迅猛发展,推动了整个生物医药领域的巨大进步.同时也促进了基因药物药理学的产生和发展.

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：血友病基因治疗（genetherapy）是通过基因转导的方法，将正常的凝血因子Ⅷ（FⅧ）或因子Ⅸ（FⅨ）编码基因分别导入血友病A或B患者体内，产生“基因替代”或“基因修复”作用，以纠正血友病基因缺陷．并持久分泌可满足止血需要的人FⅧ（hFⅧ）或人FⅨ（hFⅨ）蛋白，这将为根治血友病带来新的治疗手段和可能性。改造目的基因、选择合适载体、靶细胞、动物实验和临床试验是基因治疗的5个环节．其中前3个环节是基因治疗成败的关键。本文就此作一简述。

简介：人类的生老病死由基因在“黑匣”中操纵。“人类基因组计划”是继“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”之后的人类生命科学史上的又一登月计划。破译人体遗传密码(DNA)不仅是达尔文时代以来生物学领域的重大事件,也是人类历史上最重要的科研之一。