简介:摘要目的观察胆囊结石患者术前肝功能水平对隐匿性胰胆反流(OPBR)的诊断价值。方法纳入2020年12月至2021年6月于同济大学附属东方医院胆石病中心行胆囊结石手术治疗的249例患者,同时收集术中胆汁和临床资料。根据胆囊胆汁淀粉酶水平将纳入患者分为OPBR组(胆汁淀粉酶>110 U/L)和对照组(胆汁淀粉酶≤110 U/L)。比较两组术前肝功能水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线判断在两组间有差异的肝功能指标γ-谷氨酰转移酶(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)对OPBR的诊断价值。采用多因素logistic回归分析OPBR的相关因素。结果249例患者中男83例,女166例,年龄50(37,62)岁;其中对照组218例,包括男70例、女148例,年龄49(36,61)岁;OPBR组31例,包括男13例、女18例,年龄58(51,65)岁。比较两组患者术前肝功能指标,OPBR患者的GGT[M(Q1,Q3)][35(18,59)U/L]和ALP[80(71,97)U/L]水平显著高于对照组[19(13,34)、69(57,83)U/L;均P<0.01]。ROC曲线提示术前GGT和ALP水平对OPBR有预测诊断作用,其各自的诊断界值和ROC下面积[AUC(95%CI)]分别为GGT≥30 U/L,0.656(0.542~0.770),P=0.005;ALP≥70 U/L,0.693(0.613~0.773),P=0.001。多因素logistic回归分析结果显示GGT≥30 U/L[OR(95%CI)=2.856(1.260~6.473),P=0.012]和ALP≥70 U/L[OR(95%CI)=3.685(1.314~10.333),P=0.013]是胆囊结石患者合并OPBR的独立相关因素。结论术前肝功能评估对胆囊结石患者具有重要意义,其中GGT和ALP是预测胆囊结石患者合并OPBR的重要指标。
简介:摘要目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充瓜氨酸、精氨酸治疗,长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例,均为男性,2例为新生儿期发病型,5例为迟发型,患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外,余6例均数次发病,伴高氨血症及肝功能损害,其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低,4例尿嘧啶升高,其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变,6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A),1例为内含子突变(c.514-35C>G),其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低,为1.6/100万,均为男性,新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质,新生儿期OTCD发病较为严重,存活者常遗留严重后遗症,迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性,发现2种新发变异,拓展了OTCD的基因谱。
简介:利用MALDI-TOF-MS法测定了谷胱甘肽S-转移酶的分子量,并讨论和对比了三种不同基质对其影响,认为用α-氰基-4-羟基肉桂酸(α-CHC)作基质是最佳适宜条件。实验结果表明本方法优于其它传统的测定生物大分子分子量方法。
简介:谷胱甘肽-S-转移酶(glutathioneS-transferases,GSTs)是一类广泛分布于生物体的重要解毒酶系。它的功能广泛,主要包括催化还原型谷胱甘肽与有毒亲电子化合物扼合,以增加毒性物质的水溶性而排除体外;作为过氧化物酶,对脂质过氧化产物进行解毒,从而降低氧化应激损伤;及以隔离机制被动结合杀虫剂等。昆虫GSTs主要分为6个已知的基因家族,其中Delta和Epsilon为昆虫特异的家族,已鉴定的抗药性相关基因则主要分属于这两个家族。本文主要对昆虫GSTs的比较基因组学及在杀虫剂抗性中的作用等相关研究进展进行综述。
简介:Objective:TolookforthefurtherevidenceforHPVL1HPV16E6,HPV18E6andEBVascarcinogenicfactorsinlaryngealcarcinoma.Method:weexaminedrepresentativenumbersofspecimensfromlaryngealcancerwithhighlysensitivePCRtechniqueforthepresenceofHPVL1andhigh-risktypesHPV16E6,HPV18E6andEBVLMP1.Results:UsingPCRdetection,7.3%sampleswereHPVL1positive,52.03%wereHPV16E6positive,30.89%wereHPV18E6positiveand9.13%wereEBVLMP1positive.ThelowincidenceofHPVL1andhighincidenceofHPV-16E6andHPV18E6genessuggestthatHPVmightbeintegratedintotumorcells.OurresultssupportaroleofHPV-16andHPV-18infectioninthepathogenesisoflaryngealcarcinomainChina.Conclusion:IntegrationofE6intohostgenomeandstableexpressionofthesegenesmaybeassociatedwiththecarcinogenesisoflaryngealcarcinoma.HPV-16andHPV-18maysynergisticallyfunctiononthepathogenesisoflaryngealcarcinoma.Ourresultssuggestanassociationoflaryngealcarcinogenesisandinfectionwiththehigh-riskHPVtypes16,HPV18andEBV.
简介:摘要近年发现,表观遗传改变是除基因突变外导致基因表达沉默的另一种重要途径,其中DNA甲基化修饰是表观遗传调控的重要方式。大量研究证实分泌性卷曲蛋白1(sescretedfrizzleded-relatedprotein1,SFRP1)异常甲基化在结直肠癌的发生、发展过程中具有重要作用。同时,具有催化和维持基因甲基化的DNA甲基转移酶(DNAmethyl-transferase,DNMTs)被发现在结直肠癌中也有不同程度升高,可能参与结直肠癌的发展。现对SFRP1异常甲基化及DNMT3a、3b过表达在结直肠癌的发生、发展中的作用以及两者可能存在的关系进行综述。
简介:目的探讨胃癌组织中ICAM-1,TGF-β1,bFGF的表达与胃癌腹膜转移及其相关因素的关系。方法采用免疫组化方法检测ICAM-1,TGF-β1,bFGF在60例胃癌原发灶的表达,同时进行癌灶病理学,腹膜形态学,浆膜印片及腹腔脱落细胞检查。结果ICAM-1阳性的表达率为38.3%,与腹膜转移及其相关因素均无明显统计学差异;TGF-β1阳性表达率为43.3%,多见于腹膜呈明显病理改变及腹膜转移(+)的病例(P<0.05);bFGF的表达率为63.3%。其阳性表达者腹腔脱落癌细胞多为阳性(P<0.05),TGF-β1,bFGF均与浸润深度呈正相关(P<0.01)。结论TGF-β1,bFGF与腹膜转移及其相关因素关系密切,二者阳性表达者易发生腹膜转移,可作为预测腹膜转移的生物学指标。