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简介：摘要目的探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21-三体，1例是18-三体，余5例未见核型异常。结论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。

简介：摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

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简介：<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。

简介：玉米瘤黑粉病能造成玉米严重减产,抗性系的选育对于减少病害具有重要价值。本研究在拔节期采用注射法接种瘤黑粉孢子,对第三染色体的8个染色体片段代换系进行抗性研究。结果表明,8个染色体片段代换系被代换的供体片段位点不同,抗瘤黑粉病表型有4种变异。其中,chr3-7系发病率、病级和病情指数均为0,表现高抗。与其他染色体片段代换系、Z3受体亲本及HB522供体亲本相比,chr3-7系产量高,接种瘤黑粉孢子与对照产量差异不显著。chr3-7系对于抗瘤黑粉病遗传研究和育种具有重要意义。

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简介：摘要目的探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型。方法此次实验选择了我院2014年5月—2016年5月收治的孕中期孕妇300例，于B超检查监护下为孕妇行羊膜腔穿刺术，将所抽的羊水行细胞培养与染色体核型分析。结果经实验可得，300例孕妇中一次性羊水穿刺与细胞培养成功299例（99.7%）；胎儿染色体异常核型检出率为27例（9.0%），结构异常23例（7.7%）；数目异常8例（2.7%）。结论羊水细胞培养与染色体核型分析安全可靠，对孕妇产前诊断具有重要作用。

简介：摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例，其中染色体异常43例，占42.57%，未合并心外异常的76例，其中染色体异常14例，占18.42%，二者之间存在较大差异（P<0.05）；177例胎儿中存在57例染色体异常，占32.20%，不同异常情况存在较大差异（P<0.05）。结论根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

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简介：摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor，AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46，XN，del(Y)(q11.2)，Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb，涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb，涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性，SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失，可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

简介：摘要目的研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较。方法医院门急诊注射室60例患者，随机分成实验组和对照组，每组30例。通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较。结果实验组与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异，但其操作步骤减少，优于对照组，有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿。

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简介：摘要染色体异常是指染色体在形态学上的变化，包括外形上的失常和染色体数目的增减。染色体异常引起的各种疾病一般都呈现体格和智力上的改变，并可出现一些特征性的X线表现，X线检查常可提示染色体异常性疾病的存在。目的讨论染色体异常性疾病的放射线诊断。方法根据患者的放射线检查结果进行诊断并鉴别。结论患者于15岁前骨成熟的速度正常，化骨中心出现时间正常，但骨骺闭合时间延迟，故在15岁以后才能测出骨龄的异常。大多数患者均发生骨疏松，18岁以上患者更为显著。四肢长骨可发生不对称的变长。

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简介：摘要目的针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。方法350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。结果350例患者中，检测出异常染色体核型18例，异常率5.14%。其中常染色体异常13例，占72.22%；性染色体异常5例占27.78%。结论常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化，是导致反复早期流产的重要原因之一；而女性性染色体异常中40%为(45，o;45x/46xx)Turner’s综合症患者，多因其卵巢发育不全引起不孕。外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，可信度高。因此，早期发现、及时助孕是避免流产，减少遗传缺陷儿出生，促进优生优育健康发展的重要检查手段。

简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。