简介：本文给Milne—Simpson预测一校正法新的导出方法.并以结构优化思想设计出通用性和可靠性较强的算法。

简介：

简介：利用带有积分余项的Taylor公式重新推导了Simpson校正公式,同时给出了其误差的精确表示,而这一结果将优于Simpson校正公式[J]中的误差估计.

简介：实验表明给小鼠五灵脂提取液，小鼠血液ＳＯＤ活性增强。测定五灵脂有类ＳＯＤ活性，在ｐＨ４５～８５，温度２５～１００℃条件下活性稳定

简介：摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。

简介：摘要对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导致产生新的剪切位点(受体)，从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失，形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系，其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱，并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

简介：摘要目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异，该变异既往未见报道，且为新发(de novo)变异(PS2)，在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测，均提示c.2623C>T (p.Asp875Tyr)变异为有害变异；同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位，发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小，进而影响其与底物结合的能力，导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。结论SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

简介：如果一个数字产品能够捕捉图象或播放声音，欧胜的目标就是为之提供可以把这些性能发挥得更好的产品。