简介：

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简介：摘要：乙烯最早发现时被确定为植物激素，具有促进植物成熟的特殊性质， 随着科技的不断发展，乙烯被广泛用于有机化工、石油化工、医药合成以及高新合成等多方面领域。本文借助软件 materials studio，对乙烯进行了广义梯度近似下（GGA)与局部结构近似下（LDA）的分子结构与分子结合能进行了探究，研究表明GGA测量的乙烯分子键长和分子能量会略微偏大，LDA测量的键长和分子能量会略微偏小，得出交换关联函数对乙烯分子结构和结合能有一定的影响。从而为乙烯的发展提供了一定的研究价值。

简介：摘 要 生物大分子如往往具有相似的螺旋结构, 这说明生物大分子在结构和功能上具有共同的规律。本文探讨了生物大分子螺旋结构的特点及与其功能的关系；对螺旋结构和功能的认识有利于我们认识生物大分子结构和功能的统一性，在分子水平上形成结构与功能观，另外对于培养学生生物学科核心素养，形成正确的生命观念也具有一定的作用。

简介：摘要目的探讨肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)肿瘤组织中信号转导与转录激活因子3(signal transducer and activator oftranscription 3，STAT3)高表达的DNA甲基化机制。方法以湖南省儿童医院普外一科于2016年5月至2019年3月收治的20例HB患儿为研究对象，其中男12例，女8例，中位年龄为33个月，年龄范围为3~72个月；3例甲胎蛋白含量<3 000 μg/L，17例甲胎蛋白含量>3 000 μg/L；7例为胎儿型HB，7例为胚胎型HB，1例为未分化型HB，5例为混合型HB；按HB的PRETEXT分期系统分期，Ⅰ期3例，Ⅱ期6例，Ⅲ期6例，Ⅳ期5例。手术切取HB肿瘤及癌旁正常组织，肿瘤组织的切除范围参照术前影像学检查结果，并扩大1~2 cm切除，癌旁正常组织需切取离肿瘤边缘至少2 cm的正常组织。将肿瘤组织作为实验组，癌旁正常组织作为对照组。采用实时定量聚合酶链反应(quantificational real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR)及蛋白质印迹法检测实验组和对照组中STAT3和TET的表达水平。采用亚硫酸氢盐测序PCR(bisulfite sequencing PCR，BSP)技术检测实验组和对照组中STAT3启动子区DNA甲基化水平。使用染色质免疫共沉淀(chromatin Immunoprecipitation，ChIP)-定量聚合酶链反应(quantitative PCR，qPCR)检测实验组和对照组中STAT3启动子区TET1结合水平，并将实验组中TET1结合水平与STAT3启动子DNA甲基化水平做相关性分析。结果在两组间STAT3的表达水平差异方面，qRT-PCR检测结果显示，实验组与对照组STAT3的表达水平相比(8.43±5.05比1.03±0.41)，实验组STAT3的表达水平显著升高，差异具有统计学意义(t＝-6.53，P<0.001)；蛋白质印迹法检测证实了实验组STAT3表达水平的上调，实验组与对照组相比(0.96±0.17比0.37±0.13)，差异具有统计学意义(t＝-12.13，P<0.001)。在两组间STAT3启动子DNA甲基化水平的差异方面，BSP检测结果显示，实验组与对照组STAT3启动子区DNA甲基化水平相比(0.52±0.10比0.82±0.06)，实验组STAT3启动子区DNA甲基化水平显著降低，差异具有统计学意义(t＝11.73，P<0.001)。实验组的STAT3 mRNA水平与其启动子区DNA甲基化水平的相关性分析结果显示，STAT3 mRNA水平与其启动子区DNA甲基化水平呈显著负相关，差异具有统计学意义(r＝-0.704，P＝0.001)。qRT-PCR检测显示实验组与对照组TET的表达水平相比(4.81±2.25比1.10±0.42)，实验组TET1表达水平明显上调，差异具有统计学意义(t＝-7.227，P<0.001)；两组间TET2和TET3的表达差异无统计学意义，实验组与对照组TET2表达水平为1.33±0.54比1.07±0.46(t＝-1.624，P＝0.113)，TET3表达水平为1.77±1.03比1.33±0.89(t＝-1.43，P＝0.161)。蛋白质印迹法检测结果显示实验组与对照组TET1表达水平相比(0.77±0.18比0.27±0.09)，实验组TET1表达水平增加，差异具有统计学意义(t＝-11.392，P<0.001)。在两组间STAT3启动子区TET1的结合水平方面，ChIP-qPCR结果显示，实验组与对照组相比(3.72±1.47比1.28±0.73)，实验组STAT3启动子区TET1结合水平显著升高，差异具有统计学意义(t＝-6.63，P<0.001)。实验组STAT3启动子区TET1结合水平与STAT3启动子区DNA甲基化水平的相关性分析结果显示，实验组STAT3启动子区TET1结合水平与DNA甲基化水平呈显著负相关，差异具有统计学意义(r＝-0.658，P<0.01)。结论HB患儿肿瘤组织中TET1的表达升高可能是导致STAT3启动子DNA低甲基化，进而过度表达的原因之一。

简介：摘要：乙醇俗称酒精，其应用十分广泛，可以作为白酒勾兑、香精、燃料、饮料等制造原料，在生物学中可以作为溶剂、萃取剂等，并且在医疗消毒方面也起着重要作用。乙醇应用与其分子几何结构、电子结构以及分子结合能密不可分。本文借助软件materials studio，对乙醇进行了几何结构优化，乙醇分子结合能以及乙醇电子结构计算从而对乙醇研究提供了有价值的参考。

简介：摘要目的研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测，设计巢式聚合酶链反应引物，计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型，并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现，家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%（291/601）和9.70%（61/628），胎儿2个位点均为杂合突变型，为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%（786/1 798）和0%（0/1 550），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系3中，c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%（930/2 112）和0%（0/705），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系4中，c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%（743/1 637）和4.50%（28/849），胎儿位点分别为野生型和杂合突变型，为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产，其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩，其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120 μmol/L，生后1、3、6月龄电话随访，均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断，但需要更大样本量的研究证实。

简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。

简介：摘要目的探讨卵巢癌中细胞黏附分子1（cell adhesion molecule 1，CADM1）基因启动子甲基化对基因转录和蛋白表达水平的影响，及miRNA-148a对CADM1甲基化水平的调控机制。方法选取2018年6月至2020年6月在杭州师范大学附属医院行手术治疗的86例卵巢癌患者，定量检测卵巢癌组织和癌旁组织CADM1基因CpG岛甲基化水平；使用定量实时聚合酶链反应检测CADM1基因mRNA和miRNA-148a表达量；采用western blot法检测CADM1基因和DNMT1蛋白水平。使用不同浓度甲基转移酶抑制剂（5-Azacytidine，5-Aza）处理人卵巢癌SKOV3细胞，72 h后检测其CADM1 mRNA表达量。将miR-335-5p类似物（analog）、抑制物（inhibitor）和各自阴性对照分别转染入卵巢癌细胞系SKOV3，然后检测转染后的miR-335-5p表达量和CADM1基因甲基化水平。结果卵巢癌组织的CADM1-1岛的甲基化水平为（2.89±0.82）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（1.86±0.68）%（t=4.936，P<0.001），卵巢癌组织的CADM1-2岛的甲基化水平为（3.12±0.93）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（2.27±0.69）%（t=5.114，P<0.001）；Pearson相关分析表明卵巢癌组织CADM1-1岛和CADM1-2岛的甲基化水平与mRNA相对表达量间均呈显著负相关（r分别为-0.615和-0.582，P均<0.001），且与CADM1蛋白表达量间也均呈显著负相关（r分别为-0.521和-0.612，P均<0.001）；卵巢癌组织中的miRNA-148a相对表达量为1.53±0.42，显著低于癌旁组织中的miRNA-148a相对表达量2.59±0.73（t=6.113，P<0.001）；不同浓度5-Aza处理后，SKOV3细胞CADM1基因在低浓度组和高浓度组的mRNA表达水平均显著高于对照组（P均<0.05），且高浓度组的mRNA表达水平显著高于低浓度组（P<0.05）；miRNA-148a对SKOV3细胞转染后，mimic组的miRNA-148a相对表达量显著升高，inhibitor组的表达量显著降低（P<0.001），而mimic组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著降低，inhibitor组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著升高（P<0.001）。结论在卵巢癌中，miRNA-148a可通过作用下游靶蛋白DNMT1，调控CADM1基因的DNA甲基化水平，从而影响CDM1基因的mRNA和蛋白表达水平，参与卵巢癌的发病机制。

简介：摘要目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术结果。结果（1）病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险（Z值分别为20.57、24.88和17.87）。（2）病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常，羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失，病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失；病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16［3］/46,XY［97］，羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。（3）病例1和2合并胎儿生长受限，病例3胎儿宫内死亡，均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体，16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能；cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时，建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

简介：摘要：当下法医最为常用的物证检验鉴定方式便是DNA鉴定技术，这一技术也是当下生物基因研究领域准确率最高、最先进的技术。在社会发展速度逐渐加快的背景之下，该项技术被广泛应用在司法领域之中，解决了一系列的司法问题。但在使用过程中，也产生了一系列的问题，主要体现在伦理、法律、社会以及家庭等多个方面。基于此，就需要从现代社会伦理的角度探析亲子鉴定这一技术，将DNA鉴定技术的优势放至最大，这也是确保其严格遵循社会道德的关键依据。

简介：摘要心脏衰老能够改变心脏的结构和功能，增加心血管疾病的发生风险。心脏衰老不仅与端粒损伤、氧化应激、线粒体功能障碍和细胞自噬等密切相关，还受到非编码RNA的调控。现对心脏衰老及其关键分子机制进行综述，以期为防治心脏衰老、实现健康长寿提供新的思路。

简介：摘要：要想10000m3/h的空分设备的单层床分子筛吸附器具有良好吸附效果，需要常年运用冷冻机，但是这会造成严重的能源浪费，也将对空分设备安全、稳定运行产生影响。应用新型的分子筛能够使双层床结构来代替分子筛吸附器之中原本的单层床结构，能够将分子筛的纯化系统稳定程度提高，工作时间随之延长，并且运行费用也会不断降低，由此节省成本。

简介：摘要面对各种因素导致的DNA损伤，细胞有一套应答修复机制。其中细胞周期阻滞在DNA损伤应答修复中扮演了重要角色，为修复受损DNA创造了条件。关于细胞周期调控的研究集中于细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）与细胞周期检查点等方面。在DNA损伤修复过程中，损伤位点募集的磷脂酰肌醇-3-激酶样激酶（PIKKs）可引起细胞周期检查点相关蛋白的激活，导致细胞周期阻滞。在碱基切除修复、核苷酸切除修复、错配修复、DNA双链断裂修复等常见的DNA损伤修复途径中，招募的损伤修复相关蛋白在细胞周期调控中也起到一定的作用。因此综述了主要DNA损伤修复形式与细胞周期阻滞之间的关系及研究进展。

简介：摘要DNMT1不仅是一种重要的DNA甲基转移酶，维持子代与亲代甲基修饰的统一，它的N端还含有特异性序列，使其在DNA损伤应答反应中发挥重要作用。DNA损伤应答反应是细胞对DNA损伤反应的统称，包括对DNA损伤信号的识别和放大、招募DNA修复因子启动修复通路和协调周期调控、诱发细胞凋亡。本文对DNMT1的作用、DNA损伤应答反应过程以及DNMT1通过参与损伤信号的感知和传导，调控DNA修复、周期检查点停滞和细胞凋亡参与DNA损伤应答反应过程加以综述。

简介：摘要：在科学技术支撑下的法医学发展道路上，DNA检测技术的应用可谓是一场技术性革命。在法医物证期间，通过分析和检验DNA长度多态性和序列多态性，能够比较准确的实现亲权坚定，完成个体识别。在当前法医物证坚定工作中，DNA检验技术是比较具有技术性的检验手段，本文基于当前我国法医物证DNA检测技术发展现状，探究DNA检验存在的问题，并分析问题应对措施。

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简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）在肿瘤药物疗效预测、耐药监测、高危人群筛查、鉴别诊断、微小残余病变监测和预后判断等方面都展现出潜的在应用价值。其中基于ctDNA特定基因突变的标志物已写入部分肿瘤的临床诊疗指南，用于预测肿瘤药物疗效和监测耐药，国内外也有少量批准的伴随诊断试剂用于临床实验室检测。但是，大部分ctDNA相关标志物的临床有效性仍然处于医学研究阶段。实验室自建方法（LDT）的建立和性能确认，也是目前ctDNA临床应用亟需解决的问题。目前的ctDNA临床应用，是机遇和挑战并存的。

简介：摘要目的探讨伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌的病理形态、免疫表型及分子学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年5月至2019年9月伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌5例，进行免疫组织化学、RNAscope检测、荧光原位杂交及二代测序检测并电话随访。结果5例患者年龄48~53岁，平均50.6岁。镜下无纤维血管轴心的肿瘤细胞簇，成桑葚样或假腺腔样排列，被貌似血管腔的透明空隙包围，肿瘤细胞簇内及周围间质中可见较多炎性细胞浸润。并可见脉管内癌栓（5/5）和淋巴结转移（4/5）。MUC1以及E-cadherin呈反向表达。RNAscope检测：3例E7RNA均为阳性。分子检测：4例可见PIK3CA突变，3例可见TERT启动子，2例可见NF1突变。随访：2例死亡，3例存活病例中1例复发正接受放疗。结论伴有微乳头状浸润结构的宫颈腺癌是人乳头状瘤病毒相关性腺癌，具有侵袭性强，预后差的特点，形态学上与其他器官相似，需要引起重视。PIK3CA突变或可成为针对此亚型肿瘤的治疗靶点。