简介:摘要目的探讨Cfap65基因敲除对小鼠精子发生的影响。方法利用CRISPR/Cas9技术构建Cfap65基因敲除小鼠;使用PCR和Sanger测序方法进行小鼠基因型鉴定;依据小鼠基因型将小鼠分为Cfap65-/-组(n=3)与野生型组(n=3);生育力试验评估小鼠生育力;使用HE染色、免疫荧光、透射电子显微镜观察小鼠附睾精子与睾丸精子形态;使用定量实时聚合酶链锁反应检测Cfap65 mRNA在小鼠心、肝、脾、肺、肾和睾丸组织中的表达。结果Cfap65-/-组小鼠表现为完全不育,附睾精子数量减少和活动率低下,形态观察可见精子出现短尾、卷尾和尾部缺失,头部畸形率也显著高于野生型小鼠(1.67%±0.44%比33.00%±1.53%),差异有统计学意义(P<0.001)。Cfap65基因敲除导致小鼠精子领结构异常。Cfap65高表达于成年小鼠的睾丸、肺中;Cfap65在小鼠睾丸中的表达从4周龄到6周龄有一个急剧的增加(901.90±33.19比2 144.00±22.92),差异有统计学意义(P<0.001)。结论Cfap65表达具有组织特异性,缺失后导致雄性小鼠精子发生障碍,这可能与精子领运输障碍有关。
简介:摘要目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella,MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果,纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者,5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗,统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变,其中3例患者的突变位点以往未曾报道,分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:p.Arg1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:p.Arg1313Gln;c.4342G>A:p.Glu1448Lys)以及CFAP44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:p.Pro573His;c.4075G>A:p.Glu1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期,已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51),5例患者中临床妊娠3例,活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比,CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降,是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。
简介:QuestionBOx问:(四川南充高中吕斌)有下列几道选择题困惑不解,请能给予解释:(1)TonnyisthebeststudentofthethreeInotherwords,heis___studentthantineothertwo.A.abetterB.thebetterC.thebestD.abest答案是A,为什么不是B?(2)IwaiteduntilTomandJackarrived.Then____begantodotheexperiment.A.allofthemB.thethreeofusC.threeofusD.bothofus答案是B,请问C有何错?(3)IknowthereIsacoinInyourlefthand.Butwhat’sInyour____hand?A.otherBanotherC.theotherD.others答案为A,但我认为应选C,因为theother表示两会中的另一个。(4)—DoyoubelievethatCharliedidbestintheexam?-Yes.Heissaid____veryhard.A.toworkBthatheworkedCtoha...
简介: 加拿大的GY!BE、英国的Mogwai、美国的ExplosionsInTheSky也许是当今世界上名气最大的三支后摇滚乐队.他们把后摇滚发展并推向了极致,无论是史诗般的长篇大论,还是精雕细琢的小品,都在这个领域里做出了典范.……