简介：目的研究自然人群中老年男性雄激素受体（AR）基因CAG重复序列多态.方法使用DNA测序方法对319例老年男性AR基因外显子1NH2端转录调节区内CAG重复序列长度进行测定.结果男性雄激素受体基因CAG重复数最短为8,最长为35.CAG重复数平均值为（22.70±3.66）.CAG重复数分布频率最多的为21（13.8%）,22（15.7%）,23（13.5%）和24（10.3%）,共占53.3%.结论自然人群中老年男性雄激素受体基因CAG重复序列呈现多态性,多数集中在21～24,为进一步研究AR基因变异与疾病的关系提供依据.

简介：目的：利用磁珠富集法分离北柴胡微卫星序列，以开发北柴胡微卫星引物，获得有多态性的简单序列重复（SSR）标记。方法：用生物素标记的混合探针（AC）15、（AG）15、（MAB）12：和两端连接已知序列人工接头的北柴胡基因组DNA酶切片段混和后与磁珠杂交，构建微卫星序列富集的小片段插入文库；利用接头引物分别与生物素探针引物Biotin-（Ac）15、Biotin-（AG）15、Biontin-（MAB）。2形成3个组合，用PCR方法对文库进行初步筛选；对可能的阳性克隆子进行测序复筛，选取微卫星侧翼序列足够长的序列设计引物，用荧光标记的基因分型技术以栽培柴胡种质为材料分析其多态性。结果：开发了5对多态性SSR标记，它们在5份柴胡栽培种质中共扩增出30．70个多态性等位基因，平均每条引物可以扩增出6．14个多态性等位基因；观察等位基因数最多13个，最少3个；有效等位基因数最多11．4个，最少1．6个。同时分析了4对EST-SSR引物，比较了2种SSR标记扩增结果。结论：磁珠富集法是开发柴胡多态性SSR标记的有效方法。

简介：肛门生殖器距离被用来定义在生殖发育过程中男性化的程度，较短的长度一般与女性化和男性不育有关。雄激素受体的第一个外显子包括胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复序列的多态序列，较长的CAG重复序列与降低的雄激素受体功能有关。我们试图去确定肛门生殖器距离是否与雄激素受体基因CAG重复序列的长度有关。我们评估了来自同一个机构泌尿科的具有代表性和前瞻性的一个男子群组。肛门生殖器距离（后阴囊与肛外缘之间的距离）以及阴茎长度都进行了测量。桑格DNA序列分析用来确定CAG重复序列的长度。195名男子的肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度被确定下来。经过未经调整的分析，CAG重复序列的长度与阴茎长度（P=0．17）和肛门生殖器距离（P=0131）之间没有线性关系。然而，经过分组人15分析，那些CAG重复序列长度较长（〉26）的男子，与CAG重复序列长度较短的男子相比，明显具有较短的肛门生殖器距离。例如，肛门生殖器的平均距离为41．9vs．32．4mm时，相对应的CAG重复序列的长度为〈26vs．〉26（P=0．01）。此外，当以受试者的肛门生殖器距离为基础进行分析时，那些肛门生殖器距离比平均值（40mm）短的男子，与肛门生殖器距离高于40mm的男子相比，都具有较长的CAG重复序列的长度（P=0．02）。总体而言，没有发现肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度之间有线性的关系。

简介：【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株，提取分离株DNA，针对9+3位点可变串联重复序列（VNTR）PCR扩增，毛细管电泳，使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示，9+3位点分辨力存在差异，但各位点等位基因的多态性（𝒉）均在0.5以上，整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型，其中65株为独特基因型，其余7株组成3个簇（分别包含3、2、2株菌），成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。

简介：作为一种新型分子标记，表达序列标签一简单重复序列（EST—SSR）来自表达基因，因此除具备来源于传统基因组的SSR标记的所有优势外，还与基因功能表达具有直接或间接的关系，从而强化了SSR标记在遗传研究中的应用。我们简要介绍了EST-SSR标记的开发策略、方法及其应用进展，总结了其中存在的一些问题，目的是为今后该领域的研究提供一定的参考。

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：结果以Mg2+2.0mmol/L、dNTP0.25mmol/L、引物0.3μmol/L、rTaq酶1U、模板1.5ng/μl、甲酰胺2%及退火温度（Tm-3）℃的ISSR反应体系最优,优化的ISSR-PCR反应体系对23份乌头种质DNA扩增结果（略）,因此反应体系中模板浓度确定为1.5ng/μl

简介：通过RAPD法得到的不同产地玉竹的遗传距离（略）,引物筛选及RAPD分析［5,通过ISSR法得到的不同产地玉竹的遗传距离（略）

简介：目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRp）5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对脂代谢的影响.方法比较血液透析组患者（112例）与对照组（372例）血清TC、TG、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白（Apo）A1、ApoB、ApoE及脂蛋白（Lp）（a）水平,聚合酶链反应-限制性片断长度方法检测LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性.结果血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,HDL-C水平显著降低.血清TG水平高于正常者为37例（33.0%）,HDL-C低于正常者为12例（10.7%）.血液透析组高血压的发生率为73.6%（78/106）,心血管疾病为25.0%（26/104）.伴心血管疾病患者TG水平显著高于无心血管疾病患者,伴高血压患者与无高血压患者血脂水平差异无统计学意义.基因多态性分析显示,LRP5＇端四核苷酸重复序列基因型91/91、91/87与等位基因91bp频率较高,2组间差异无统计学意义.血液透析组LRP5＇端四核苷酸重复序列不同基因型间血脂水平差异无统计学意义.结论TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDL-C与尿素清除指数显著相关.LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对血液透析患者血脂水平无显著影响.

简介：摘要目的研究甘肃省鼠疫耶尔森菌（鼠疫菌）的规律成簇的间隔短回文重复序列（CRISPR）位点多态性及地区分布。方法选取1962-2014年分离的203株鼠疫菌，培养并提取DNA。采用3对CRISPR引物对菌株DNA进行PCR扩增，对PCR产物进行测序。根据菌株CRISPR位点的间区序列种类和排列情况，确定菌株的基因型（类群），采用BioNumerics 5.10软件进行聚类分析。结果203株鼠疫菌发现有16种间区序列，包括YPa位点9种、YPb位点4种、YPc位点3种，发现新的间区序列a1′。共发现5个CRISPR基因簇，分别为Cb2、Ca7、Ca7′、CaΔ5′、Ca35′。不同的基因簇呈现区域性特征：Cb2主要分布在会宁县、平川区，Ca7主要分布阿克塞哈萨克族自治县；Ca7′主要分布在夏河县；Ca35′主要分布肃北蒙古族自治县、玉门市；CaΔ5′主要集中在肃南裕固族自治县。结论CRISPR分子分型方法能够较好地区分甘肃省不同疫源地的菌株，且各基因簇呈现一定的区域性特征。对研究甘肃省鼠疫菌进化规律和人间疫情分子生物学溯源有一定意义。

简介：目的：建立一种适合以红花cDNA为模板进行相关序列扩增多态性（SRAP）扩增的体系,筛选最佳的SRAP-PCR反应条件。方法：提取红花RNA并反转录成cDNA,以此为模板,使用正交设计表设计PCR反应中的3个重要因素Taq酶、三磷酸脱氧核苷（dNTPs）、引物的反应浓度。随后设计Mg^2＋的反应浓度以及模板含量,分别进行单因素试验。结果：本研究建立的红花cDNA-SRAP扩增条件为：25μL反应体系中含模板cDNA20ng,1×PCR缓冲液2.5mmol/L,Mg^2＋2.0mmol/L,TaqDNA聚合酶0.04U/μL,dNTPs0.2mmol/L,引物0.2μmol/L。优化后扩增结果稳定性好,条带清晰,多态性好。结论：该体系为红花功能基因的研究奠定了基础。

简介：摘要病理诊断向来就是诊断疾病的"金标准"，正确的病理诊断有助于临床治疗方案的制定和预后的判断。然而由于临床病理诊断工作非常繁杂，偶有不慎，可能会出现标本缺失、张冠李戴、蜡块内混入其他组织等病理技术上的差错。法医物证中的个体识别除了广泛用于灾难事故、交通事故和失踪人口的身份认定、刑事案件中对犯罪嫌疑人的同一认定外，还可以应用于医疗卫生领域，如医源性的病理切片、蜡块的同一认定，肿瘤组织来源的确认，造血干细胞移植前后供体与受体的基因型比对等。该文就其中心鉴定的3个案例做一分析，并谈谈如何利用短串联重复序列（STR）分型图谱甄别正确的组织病理标本。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：串联重复序列广泛分布于真核生物,特别是植物中,为了比较其在禾本科植物染色体中的分布及差异,使用Phobos软件分析了玉米和高粱全基因组数据。结果显示,重复序列主要为短序列重复（〈=6bp）,其中尤以二核苷酸和三核苷酸重复序列密度最高。玉米和高粱的二核苷酸重复单元都以AT重复为主,而其三核苷酸重复单元不尽相同;玉米主要以CCG极其互补序列CGG重复居多,而高粱以ATT极其互补序列AAT重复为主。并且玉米及高粱串联重复序列主要分布于染色体两端。对于理解串联重复序列在玉米及高粱染色体上的分布做了初步分析,研究揭示串联重复序列主要特征及分布位置,对重复序列在禾本科植物基因组中的研究具有借鉴作用。

简介：方法利用正交实验设计L9(34)对羌活和宽叶羌活ISSR-PCR反应体系的4因素（Mg2+,PCR反应体系的正交实验,引物浓度对PCR实验结果影响最大

简介：结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制与多种肿瘤基因密切相关。锚蛋白重复序列（Gannankyrinrepeats，Gankyrin）是近年来新发现的癌基因，目前研究表明它在肝细胞癌及很多恶性肿瘤中高表达。近年研究表明Gankyrin与结直肠癌的发病密切相关，但对Gankyrin在结直肠癌的发病机制尚不清楚，对Gankyrin蛋白在结直肠癌肝转移灶中是否表达尚未见报道。本文就Gankyrin蛋白在结直肠癌中的研究进展情况作做一综述。

简介：深圳的演出市场一直孜孜不倦地重复。2012年末的演出节目单跟2011年没有什么差别，它们似乎在开导观众：商业已经是艺术的最高原则了。

简介：目的：探讨癌性锚蛋白重复序列（gannankyrinrepeats，Gankyrin）在结直肠癌和正常黏膜组织的表达情况及与各临床病理因素之间的关系。方法通过免疫组织化学SP法对55例结直肠癌组织、30例癌旁黏膜组织检测Gankyrin蛋白的表达，检测所得的数据采用SPSS13．0统计软件包进行分析，各组资料的比较均采用卡方检验，以P＜0．05表示差异具有统计学意义。结果Gankyrin蛋白在结直肠癌组织中的阳性表达率为78．2％，在癌旁黏膜组织中的阳性表达率为23．3％，其癌组织的阳性表达率明显高于癌旁黏膜组织（χ2＝24．109，P＜0．01）；Gankyrin蛋白在同一结直肠癌患者的癌组织阳性表达高于癌旁黏膜组织的阳性表达（χ2＝6．722，P＜0．05）；在伴有淋巴结转移的组织中Gankyrin蛋白的阳性表达率明显高于无淋巴结转移的癌组织（χ2＝6．139，P＜0．05），在TNM分期中，（Ⅲ＋Ⅳ）期的癌组织Gankyrin蛋白的阳性表达率明显高于（Ⅰ＋Ⅱ）期阳性表达率（χ2＝5．130，P＜0．05）；Gankyrin蛋白在结直肠癌的阳性表达与年龄、性别、有无浆膜浸润和肿瘤的分化程度无显著关系（P＞0．05）。结论Gankyrin蛋白在结直肠癌组织中呈阳性表达，可能与肿瘤的发生发展有密切关系，对判断预后的意义有待进一步研究。

简介：目的：筛选与癌性锚蛋白重复序列（Gankyrin）相互作用的蛋白。方法：构建诱饵（Bait）质粒pGB-Psmd10-1，采用β-半乳糖苷酶滤膜分析检测其自身转录活性，以Bait质粒筛选人Hela细胞MATCHMAKERcDNA文库，共转染重复验证阳性克隆，并测序鉴定。结果：成功构建Bait质粒，经验证对报告基因LacZ无自激活作用。以Bait质粒筛选人Hela细胞cDNA文库，获得83个克隆，其中5个克隆经重复验证确定为阳性克隆，测序结果显示其cDNA为Psmc4的3段不同剪接体（NM_006503．2，NM＿153001．1）。结论：在人Hela细胞中，Psmc4为与Cankyrin相互作用的蛋白。