简介:摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇。回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果,追踪其妊娠结局。结果NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例。经遗传咨询,在104例中87例接受了羊水染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常63例,包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为83.64%(46/55)、61.11%(11/18)、42.86%(6/14)、特异度分别为99.93%、99.95%、99.94%,灵敏度均为100%。在44例中34例接受了羊水染色体核型分析,确诊11例,PPV仅为32.35%。阴性病例随访未发现非整倍体异常,阴性预测值为100%。结论NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段,对21-三体的PPV最高,其次为18-三体,而对性染色体的PPV较低。NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低,能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断。
简介:AbacterialstrainWY047wasisolatedfromfermentedgrainsandthebacteriumwasidentifiedasBacillusamyloliquefaciens,basedonmorphological,biochemical,andphysiologicaltests,andanalysisof16SrRNAandgyrAsequences.TheculturesupernatantofWY047demonstratedinhibitionofawidespectrumofbacteria(GrampositiveandGramnegative)andfungi.Ninepairsofprimersweredesignedandsixgenes(bmyD,fenA,hag,ituA,mrsA,andtasA)ofantimicrobialsubstancesweredetectedbyPCR,oneofwhichwasisolatedby80%ammoniumsulfateprecipitation,D201resinanion-exchangechromatography,andSephadexG-75filtrationcolumn.Thepurifiedpeptidewasestimatedtobe35,207DaandidentifiedasflagellinbyMALDI-TOFmassspectrometry.AnotherfourantimicrobialsubstanceswereextractedwithmethanolandidentifiedasiturinA,fengycin,bacillomycinD,andmersacidinthroughtheliquidchromatography–massspectrometry(LC–MS)method.ThesixthpossiblepeptideencodedbytasAcouldnotbeisolatedinthisstudy;however,thebroaderspectrumsuggestedhugeapplicationprospects.
简介:1七月的一天,帕梅拉接到了个奇怪的电话。先是一个男人问道:“请问是帕梅拉·德布斯吗?”在得到了肯定回答后,那个男人说:“你等等,有人要和你讲话。”接着电话那端传来一个女孩细细的声音:“奥莉,是你吗?”帕梅拉的心猛然一震,这个世界上只有一个人叫她“奥莉”,她禁不住惊呼:“老天!你是谁?”女孩嘤嘤地啜泣着,轻轻说道:“奥莉,我好想你。”“尼娜?!你是尼娜吗?”帕梅拉不敢置信地大叫道。这时那个男人接过了电话,他声音有些沉重地说:“对不起,德布斯女士。刚刚和你讲话的是小女普丽西达,最近她出现了一些异常,不断说起一些奇怪的人和奇怪的事,她提到了您,并说是您的妹妹……”