简介：摘要：随着高通量测序技术在传统测序技术上的改进及变革，使其具备了高准确性、高通量、高灵敏度等突出优势，并得以在不同领域广泛运用。本文通过阐述高通量测序技术在不同领域的运用研究，揭示不同领域运用状况，以期为高通量测序技术在微生物领域的深入探究提供有益参考。

简介：摘要目的高通量测序分析日本血吸虫童虫的微小RNA（microRNA，miRNA），鉴定已知miRNA的表达水平，预测分析miRNA靶基因及其生物学功能。方法体外制备日本血吸虫童虫，提取童虫的总RNA构建文库进行Illumina高通量测序。采用DEGseq R语言包，结合perl脚本进行miRNA表达量的差异分析；分别利用miRanda、Blast软件和KEGG数据库对差异miRNA进行靶基因及其生物学功能预测。结果构建文库中，日本血吸虫童虫表达的miRNAs与最新miRBase数据库比对结果显示，共有38 483条匹配序列，鉴定到已知miRNA 60个；其中，sja-miR-125b表达量最高，其次为sja-miR-61、sja-miR-71a、sja-miR-36-3p和sja-miR-10-5p，上述5种miRNA表达量占总miRNA的91%（3 263/3 585）。共预测到靶基因7 176个，基因功能集中在核苷酸转移酶活性、细胞氮复合代谢、分子功能、生物学过程、生物合成、等离子体膜及蛋白质成熟；功能富集分析显示，高表达的miRNA主要参与致病过程、生物进展及多条代谢途径通路。结论日本血吸虫童虫显著表达的miRNA参与了血吸虫分化、生长发育和致病过程中的代谢途径调节，为研究血吸虫发育调控机制及新药物开发奠定了基础。

简介：摘要： 目的：对高通量血液透析和常规血液透析临床效果进行比较分析。方法：我院在 2018 年 5 月 -2019 年 12 月接受了 42 例患者，他们需要通过血液透析进行治疗， 并且他们作为了我院研究的对象，通知采用随机数字的方法，把病患能够分为研究组和对照组。 结果：在对病患进行透析过程中，研究小组中病患低血压发生率高于对照小组中病患低血压的发生率，此外心脏病变还比对照小组的高结论： 高通量 的 血液透析 可以良好地 清除 患者体内的 毒素， 并且他们发生 并发症 几率逐渐减小 ， 以此有效地提高 治疗 的 效果 。

简介：【摘要】 目的：探讨高通量血液透析在老年慢性肾功能衰竭中的治疗效果。方法：选取我院 2018 年 -2019 年间收治的老年慢性肾功能衰竭患者 100 例作为研究对象，将 100 例患者随机分为观察组与对照组，两组人数保持一致，观察组采用高通量血液透析治疗，对照组采用常规血液透析治疗，对比两组患者的透析效果。结果： 在分别进行治疗后， 对两组患者治疗前后的血液临床指标进行对比，观察组患者身体临床指标明显得到改善，血液各项临床指标趋于正常； 并发症是治疗慢性肾衰竭中的常见现象，在治疗过程中，观察组并发症发生率明显低于对照组， 差异具有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。结论：高通量血液透析在老年慢性肾功能衰竭的治疗中具有积极效果，能够有效的提升老年患者的身体健康情况，减少治疗过程中并发症的出现，对老年患者生活质量的提升具有积极影响。

简介：【摘要】目的 对比分析常规血液透析和高通量血液透析用于血液透析患者中的临床疗效。 方法 以 2019 年 6 月至 2020 年 6 月为时间点，选择该阶段我院接收的 88 例血液透析患者纳入研究，随机分成两组，一般组和观察组，一般组给予常规血液透析，观察组给予高通量血液透析，观察两组患者治疗效果。 结果 通过治疗，观察组治疗疗效明显优于一般组，数据差异满足统计学意义（ P<0.05 ）；比较两组患者血清尿素、血清白蛋白等指标发现明显差异，数据比较具备统计学意义（ P<0.05 ）。 结论 相比常规血液透析，血液透析患者采用高通量血液透析具有更为突出的疗效，能够改善患者各项指标，值得临床推广与应用。

简介：【摘要】目的：观察及分析高通量血液透析串联血液灌流对透析患者的疗效情况。方法：选取透析患者 60例作为此次研究的对象，分成运用常规血液透析治疗的参照组，以及运用高通量血液透析串联血液灌流治疗的研究组，对比治疗效果。结果：通过观察治疗以后的碱性磷酸酶、血清肌酐、尿素氮、血清钙、血清 β2微球蛋白水平以及不良透析事件发生率，结果显示研究组均显著的优势于参照组， p<0.05。结论：高通量血液透析串联血液灌流对透析患者的治疗具有明显的推动作用，而且可以减少不安全事件。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿，收集相关临床资料及高通量测序结果，并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例，男18例，女15例。均以惊厥发作为首发症状，其中单一惊厥发作6例(18.2%)，有其他伴随症状27例(81.8%)，包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing，CES)，7例行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。通过高通量测序明确诊断13例，阳性率39.4%；CES检测阳性率46.2%(12/26)，WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中，5例为先天遗传代谢病，4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失，其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现，但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主，通过高通量测序，本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病，提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。

简介：摘要目的探讨成人软组织肉瘤的基因变异情况，为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。方法收集45例成人软组织肉瘤标本，利用高通量测序技术(HTS)检测肿瘤组织的体细胞突变和胚系突变的基因变异情况，绘制基因变异图谱，结合患者的临床病理特征进行分析。结果45例软组织肉瘤共检测出88个基因中存在的110个变异信息，包括单核苷酸变异78个，插入或缺失13个，拷贝数变异19个。最常见的突变基因为TP53、CDKN2A、MDM2、CDK4、NF1和PTEN等，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高(32/88，36.4%)。10例患者进行肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定状态检测，TMB为0～4.24个突变/Mb，中位值为2.02个突变/Mb，10例患者均为微卫星稳定型。结论共检测到88个基因突变，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高；有高频基因突变的患者存在潜在可用药靶点，有可能为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。

简介：摘要：目的：分析对终末期肾功能衰竭患者施行高通量血液透析治疗的应用价值。方法： 60例患者经随机数字表法分为对照组与观察组后，对照组 30例患者采用常规的血液透析干预，观察组施行高通量血液透析治疗，比较两组在 β—MG、 ALB、 Hb等血液生化指标的差异，分析两组的感染发生情况。结果：观察组的血液生化指标呈现优于对照组，且感染发生患者的占比仅为 6.67%，与对照组的差异明显（ P<0.05）。结论：终末期肾功能衰竭患者的高通量血液透析治疗，对改善相关指标具有积极意义，值得推行使用。

简介：摘要近年来，随着高通量测序技术，也称新一代（或下一代）测序技术（NGS）的迅猛发展，在操作流程不断简化、检测通量不断增长的同时，检测成本也大大降低，使其在感染病原检测中呈现出一定的技术优势，并得到越来越广泛的引用。采用NGS技术对临床标本直接进行病原检测的策略包括目标扩增子测序和基于宏基因组测序（mNGS），尤以后者应用更广。mNGS通过直接检测临床标本中病原核酸，帮助明确标本中微生物的种类和相对数量，无需对病原菌进行培养即能够帮助确定引起感染的病原。目前的检测服务多由专业的测序公司提供。对检测结果及其应用价值的考察和评价应从以下几项技术指标进行：测序深度、序列数量、覆盖度、置信度、相对丰度。此外，使用NGS数据对病原生物学特性（如药物敏感性）也可进行准确分析，在结核杆菌等病原的检测中已得到良好的应用。未来，NGS在检测技术、检测流程、检测性能、检测结果应用等方面的快速发展必将对临床感染病原检测带来巨大的技术和应用革新，同时也必将给相关从业者带来巨大挑战和发展机遇。

简介：摘要目的研究和建立一种基于96孔板-酶标仪的水中氟离子含量的高通量快速检测方法（简称本方法），并对其进行性能评价。方法根据氟离子与氟试剂及硝酸镧反应生成蓝色三元络合物的原理，络合物在650 nm波长处的吸光度值与氟离子浓度成正比，利用酶标仪定量测定水样中的氟离子含量。通过检测加标回收率、标准物质等方法评价本方法的准确度、精确度和检测限。结果本方法标准曲线线性相关系数> 0.999；准确度实验中不同氟浓度的加标回收率在99.00% ~ 103.33%，平均回收率为101.08%；标准物质法中，测定值均在标准溶液的标定值范围内；精密度实验中不同氟浓度水样的相对标准偏差均≤10%；检测限为0.06 mg/L。结论本方法检测结果的准确度、精密度均较好，检测限低，样本用量少，可极大提高检测工作效率。

简介：摘要目的利用高通量测序技术，研究老年人肠道菌群多样性随年龄变化的特点。方法招募90例健康志愿者为研究对象，按年龄进行分组，其中<60岁(中青年组)为基线对照Age A组，年龄≥60岁者以每10岁为一个年龄段分为Age B、Age C、Age D、Age E 4组。采集研究对象粪便样本，提取DNA，采用二代高通量基因测序技术，对16S rDNA V3～V4高变区进行扩增测序、生物信息学分析，比较不同年龄老年人群肠道菌群和功能基因的差异。结果在门水平上，不同年龄组肠道菌群组成包括厚壁菌门、拟杆菌门、变形菌门、放线菌门4个主要门，其中占比最高的是厚壁菌门，占60%以上，其次为拟杆菌门；从属水平上，粪杆菌属(Faecalibacterium)随着年龄增加丰度不断降低。α多样性分析显示，不同年龄老年人肠道菌群的丰度较高，均匀度较好，各组间无明显差异性；但是β多样性分析发现，Age A组和Age B组群落结构组成差异较大；Age B组和Age C组群落结构相似性最高。结论从中青年过渡到60岁以上，肠道菌群的群落结构发生了变化，在60～80岁趋于相对稳定，年龄超过80岁其菌群结构再次发生变化，老年人慢性炎症性疾病、代谢性疾病和肿瘤多发可能与Faecalibacterium菌的降低有关。

简介：摘要目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收集2017年1月至2019年8月在枣庄市妇幼保健院产前诊断中心就诊的332例在孕早期(6～13周)自然流产标本进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)。结果332例孕早期自然流产样本均成功检测。共检出致病性明确染色体异常210例(63.25%，210/332)，其中染色体数目异常195例(92.86%，195/210)，染色体结构异常15例(7.14%，15/210)。染色体数目异常中单体29例，三体134例，双重三体10例，三重三体2例，三倍体20例。结论胚胎染色体异常是孕早期自然流产的主要原因。CNV-seq具有检测通量高，覆盖度高，分辨率高，稳定性好等技术优势，可以很好的全面发现胚胎流产组织染色体异常改变，为再次妊娠和临床咨询提供合理咨询建议。

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083)，其中α-地贫26.01%(802/3083)，β-地贫6.71%(207/3083)，α-复合β-地贫2.59%(80/3083)，检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例，主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。

简介：【摘要】 ：目的：观察分析 慢性肾衰竭尿毒症患者应用高通量血液透析治疗 的临床效果。方法：选取 2017 年 8 月 ~2019 年 12 月我 院收治的慢性肾衰竭尿毒症 80 例患者作为本次的研究对象 ，随机将其 分成相同例数的两组：研究 组和对照组，每组患者 各有 40 例。研究 组患者应用 高通量血液透析方法治疗，对照组患者应用 低通量血液透析进行治疗，比较 两组患者的治疗效果、肾功能改善时间以及完成治疗计划的时间。结果：研究组患者的临床治疗总有效率为 97.50% ，明显高于对照组患者的 75.00% ，差异有统计学意义（ P<0.05 ）。与对照组患者比较，研究组患者完成治疗计划的时间以及肾功能改善时间均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。 结论：高通量血液透析法治疗慢性肾衰竭患者能够提升治疗有效率，缩短肾功能指标改善时间和总体治疗时间，值得临床进行大力的 推广。

简介：摘要目的探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test，NIPT)的孕妇37 306例，对NIPT结果提示存在基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)并愿意接受产前诊断的52例孕妇进行羊水穿刺，进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列芯片分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)，并对所有NIPT提示存在CNV的病例进行随访。结果在37 306份NIPT样本中共检测到CNV 78例，阳性率为2.09‰。其中52例孕妇行进一步产前诊断，共检出与NIPT结果较一致的拷贝数变异15例，阳性率达28.85%。此外，对未进行诊断的26例孕妇进行了随访，其中自然流产2例，超声提示胎儿结构畸形后选择引产2例，新生儿多发畸形1例(CMA检测结果与NIPT较为一致)，异常率高达19.23%，明显高于正常活产儿的异常率。结论NIPT提示胎儿拷贝数缺失或重复是胎儿染色体异常的高危指征，联合应用染色体核型分析及CMA技术，可以简便、特异地检出大片段染色体结构异常及CNVs，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导提供依据。

简介：【摘要】目的 分析高通量血液透析在治疗维持血透终末期肾病上的的治疗效果。方法 选取我院2019年7月至2020年6月登记治疗的维持血透终末期肾病共60例病人为研究对象，采取随机分配,分为参照组和观察组，参照组采取低通量血液透析，观察组病人采取高通量血液透析，两组均采用相同的药物、饮食等，4个月后，观察两组病人的血红蛋白、血清白蛋白水平及病人对治疗的满意度。结果：两组病人血液透析4个月后血红蛋白和血清白蛋白水平相对比，观察组的血红蛋白和血清白蛋白水平均高于参照组（p＜0.05）。两组病人满意度相对比，观察组病人总满意度高于参照组，有统计学意义（p＜0.05）。结论 高通量血液透析在治疗维持血透终末期肾病人上，比低通量血液透析治疗效果更好，病人的满意度高，值得在临床上推广使用。

简介：【 摘要】目的 ： 探究 高通量血液透析对尿毒症患者血清磷及 iPTH清除的临床效果。 方法 ： 纳入 2016 年 1 月 ~2018 年 1 月期间本院收治的 50 例 患者进行回顾性研究， 查病例号按照奇数偶数将其分为 对照组 和 实验 组 ， 每组纳入 25 例，采用 高通量血液透析治疗 即为 实验组，采用 常规血液透析治疗 即为对照组，详解两组的治疗效果、血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平、 iPTH清除率及不良反应发生率。 结果： 干预前，对比对照组，实验组患者的 血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平及 iPTH清除改善无差异， P > 0.05； 干预后， 对比 对照组 ， 实验组患者的 治疗效果及 iPTH清除率升高，血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平改善显著，不良反应发生率降低 ； P <0.05。 结论 ： 对尿毒症患者采用 高通量血液透析进行治疗，可提升患者的 治疗效果，改善血磷、钙、肌酐及甲状旁腺素水平，降低不良反应发生率， iPTH清除率升高， 值得 临床深究 。

简介：摘要目的评估全球范围内大规模高通量测序技术的应用对临床病毒学的定量影响。方法分别收集美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)2000—2018年如下记录：每年新增全基因组病毒记录数量；每年新增病毒发现文章数量；每年新增病毒准种文章数量；每年新增病毒感染基因标志物文章数量。然后应用中断时间序列法分析上述记录的变化趋势。结果自2008年全球测序中心开始从Sanger法转向使用高通量测序技术以来，各记录每年新增数量分别是使用之前的3.755倍，2.760倍，6.195倍以及3.885倍。各记录长期变化趋势如下：全基因组病毒记录数量每年新增1639.991条(P<0.001);病毒发现文章数量每年新增83.091篇(P<0.001)；病毒准种文章数量每年新增2.509篇(P< 0.001)；病毒感染基因标志物基因感染签名文章每年新增30.836篇(P<0.001)。结论2008年全球测序中心开始应用高通量测序技术，测序成本不断降低，使得高通量测序技术在临床病毒学的应用中日益丰富，对临床病毒学的发展产生了积极深远的影响。