简介：摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预，以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题，为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：

简介：摘要非甲状腺疾病综合征(nonthyroidal illness syndrome，NTIS)是存在于危重症患者中一种非常普遍的现象，其发生机制较为复杂，涉及脱碘、下丘脑-垂体-甲状腺轴、蛋白质结合、细胞摄取、受体调节等多方面。危重症患儿的甲状腺激素水平对于疾病有预后意义，且儿童患者在发生NTIS时可能比成人有更低的激素水平。长久以来人们认为NTIS是一种机体在疾病状态下出现的自我保护机制而不需要进行干预，而近年来越来越多的研究却发现，甲状腺激素替代治疗似乎可以为危重症患者带来益处，改善预后，但仍缺乏有力的临床证据，尚有争议。该文将阐述近年来危重症儿童NTIS研究新进展。

简介：摘要目的对沈阳地区孕期女性常见遗传性耳聋热点基因突变筛查，了解本区域正常听力人群中耳聋基因热点突变频率和分布特征。方法2015年10月1日至2018年9月31日共有2 942例听力正常的孕妇针对中国人群中常见的4个遗传相关耳聋基因上的9个位点进行了耳聋基因芯片检测，筛查结果为阳性者建议其配偶进行耳聋基因芯片检测及相关基因测序，当夫妻双方为同一耳聋基因突变携带者，给予遗传咨询和生育指导。结果在2 942例受检孕妇中，共检出携带常见耳聋基因突变者165例（5.61%）；其中有11例为夫妻双方均携带致病耳聋基因，对夫妻双方携带同一致病基因的，建议行羊水穿刺针对胎儿进行基因诊断；对夫妻双方携带不同基因上耳聋致病基因位点的，未进行诊断，继续妊娠；并对携带耳聋基因突变的孕妇进行电话回访。结论在沈阳地区耳聋基因在正常人群中的携带率约为5.61%，且以GJB2 235位点突变为最多，其次为SLC26A4基因IVS7-2 A>G位点突变，由此可见，对沈阳地区孕期女性进行常见耳聋基因筛查，通过遗传咨询及产前诊断有助于减少该地区非综合征型遗传性聋儿的出生。

简介：摘要目的应用左心室压力-应变环评估无明显节段性室壁运动异常且左室射血分数(LVEF)正常的非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者左室整体心肌做功，探讨其在NSTE-ACS诊断中的价值。方法入选2019年6-12月首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的169例LVEF正常(>55%)的无明显节段性室壁运动的NSTE-ACS患者。依据冠脉造影结果，任意1支心外膜下冠脉直径狭窄≥70%的患者为单支冠脉严重狭窄组(52例)，2支及以上心外膜下冠脉直径狭窄≥70%的患者为多支冠脉严重狭窄组(69例)，<70%的患者为非严重狭窄组(48例)。冠脉造影前应用二维斑点追踪超声心动图进行整体纵向应变(GLS)分析，再将袖带血压作为左室压力构建无创左室压力-应变环，计算并比较各组整体心肌做功指数(GWI)、整体有效做功(GCW)、整体无效做功(GWW)和整体做功效率(GWE)。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析，确定各参数预测患者发生冠脉严重狭窄的最佳截点值，并通过Logistic回归分析得出影响左室心肌功能的独立影响因素。结果与非严重狭窄组相比，冠脉严重狭窄组GLS、GWI、GCW、GWE显著降低，GWW显著增高(均P<0.05)。GLS在多支冠脉严重狭窄组显著降低(P<0.05)，而在单支冠脉严重狭窄组无明显降低(P＝0.32)。GWE是NSTE-ACS心肌功能的独立影响因素，GWE<96%作为诊断冠脉严重狭窄的截点值，ROC曲线下面积(AUC)＝0.83(敏感性为74%，特异性为81%)，优于GLS (AUC＝0.66，P<0.05)和GWI (AUC＝0.70，P<0.05)。结论在LVEF正常的无明显节段性室壁运动异常的NSTE-ACS冠脉严重狭窄患者中，基于无创压力-应变环的左室心肌做功受损，GWI、GCW、GWE降低，GWW增高。GWE可作为预测NSTE-ACS冠脉严重狭窄患者的敏感指标，且预测价值优于GLS和GWI。

简介：摘要目的探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

简介：【摘要】目的： 探究 血管内超声 引 导 下针对 急性非 ST 段抬高型冠脉综合征 患者相关 罪犯血管 实施 介入手术 治疗的价值 。 方法： 62 例急性非 ST 段抬高型冠脉综合征患者 分试验组和对照组各

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简介：　　【摘 要】目的：对替洛非班在急性冠脉综合征患者治疗中的应用方式以及疗效进行详细探究。方法：在本次研究中，选择本院 2017年 9月～ 2018年 9月收治的急性冠脉综合征患者共 40例参与研究，并依据治疗方案差异，将患者分为对照组以及观察组。对于 20例观察组患者，应用常规治疗措施，而对于 20例观察组患者，在此基础上联合应用替洛非班。对两组患者 TIMI分级情况、出血情况以及急性或亚急性血栓事件发生情况进行统计和比较。结果：在对两组患者采用不同的治疗方案后，观察组中 TIMI血流 0级、 1级、 2级以及 3级数量均明显少于对照组患者，另外，观察组患者急性血栓事件发生率以及亚急性血栓事件发生率均为 0%，明显低于对照组患者急性血栓事件发生率以及亚急性血栓事件发生率（ 1/20） 5.0%、（ 1/20） 5.0%，组间差异显著， P<0.05，差异显著，具有统计学意义。结论：在对急性冠脉综合征患者进行治疗时，可采用替洛非班，可有效改善患者冠脉血流，同时降低血栓发生率，值得推广应用。  　　【关键词】急性冠脉综合征；替洛非班； TIMI血流；血栓  　 [Abstract] Objective: To explore the application and effect of tirofiban in the treatment of acute coronary syndrome. Methods: in this study, 40 patients with acute coronary syndrome admitted to our hospital from September 2017 to September 2018 were selected to participate in the study. According to the difference of treatment plan, the patients were divided into control group and observation group. For 20 patients in the observation group, routine treatment measures were used, while for 20 patients in the observation group, tirofiban was combined on this basis. TIMI grading, bleeding and acute or subacute thrombotic events were compared between the two groups. Results: the TIMI blood flow in the observation group was significantly less than that in the control group after different treatment. In addition, the incidence of acute thrombotic events and subacute thrombotic events in the observation group was 0%, significantly lower than that in the control group (1 / 20). 0%, (1 / 20) 5.0%, the difference between the groups was significant, P < 0.05, the difference was significant, with statistical significance. Conclusion: tirofiban can be used in the treatment of acute coronary syndrome, which can effectively improve the coronary blood flow and reduce the incidence of thrombosis.

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简介：摘要：梅杰综合征是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前，属于世界医学难题，无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命，我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】，借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明，道药一体通。颠覆旧认知，创造出困境。哲学是母体，万物它化生。疗效是尺度，临床去验证。梅杰无恐惧，走出那寒冬。

简介：摘要PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病，主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤，同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病，在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料，包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访，为临床诊断及治疗提供参考。

简介：摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象，这种综合征非常少见，值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液，既往有肝硬化基础疾病，检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液，考虑为肝性胸水，而左侧胸腔积液为渗出液，考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗，患者病情得到改善。

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简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

简介：