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简介：摘要：非酒精性脂肪肝病(Nonalcoholic fatty liver disease、NAFLD）是指除外过量饮酒和其他明确肝损害因素导致的肝内脂肪过度沉积，该病患者往往合并肥胖、代谢综合征、2型糖尿病、心脑血管疾病等全身代谢异常疾病。 目前，NAFLD成为影响全球约25%人口的最常见慢性肝病。代谢综合征（Metabolic syndrome、MS）是指包括向心性肥胖、高密度脂蛋白胆固醇降低及甘油三酯水平升高、高血压和高血糖在内的代谢异常疾病。随着不良生活方式的增加及饮食习惯的改变，代谢综合征已经成为21世纪的常见病，非酒精性脂肪肝是代谢综合征的肝脏表现，虽然大多数NAFLD患者不会出现因肝病引发的相关并发症，据估计5-10%NAFLD患者如不加控制，将逐渐发展为肝硬化、终末期肝病或肝细胞肝癌，死亡风险增加。笔者将对二者联系、肝病与饮食、微量元素的关系作相关阐述。

简介：摘要目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究，探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查，排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后，采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示，该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异，且该突变未在健康对照个体中检出，文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。

简介：【摘要】目的：研究分析中医药治疗非炎性慢性盆腔疼痛综合征的临床疗效。方法：研究对象共计非炎性慢性盆腔疼痛综合征60例患者，研究年限在2019年4月至2021年

简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

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简介：摘要回顾性分析2015年1月至2017年1月收治的41例接受腔内治疗的非血栓性髂静脉受压综合征患者的临床资料。按照治疗方法分为单纯球囊扩张组（20例）和球囊扩张联合支架植入组（21例）。两组均获30个月以上随访。两组12个月内复发率差异无统计学意义（15.0%比4.8%，P>0.05）。但球囊扩张联合支架植入组术后30个月内复发率（60.0%比19.0%）、术后30个月内无复发时间中位数（19.5个月比30.0个月）均优于单纯球囊扩张组（P<0.05）。本研究结果显示腔内治疗非血栓性髂静脉受压综合征疗效良好，球囊扩张联合支架植入术的中远期疗效优于单纯球囊扩张术。

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简介：摘要目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测，通过Sanger测序验证家系成员中听力损失表型和潜在致病变异之间的共分离情况。结果患儿的OTOGL基因检测到c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异，患儿父母均表型正常，分别携带c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)杂合变异。c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)变异都可导致蛋白质合成提前终止，Mutation Taster软件对两变异的致病性预测均为有害，经HGMD专业版数据库查询，c.2773C>T (p.Arg925Ter)已有文献报道，c.2826C>G(p.Tyr942Ter)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，两变异均评定为致病性变异(PVS1+PM2+PM4+PP3+PP5, PVS1+PM2+PM4+ PP3)。结论OTOGL基因c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异可能是导致患儿中度耳聋的原因。

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简介：摘要目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析，明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测，对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序，最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋，且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异，其父母听力正常，分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离，查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素，本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱，为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。

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简介：摘要目的筛选非综合征型颅缝早闭患者基因芯片数据的差异表达基因，构建蛋白互作网络，筛选并预测疾病相关的关键基因(Hub基因)。方法从GEO数据库下载数据集GSE50796，该数据集包括7例非综合征型颅缝早闭患者的闭合颅缝组织样本(闭合组)以及未闭合颅缝组织样本(未闭合组)各7份。利用GEO数据库在线工具GEO2R进行差异表达基因的获取和分析，设置筛选条件为P<0.05和差异表达倍数对数的绝对值(|logFC|)> 2；应用R语言中的ggplot2程序包进行基因本体功能(GO)富集分析，并利用在线工具Enrichr完成京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析；利用GSEA 3.0进行基因集富集分析(GSEA)，以研究基因集与表型之间的相关性。其次，应用STRING数据库分析不同组织差异表达蛋白之间的相互作用，通过Cytoscape软件以及相关插件完成蛋白互作网络的构建并筛选Hub基因，完成核心基因所涉及的关键模块、生物过程的构建及多种共表达关系的分析。结果通过分析共获得255个基于筛选条件的差异表达基因。GO富集分析得出的神经发育调控、KEGG富集分析得到的PI3K-Akt信号通路、GSEA富集分析得到的重要生物通路(DNA复制、细胞周期、细胞因子及受体相互作用)，以及Cytoscape软件的ClueGO分析得出的成骨细胞分化的正向调控等生物过程，均可能与非综合征型颅缝早闭的发病密切相关；根据蛋白互作网络并结合文献分析，CLEC12A、MS4A3和DNTT基因在颅缝闭合组中显著上调，揭示了其可能在该病的发病过程中具有重要作用。结论通过对差异表达基因进行多维度深入的富集分析以及构建蛋白互作网络，加深了对非综合征型颅缝早闭发病机制中所涉及到的差异表达基因、重要生物过程和信号通路等方面的认识和理解，筛选出的Hub基因可能成为早期诊断标志物和潜在的分子治疗靶点。

简介：摘要目的回顾性分析不同病理类型非霍奇金淋巴瘤相关噬血细胞综合征（HLH）的临床特征及预后影响因素。方法收集和分析2013年3月至2020年5月复旦大学附属华东医院确诊的89例非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者的临床资料，应用Log-rank法对影响预后的因素进行单因素分析，应用Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果89例淋巴瘤相关HLH患者中位生存时间10.2个月，B细胞淋巴瘤患者未达到中位生存时间，T细胞淋巴瘤患者中位生存时间10.2个月，NK细胞淋巴瘤患者中位生存时间为3个月，差异具有统计学意义（P=0.012）。非霍奇金淋巴瘤病理类型[总生存（OS）：P=0.041，无进展生存（PFS）：P=0.015]，美国东部肿瘤协作组评分（OS：P=0.031，PFS：P=0.030），是否行造血干细胞移植（OS：P=0.005，PFS：P=0.040），是否伴淋巴结肿大（OS：P=0.007，PFS：P=0.012），是否伴脾脏肿大（OS：P=0.276，PFS：P=0.324）是影响非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者OS和PFS的因素。脾脏切除手术能够改善淋巴瘤相关HLH患者的生存，尤其是T细胞淋巴瘤相关HLH。结论不同病理类型非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者临床特点相似，但长期生存率和预后影响因素不同。非霍奇金淋巴瘤相关HLH不仅需要联合化疗，B细胞淋巴瘤和NK细胞淋巴瘤相关HLH患者需尽早进行造血干细胞移植，T细胞淋巴瘤相关HLH患者应考虑脾脏切除手术，以改善患者预后。

简介：摘要目的探讨室壁激动时间（VAT）对非ST段抬高型急性冠脉综合征（NSTE-ACS）患者预后的预测价值。方法选择2016年1月至2019年12月在韶关市第一人民医院住院治疗的NSTE-ACS患者97例，按VAT是否延长分成两组：VAT明显延长的28例患者为观察组，VAT不明显延长的69例为对照组。分别观察和比较两组一般临床特征、VAT、CK-MB峰值、心脏功能分级、左心室射血分数、严重并发症发生率和病死率。结果观察组年龄和合并糖尿病明显高于对照组［（68.0±12.6）岁比（62.4±13.2）岁、16/28比19/69，均P＜0.05］；观察组CK-MB峰值、cTnI峰值、Killip分级Ⅱ级以上人数、冠状动脉造影3支血管病变加左主干血管病变的人数均显著高于对照组［（58.4±51.5）U/L比（36.6±23.1）U/L、（18.16±14.51）ng/ml比（6.11±4.98）ng/ml、9/28比7/69、12/15比27/53，均P＜0.05］；观察组左心室射血分数显著低于对照组［（50.3±8.6）%比（57.1±5.3）%，P＜0.05］；观察组住院期间严重并发症发生率和病死率高于对照组（均P＜0.05）。结论VAT明显延长的NSTE-ACS患者由于心肌功能损害严重，心脏功能差，冠状动脉造影病变为多支心血管病变，提示该组患者预后不良。因此，临床研究者和医师对NSTE-ACS并VAT明显延长患者的预后应该提高警惕，积极降低其预后风险因素，对患者的早期治疗及诊断、改善其预后的意义更大。

简介：摘要目的回顾性分析不同病理类型非霍奇金淋巴瘤相关噬血细胞综合征（HLH）的临床特征及预后影响因素。方法收集和分析2013年3月至2020年5月复旦大学附属华东医院确诊的89例非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者的临床资料，应用Log-rank法对影响预后的因素进行单因素分析，应用Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果89例淋巴瘤相关HLH患者中位生存时间10.2个月，B细胞淋巴瘤患者未达到中位生存时间，T细胞淋巴瘤患者中位生存时间10.2个月，NK细胞淋巴瘤患者中位生存时间为3个月，差异具有统计学意义（P=0.012）。非霍奇金淋巴瘤病理类型[总生存（OS）：P=0.041，无进展生存（PFS）：P=0.015]，美国东部肿瘤协作组评分（OS：P=0.031，PFS：P=0.030），是否行造血干细胞移植（OS：P=0.005，PFS：P=0.040），是否伴淋巴结肿大（OS：P=0.007，PFS：P=0.012），是否伴脾脏肿大（OS：P=0.276，PFS：P=0.324）是影响非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者OS和PFS的因素。脾脏切除手术能够改善淋巴瘤相关HLH患者的生存，尤其是T细胞淋巴瘤相关HLH。结论不同病理类型非霍奇金淋巴瘤相关HLH患者临床特点相似，但长期生存率和预后影响因素不同。非霍奇金淋巴瘤相关HLH不仅需要联合化疗，B细胞淋巴瘤和NK细胞淋巴瘤相关HLH患者需尽早进行造血干细胞移植，T细胞淋巴瘤相关HLH患者应考虑脾脏切除手术，以改善患者预后。

简介：摘要目的探讨血清肺腺癌转移相关转录本1（MALAT1）水平与非小细胞肺癌放疗疗效的关系。方法选择温州市中心医院放疗科2015年1月至2019年12月行根治性放疗非小细胞肺癌患者120例为研究对象，根据放疗剂量将其分为放疗剂量≤60 Gy组53例、放疗剂量>60 Gy组67例；根据疗效分为有效组104例，无效组16例。采用逆转录-聚合酶连反应（RT-PCR）测定各组血清MALAT1水平。结果放疗后MALAT1为（2.31±0.11），高于放疗前的（1.00±0.08），差异有统计学意义（t=105.506，P<0.001）；放疗后，放疗剂量>60 Gy组MALAT1水平为（2.52±0.14），高于放疗剂量≤60 Gy组的（1.93±0.12），差异有统计学意义（t=24.395，P<0.001）；有效组放疗前MALAT1水平为（0.81±0.06），低于无效组的（1.24±0.07），差异有统计学意义（t=26.095，P<0.001）；放疗前MALAT1水平与治疗前截面积呈负相关（r=-0.527，P<0.001）。肿瘤消退率与放疗前MALAT1水平无显著相关性（r=-0.211，P=0.302），与放疗后MALAT1（r=0.467）及放疗前后MALAT1差值（r=0.541）呈正相关（P=0.012、P<0.001）。结论非小细胞肺癌患者放疗后血清MALAT1水平升高，其升高程度与放疗疗效关系密切，在预测放疗疗效中具有一定指导意义。

简介：摘要目的探讨粪菌移植治疗IBS的有效性、安全性及其对IBS患者肠道菌群的影响。方法选择2016年9月至2017年8月在广州市第一人民医院行粪菌移植的IBS住院患者28例。所有IBS患者于粪菌移植前、粪菌移植后4和12周完成肠易激综合征生活质量量表(IBS-QOL)、肠易激综合征严重程度系统评分(IBS-SSS)和胃肠道症状分级(GSRS)评分。IBS患者粪菌移植前和粪菌移植后4周行16S rDNA测序，从门、科、属水平分别分析粪菌移植对IBS患者肠道菌群多样性和菌群结构的影响，进一步应用线性判别分析效应量(LEfSe)筛选差异菌属。采用配对t检验和配对秩和检验进行统计学分析。结果粪菌移植后12周，IBS-QOL心境恶劣、行为障碍、自体意象、健康担忧、进食逃避和关系拓展6个维度的评分均低于粪菌移植前[分别为43.750分(22.656分，56.250分)比48.438分(32.031分，60.938分)、37.500分(18.750分，56.250分)比46.429分(21.429分，62.500分)、31.250分(14.063分，42.188分)比31.250分(18.750分，50.000分)、41.667分(27.083分，56.250分)比50.000分(41.667分，66.667分)、54.167分(43.750分，72.917分)比66.667分(58.333分，83.333分)、8.333分(0.000分，33.333分)比16.667分(8.333分，33.333分)]，差异均有统计学意义(Z＝-2.157、-3.429、-2.274、-3.197、-3.042、-2.329，P均<0.05)。粪菌移植后12周，IBS-QOL行为障碍和关系拓展2个维度的评分均低于粪菌移植后4周[分别为37.500分(18.750分，56.250分)比39.286分(19.643分，62.500分)和8.333分(0.000分，33.333分)比16.670分(2.083分，41.667分)]，差异均有统计学意义(Z＝-1.998、-2.110，P均<0.05)。粪菌移植后4和12周的IBS-SSS、GSRS评分均低于粪菌移植前[(190.32±106.51)、(201.43±102.48)分比(245.93±86.10)分和5.50分(4.00分，9.00分)、5.50分(4.00分，8.75分)比7.00分(6.00分，9.75分)]，差异均有统计学意义(t＝4.402、3.848，Z＝-3.081、-3.609；P均<0.01)。粪菌移植后患者均无严重不良反应发生。门水平中，粪菌移植后IBS患者粪便中疣微菌门的丰度高于粪菌移植前(6.74%比0.37%)；科水平中，粪菌移植后IBS患者粪便中疣微菌科的丰度高于粪菌移植前(6.74%比0.37%)；属水平中，粪菌移植后IBS患者粪便中艾克曼菌的丰度高于粪菌移植前(6.74%比0.37%)，差异均有统计学意义(Z均＝-2.589，P均＝0.010)。LEfSe法发现，粪菌移植后4周，IBS患者肠道菌群中艾克曼菌的丰度高于粪菌移植前(6.74%比0.37%)，差异有统计学意义(线性判别分析值＝4.5，P＝0.049)。结论初步证实粪菌移植治疗IBS安全、有效，其作用机制可能是通过上调IBS患者肠道菌群多样性和改变菌群结构发挥疗效。