简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

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简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：摘要：玉米传入中国400多年来飞速发展，种质资源举足轻重。高产、优质和抗病虫的优质基因是提高作物产量的重中之重。在传统的育种工作中，育种范围相对狭窄，操作精准度较低，良莠混杂，无法准确选择，实际的选育周期较长，并且选育效果也不理想。

简介：摘要动脉性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）是一类多种因素共同作用的复杂性疾病，包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等，由于具有高度遗传异质性，其临床特征及预后也具有较大差异。目前，PAH的具体发病机制尚不明确，疾病负担重，诊治方案仍有待探究，因此，研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的发展，发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来，国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展，为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。

简介：摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。

简介：由中国科协主办,中国药科大学承办的＂中国科协青年科学家论坛——全基因组关联性研究与药物靶点的发现＂将于2009年9月11-12日在南京召开。＂中国科协青年科学家论坛＂得到党中央以及国务院有关部门领导的高度重视,论坛面向国家重大战略需求，紧密跟踪高技术发展的趋势。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。

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简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：摘要目的分析天津市1例输入性基孔肯亚病毒（CHIKV）的全基因组序列特征与进化，为CHIKV的监测与防控提供科学依据。方法收集2019年11月4日于天津市第二人民医院采集的血清标本200 μl提取核酸，设计叠瓦式引物扩增CHIKV基因组全长，然后利用Illumina Miniseq平台进行高通量测序。结果本研究的CHIKV属于ECSA基因型印度洋分支，与大部分中国分离株一致，相似性为92.72%~99.86%，在国际上与巴基斯坦分离株亲缘关系最近（99.74%）。天津CHIKV在关键位点E1-D284E和E2-I211T处有两处突变，与ECSA基因型一致。此外，天津CHIKV还具备两个关键毒力位点E2-12T和E2-82G，以及nsP3-R524Opal终止子突变。结论天津CHIKV具备较强毒力，且具备在白纹伊蚊中传播的能力，提示应继续加强对CHIKV的监测。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是遗传因素与环境因素共同作用的一种复杂的多基因遗传病。近年来，已有多个研究从基因层面探讨OSAHS致病机制，全基因组关联分析（genome-wide association studies，GWAS）作为复杂疾病基因定位研究的技术方法已广泛应用于识别与疾病相关的基因变异位点，本文就OSAHS领域相关GWAS研究作一综述。