简介：性早熟是一种生长发育的异常。一般认为,女孩性早熟首先是在8岁前出现乳房增大,有乳核及触痛,多为两侧乳房同时增大,但也有开始时仅是一侧乳房增大,以后才发展到另一侧的。随着乳房的进一步增大,可以出现乳晕着色。常在9岁前可见腋毛和阴毛,随着外生殖器发育,阴道分泌物增多,10岁前来月经。男孩性早熟是在10岁前表现睾丸与阴茎增

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简介：正常的身高是人们进入社会外在形象的重要标志。而身材矮小则容易使人产生自卑心理．丧失自信．更重要的是还会失去许多机会，如升学、参军、如意婚姻等。身材矮小的早期发现、早期诊断、早期治疗非常重要，本期就请专家为大家介绍一些儿童身材矮小的知识。

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简介：摘要目的了解性早熟、身材矮小和健康儿童骨龄的差别及其影响因素。方法用TW2的方法对125例来我院儿童保健科门诊的身材矮小、性早熟和健康体检的儿童进行骨龄的评定，并用偏相关分析对其相关因素进行分析。结果①三组的年龄分布无差异，性别分布有差异，性早熟儿童女性明显多于男性；②三组的各项指标比较中，男性儿童的母亲身高、遗传身高、预测身高、骨龄年龄差存在显著性差异，女性儿童的预测身高、骨龄年龄差存在显著性差异，性早熟组骨龄年龄差明显高于其他两组，女性身材矮小组的骨龄与实际年龄接近；③三组儿童的骨龄与目前身高、预测身高、骨龄年龄差有相关关系，三组儿童的预测身高与目前身高、骨龄有相关关系。结论三组的骨龄与年龄差存在显著性差异，骨龄及其相关因素的分析对身材矮小、性早熟、健康体检儿童的诊断及评价有重要作用①判断青春期生长突增的开始与进程；②作为诊断健康体检、身材矮小、性早熟等儿童的辅助检查方法；③预测女性儿童月经的初潮年龄；④预测各年龄男女青少年儿童的成年身高，有利于对身材矮小的提早干预，改善最终身高，也可用于对身高有不同要求的运动人才、艺术人才和其它各方面特殊人才的选拔。

简介：摘要目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；119例染色体核型异常，异常率检出率6.45%；55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性)；15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45，X为主 (33例，占27.73%)，45，X/46，X，i(X)次之(17例，占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一，临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查，避免误诊与漏诊。

简介：摘要目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中，染色体异常核型68例，检出率为11.24%，其中X染色数目及结构异常60例(88.24%)，常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因，身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：陈三木1960年生于山东枣庄,身高只有1米28,是一位袖珍人,被称为＂中国第一矮星＂。他＂北漂＂十年,参与影视剧拍摄,如今已成了大腕矮星,他给自己定下的目标是,要成为＂中国第一矮星影帝＂。三木幼时,经常被小伙伴欺负,是个子不高的母亲为他遮风挡雨。三木曾发下宏愿,长大后为母亲争气。如今,陈三木已是影视界著名特型演员。

简介：【摘要】 目的 分析探究家庭护理干预在身材矮小症患儿中的临床应用价值。方法 病历选取时间为2021年1月-2022年12月，将在本院接受治疗的86例身材矮小症患儿，随机分为对照组和实验组，每组各43例。给予不同护理方法，对照组实施常规护理，实验组在常规基础上实施家庭护理干预。比较两组患者的护理效果。结果 实验组生活质量和依从度均优于对照组，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】 目的 分析身材矮小儿童骨龄以及骨密的特点明确其影响因素。方法 参与本次研究的患者数量为100例，起始时间为2022年1月份，截止时间为2022年12月份，分析该100例身材矮小儿童骨龄与骨密的特点。结果 对100例身材矮小儿童行X线片检查时，在一定的范围内，年龄、身高以及体质量的增加，儿童的骨密度值增加，骨龄也会增加，而与年龄关系相对更为密度，但受身高和体质的影响不大。结论 骨龄以及骨密对儿童的体格发育有着重要的判断，有利于为矮小症儿童治疗提供有利的依据。

简介：摘要目的探讨父源胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2，IGF2)基因突变患儿的临床表现及基因突变的特点。方法应用全外显子测序技术对患儿进行全外显子水平突变分析，Sanger测序法对可能的突变位点进行验证；并复习文献总结IGF2基因突变患儿的临床特点。结果患儿的临床表现有严重的宫内发育迟缓，身材矮小，伴有Silver－Russell综合征(Silver-Russell syndrome，SRS)样特殊面容：前额突出、小下颌、下颌后缩、耳位低及小指内弯，智力发育正常。高通量测序发现该患儿为IGF2基因剪切区域(第2内含子)c.157＋5G>A杂合突变，父母此位点均无突变。经二代测序bam图确认此突变位点所在的染色体来自于父亲。目前文献共报道6种父源IGF2基因突变(p.I66Sfs*93、p.Y26* 、p.G34D、p.L37Qfs*31、p.R54Afs*7、p.Ser64Ter)，9例患儿的临床表现均为宫内发育迟缓、生后身材矮小及SRS样临床表现。结论父系IGF2基因突变可导致宫内发育迟缓、身材矮小及SRS样临床表现。对于宫内发育迟缓及生后身材矮小的患儿应重视IGF2基因检测。

简介：摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果，并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库，结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小，均为家系遗传，共检测到5种基因变异：c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6)，c.4790-4792TGG(p.Val1597del)，c.630-1G>A，c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累，部分患儿短期生长激素治疗有效。

简介：摘要本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高，醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异（新发变异），父母均为携带者。泼尼松治疗后，血压下降，血钾恢复正常。此病例提示，11β-OHD患者因DOC大量堆积，导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平，有助于明确诊断。因此，在高血压伴低血钾的鉴别诊断时，需谨慎对待醛固酮的测定结果，综合疾病全貌提出合理的诊断。

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简介：摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症，血气分析示轻度代谢性酸中毒，检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低，符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征，但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒，最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变，确诊为Gitelman综合征，其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

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