身材矮小52例病因分析

麻晋雁

绥芬河市妇幼保健院黑龙江绥芬河157399

【摘要】目的：探析儿童身材矮小的原因。方法：回顾性分析2014年1月至2016年1月在我院接受治疗的52例身材矮小儿童患者的临床资料，对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果：52例矮小儿童患者中，生长激素缺乏症20例（38.46%），甲状腺功能减低16例（30.77%），染色体疾病3例（5.77%），家族性矮小3例（5.77%），多种垂体激素缺乏症2例（3.85%），体质性青春发育期延迟患者8例（15.38%）。不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论：在矮小儿童患者病因中生长激素缺乏症、甲状腺功能减弱及体制性青春发育期延迟占主要比例，对矮小患儿应收集详尽的病史，进行完善的体格检查和实验室检查，利于早期发现具体病因的矮小患儿，提高诊断治疗水平。

【关键词】身材矮小；儿童；病因分析

Analysisofetiologyof52casesofshortstature

Abstract：Objective：Toexplorethecausesofshortstatureinchildren.Methods：Theclinicaldataof52childrenwithshortstatureinourhospitalfromJanuary2014toJanuary2016wereretrospectivelyanalyzed，andtheircomprehensivemedicalhistory，physicalexaminationandrelatedlaboratorytestswereconducted.Results：Amongthe52casesofshortchildren，therewere20casesofgrowthhormonedeficiency（38.46%），16casesofthyroiddysfunction（30.77%），3casesofchromosomaldisease（5.77%），3casesoffamilialshortness（5.77%Pituitaryhormonedeficiencyin2cases（3.85%），physicalpubertydelayedin8cases（15.38%）.Therewasnostatisticallysignificantdifferenceintheageofdiagnosisbetweenmaleandfemalepatientswithdifferentetiologyofshortchildren（P>0.05）.Conclusions：Growthhormonedeficiency，impairedthyroidfunctionanddelayedpubertaldevelopmentarethemajorcausesofstuntinginpediatricpatients，anddetailedmedicalhistoryshouldbecollectedforchildrenwithshortstature.PhysicalexaminationandlaboratorytestsshouldbecarriedouttofacilitateearlydetectionSpecificcauseofshortchildren，toimprovethediagnosisandtreatment.

Keywords：shortstature；children；etiology

前言：身材矮小是儿科常见的症状，可发生在小儿的任何年龄阶段。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。生长障碍原因复杂，全身性疾病、内分泌疾病、先天遗传代谢性疾病、骨骼畸形、不合理使用药物等均是常见原因，其中以内分泌疾病最为常见。其他系统性疾病所引起的生长障碍，常常因主要关注原发病而被忽视，使得有些病理性的身材矮小的发病率可能被低估，这些矮小的病因同样应得到重视。本文回顾性分析了52例身材矮小儿童的病史资料，对正常的生长变异及病理性的身材矮小的主要病因进行综述，并结合近些年的研究进行探讨。

1资料与方法

1.1临床资料

我院于2014年1月至2016年1月收治身材矮小儿童患者52例，其中男性22例（42.31%），女性30例（57.69%），年龄4-14岁，平均年龄（8.71±2.36）岁。

1.2方法

对52例患儿进行病史采集、体格检查和实验室及其他辅助检查，具体如下。

病史采集：询问患儿出生时的胎龄、娩出方式、出生体质量和身长、有无窒息史等情况；患儿有无其他疾病，生活饮食习惯，以往身高增长的情况及家族中父母及其他成员的身高、青春发育情况。体格检查：测量身高、体重，观察患儿发育是否匀称，头面部、四肢、躯干是否异常，肌肉、骨骼及全身各器官的检查，第一性征检查及分期。实验室及其他辅助检查：血常规、尿常规、肝肾功能等生化检查；X线骨龄测定；垂体CT检查，必要时行垂体MRI检查；甲状腺功能测定；GH刺激试验；男女童均作染色体检测；性早熟患儿作促黄体释放激素（LHRH）激发试验[1]。B超：肝脾、肾上腺和腹腔淋巴结，女童进一步查子宫、卵巢形态。

1.3诊断标准

各种矮小症的诊断标准按照统一标准进行，刺激试验：GH峰值＞10μg/L为正常；＜5μg/L为GH完全缺乏，5～10μg/L为部分缺乏。特发性矮小没有特异的诊断指标，一般符合以下条件即可做出诊断：身高低于X-2.25s；出生时身高体重正常，身材匀称；无慢性器质性疾病；骨龄延迟或正常；染色体检查正常；生长速率减慢或正常；GH刺激试验：GH峰值＞10μg/L。

2结果

52例矮小儿童患者中，生长激素缺乏症20例（38.46%），甲状腺功能减低16例（30.77%），染色体疾病3例（5.77%），家族性矮小3例（5.77%），多种垂体激素缺乏症2例（3.85%），体质性青春发育期延迟患者8例（15.38%）。

3讨论

通过回顾性分析我们发现身材矮小的典型病因有以下5种，生长激素缺乏、甲状腺功能减低、体质性青春发育期延迟、家族性矮小和染色体疾病。生长激素（GH）是由脑垂体分泌的，主要有调节物质代谢，促进人体生长的作用。GHD（生长激素缺乏症）是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体合成或分泌GH完全或部分性缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病，是矮身材最常见的病因之一。根据下丘脑－生长激素（GH）－胰岛素样生长因子（IGF）生长轴功能缺陷的病因，可分为特发性GHD和继发性GHD。正常GH功能的维持，需要下丘脑生长激素释放激素（GHRH）（刺激GH释放）、生长抑素（抑制GH释放），以及Ghrelin调节的协调。由于遗传的影响，下丘脑－垂体－IGF－1轴的多种基因可出现突变、缺陷，包括与垂体发育有关的基因缺陷、GH、IGF－1的编码基因和受体基因等，导致GH细胞发育不良，GH的分泌自然减少。大部分GHD患儿为特发性。近年来，研究发现基因突变是特发性GHD的一个重要原因，目前已知的基因有GH基因、生长激素释放激素（GHRH）受体基因及Pit－1基因等[2]。先天性甲状腺功能减低症（CH）：CH是儿科常见的内分泌疾病之一，因先天性或者遗传因素引起甲状腺发育障碍、激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。其临床表现包括：特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，表情淡漠；神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力下降，运动发育障碍，行走延迟，感觉迟钝，嗜睡等；生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后；心血管功能低下：脉细弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液及胸腔积液，心电图呈低电压、P－R延长、传导阻滞等；消化功能紊乱：食欲差，腹胀，大便干燥，便秘等。甲状腺肿大。大部分CH患儿由于具有生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低的特点，一般能作出早期诊断。体质性青春发育期延迟（CDGP）：CDGP属正常发育中的一种变异，较为常见，病因至今尚未完全明了。以男孩多见，父母一方可有青春期发育延迟病史。出生时身长、体重正常，青春期前生长缓慢，特别是即将进入青春期时身高增长减慢更明显，青春期性征发育延迟，骨龄落后，智能正常，大多数患儿GH激发试验血清GH水平正常[3]。有部分患儿GH激发试验呈部分缺乏或暂时性缺乏，提示为GHD。目前认为下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲发生器的激活延迟是主要原因，导致患儿进入青春期时不能产生足够的促性腺激素（卵泡刺激素、黄体生成素）促使性腺发育和第二性征的呈现。动物实验提示可能与Otx－1基因受损有关，该基因对维持垂体的发育和功能极其重要。家族性矮小（FSS）：FSS是指身材矮小、生长速率正常，有矮身材家族史的儿童。患儿自出生6～18月起至成人期身高始终处在矮小状态，身高常在第3百分位数左右。FSS患儿可有管状骨的改变，包括第5掌骨缩短，第5指（趾）骨缩短，手臂、肢体有不成比例短小。FSS患儿有管状骨改变，往往提示本病与遗传性软骨骨化障碍有关。其骨龄与年龄相称，智力与性发育均正常，GH激发峰值＞10μg/L。染色体疾病：在染色体病及各种综合征中，仍以Turner综合征最为多见，在矮小女童中，此病常见，且染色体核型多样，临床表现不一，在嵌合型患儿中，其特殊外形往往表现不明显，易漏诊，作者认为，对矮小女童应常规予染色体检查以除外Turner综合征。其他如21-三体、Russell-Silver综合征等少见疾病也能见到。

综上所述，身材矮小儿童致病因素繁多复杂，生长激素缺乏、甲状腺功能减低、体质性青春发育期延迟、家族性矮小和染色体疾病为其最常见的前5位病因。应在正确分析病因的基础上，及时对身材矮小儿童采取针对性和个体化的干预措施，如对GHD、ISS、FSS患儿予以基因重组人生长激素治疗，CDGP患儿给予性激素治疗，CH患儿予以甲状腺素治疗等，争取最大限度地改善患儿的最终身高。

参考文献：

[1]廖燕.身材矮小儿童病因的研究进展[J].广东医学，2016，37（3）：460-462.

[2]孟令哲，辛颖.儿童身材矮小的病因探讨[J].中国中西医结合儿科学，2015，7（3）：203-206.

[3]施灵敏，宫剑，金献江.身材矮小儿童病因分析[J].中国妇幼保健，2010，25：4216-4218.