简介:摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。
简介:摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome-coronavirus 2,SARS-CoV-2)新变异株奥密克戎(Omicron)的出现加剧了新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情的传播。奥密克戎变异株首先在非洲发现,Pango lineage进化分类系统将该变异株划分为B.1.1.529变异株,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将该变异株确定为"关切病毒株",命名为Omicron变异株。与以前的"关切病毒株"相比,奥密克戎变异株突变位点多,传播速度快,在感染性和免疫学特性上都有很大的变化,存在着免疫逃逸和突破现有疫苗免疫保护作用的风险。在被发现以来的一个多月时间内,该变异株已在全球77个国家和地区迅速传播,引起了全球的广泛关注。文章就奥密克戎变异株发现过程、流行现状、变异特点、免疫逃逸及防控策略等进行概述。