简介:【摘要】 本文报道1例婴儿的大疱性表皮松解症,“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。本文现对我院收治的1例大疱性表皮松解症进行报道,总结诊断、相关临床特点及预后。
简介:摘要患儿 女,11岁,以周身红斑、水疱伴疼痛、发热5 d起病,入院后确诊为重症药疹——中毒性表皮坏死松解症,应用糖皮质激素和人免疫球蛋白5 d,病情未得到完全控制,为进一步控制病情给予重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白皮下注射。经治疗患儿痊愈无复发。本例患儿为治疗儿童中毒性表皮坏死及降低病死率提供了有益的方案和探索。
简介:摘要目的通过对1例中毒性表皮坏死松解症患者的护理,在专科创面护理的基础上,结合病情观察、消毒隔离措施、饮食护理、心理护理、健康教育等护理措施,取得了很好效果,患者经治疗28天后痊愈出院。
简介:背景:表皮松解坏死型游走性红斑被认为是一种副肿瘤性皮肤病。典型症状与Q细胞型胰岛细胞瘤或胰高血糖素瘤相关。一般情况下,这种疾病的皮肤外表现包括体重减轻、糖尿病、贫血和腹泻。观察:作者报道1例39岁女性患者,有3年顽固的银屑病样皮损病史,常规检查无其他相关症状。组织病理检查提示为表皮松解坏死型游走性红斑。腹部CT示胰尾部肿瘤。胰腺远端切除术后一段时间,患者皮肤症状消失。切除的肿瘤组织病理符合胰高血糖素瘤。4年后,该患者临床痊愈,无症状且无转移迹象。结论:仅有表皮松解坏死型游走性红斑、高血糖素血症和胰岛细胞瘤而没有其他皮肤外症状的胰高血糖素瘤综合征很罕见。据作者所知,在文献报道中本例为第2例。皮肤症状很重要,常常是诊断胰高血糖素瘤综合征的线索。
简介:摘要目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB,例2诊断为斑驳色素型单纯型EB,例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。
简介:摘要营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)由COL7A1基因致病变异引起,主要特征包括反复发作性皮肤和(或)黏膜水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T(p.Q369X)纯合无义突变导致的DEB,结合本病例对DEB的发病、遗传特点和治疗进行讨论,以进一步提高对此病的认识。
简介:摘要1例77岁男性患者行经直肠前列腺穿刺活检前为预防感染予左氧氟沙星0.5 g静脉滴注。静脉滴注结束后3 h,患者躯干、臀部、四肢出现红斑伴瘙痒,2 d后出现发热,皮疹加重和大面积水疱;3 d后水疱破溃,尼氏征阳性。诊断:中毒性表皮坏死松解症,考虑与左氧氟沙星有关。给予糖皮质激素联合人免疫球蛋白和皮肤创面处理等对症治疗。15 d后,患者皮疹完全消退,创面基本愈合。
简介:摘要注射百白破疫苗致重症药疹报道少见,现总结1例注射百白破疫苗后致大疱性坏死性表皮松解症(即中毒性表皮坏死松解症toxicepitermalnecrolysis,TEN)婴儿的护理要点,其中保护性隔离及精细的皮肤护理是康复的关键。