简介:摘要胆汁分泌是肝脏的重要功能,由于各种有害因素致使胆汁分泌和排泄发生障碍,形成胆汁淤积。引起胆汁淤积的疾病很多,它涉及参与胆汁排泄的微器到小胆管一胆管胆汁的分泌,以及流人十二指肠有障碍的疾病与功能障碍。临床上常表现为黄疸、瘙痒、尿色深、粪色变浅和黄斑瘤等,实验室检查可有血清胆红素、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶和γ谷氨酰转移酶升高,血清ALT和AST升高提示有肝细胞损伤,慢性胆汁淤积常有总胆固醇水平升高。胆汁淤积严重而持续,则最终将发展为胆汁性肝硬化;慢性胆汁淤积可发生脂肪泻和脂溶性维生素、钙吸收障碍而引起相应的临床症状。原发疾病的治疗是治疗胆汁淤积的根本,改善胆汁淤积患者营养不良状态,对缓解临床症状及改善预后具有重要意义。
简介:摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病,涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同,分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展,更多新的突变基因被鉴定出来,如ABCC12、VPS33B等,使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外,其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常,此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。