简介:摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。
简介:目的探讨后腹腔镜肾蒂阻断下保留肾单位治疗肾肿瘤的方法及手术技巧。方法收治肾脏外生性实体肿瘤6例患者,其中肾细胞癌2例,肿瘤直径分别为2.5cm和2.2cm;肾错构瘤4例,肿瘤直径为2.5~3.5cm。经后腹腔镜径路在自制的肾蒂阻断装置中阻断肾蒂,做保留肾单位的肾肿瘤手术,术中距肿瘤0.5—1.0cm处行肾脏部分切除术,创面缝合止血。结果6例手术均成功,手术时间120~210min,中位数150min。术中出血150~200ml,中位数170ml。肾蒂血流阻断时间18~33min,中位数22min。2例肾细胞癌术后切缘阴性。术后随访6~12个月,未见肿瘤残留及复发。结论后腹腔镜肾脏部分切除术中应用自制的肾蒂阻断装置,具有良好的止血效果、手术创伤小、视野清晰、操作方便、能最大限度地保留患肾等优点,术后恢复良好。
简介:摘要目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中,女性5例,男性4例,起病中位年龄为11.2(3.4,14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿,8例患儿存在肾小管性蛋白尿,7例患儿尿比重降低,所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期7例,CKD 3期1例,CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变,其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中,NPHP1基因缺失突变最常见,同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型,需要寻找比较特异的早期诊断方法。
简介:目的:探讨低温原位肾灌注法在复杂肾肿瘤保留肾单位手术中的临床价值。方法2003年9月至2014年6月,我院采用低温原位肾灌注、保留肾单位手术治疗复杂肾肿瘤21例。其中中央型肾癌12例(含孤立肾1例,对侧肾萎缩2例,双肾多发肿瘤1例);外周型肾癌2例;巨大肾血管平滑肌脂肪瘤6例;中央型肾嗜酸细胞瘤1例。术前介入下患侧肾动脉内留置球囊导管,术中阻断肾动脉,4℃灌注液原位肾灌注,行保留肾单位手术。结果21例患者均手术成功。术中肾动脉阻断时间16∽34min,平均21min。出血量50∽350ml,平均113ml。术中无并发症。术后3个月复查静脉肾盂造影,患肾均显影良好。结论低温原位肾灌注法在复杂肾肿瘤保留肾单位手术中安全、有效,具有重要临床价值。
简介:目的比较保留肾单位手术和根治性肾切除手术治疗早期局限性肾癌术后肾功能的变化,同时探讨不同的肾功能指标在临床中的指导作用.方法回顾性分析了南京鼓楼医院2013年6月至2014年10月期间63例早期肾肿瘤患者的临床资料和术后随访资料.35例患者接受保留肾单位术(保肾组),28例患者行根治性肾切除术(根治组),所有的患者均随访满两年,随访期间患者的血肌酐、尿酸、估算肾小球滤过率、胱抑素C、尿微量白蛋白及尿β2微球蛋白被搜集并记录下来.结果63例患者术后肾功能均有不同程度的变化,术后早期肾功能的损伤表现更为明显.随着随访时间的延长,大部分患者肾功能可逐渐恢复.保肾组术后急性肾功能不全的发生率为34%,根治组急性肾功能不全的发生率为79%,两组差异具有统计学意义(P〈0.01).术后总体随访结果显示估测肾小球滤过率、胱抑素C及β2微球蛋白变化差异具有统计学意义(P〈0.05),而血肌酐、尿酸及尿微量白蛋白差异无统计学意义.虽然两组的尿酸及微量白蛋白水平差异无统计学意义,但保肾组的平均水平低于根治组.在术后肾功能异常的早期检测方面,各指标的独立检测阳性率均较低,尤其是血肌酐、尿酸及估测肾小球滤过率等传统肾功能指标.当各指标互相联合后,肾功能异常的检测阳性率明显提高,保肾组及根治组的联合检测阳性率分别达37.1%和71.4%.结论在早期局限性肾肿瘤的治疗中,保留肾单位手术较根治性手术对患者肾功能的损伤更小.胱抑素C、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白对于发现术后肾功能的早期异常更敏感,可与肌酐、尿酸、估测肾小球滤过率起协同作用.
简介:摘要目的分析保留肾单位手术治疗肾癌临床价值;方法分为试验组19例与对照组19例,试验组接受保留肾单位术治疗,对照组接受肾根治性切除术治疗;结果术后试验组1例患者术后4d有腰部切口漏尿,静脉肾盂造影排除泌尿系梗阻未见明显瘘口,术后两周患者自愈,并发症发生率为5.26%,对照组术后均不发生并发症,并发症发生率0%;结论在肾癌临床治疗中采用保留肾单位手术来予以治疗,所获成效较为显著,比较安全且有效。
简介:目的观察缬沙坦干预肾单位减少患者的疗效。方法108例肾单位减少患者,随机分为观察组(56例)及对照组(52例)。观察组初始80mg缬沙坦治疗,根据耐受情况调整用药剂量40~160mg,对照组予以安慰剂治疗,疗程为24个月。观察比较两组患者发生高血压、慢性肾脏病的有效性及安全性。结果观察组治疗后收缩压(SBP)、血浆肾素活性(PRA)、血醛固酮(ALD)均有明显降低,对照组治疗后升高,两组治疗后比较差异有统计学意义(P〈0.05);观察组治疗后微量白蛋白(MAU)减少、肌酐(Crea)降低,对照组治疗后升高,两组治疗后比较差异有统计学意义(P〈0.05);两组尿蛋白(Proteinuria)治疗后均有所升高,但对照组(1.52±0.63)g/L较观察组的(0.96±0.17)g/L升高更明显,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论缬沙坦能有效控制肾单位减少患者高血压的发生与发展,同时减少微量蛋白尿及有效阻止肾功能不全进展。
简介:摘要目的本文通过比较研究局限性肾癌的保留肾单位手术与根治性肾切除术的临床疗效,评价保留肾单位手术的手术价值。方法回顾分析安徽省立医院2008年1月至2009年12月期间39例因肾肿瘤行手术治疗的患者的临床资料。分析比较两种术式的一般资料、手术时间、术中出血量、术前术后肌酐水平、术后引流量、住院时间、肿瘤复发率、3年生存率等指标。结果NSS组及RN组所有39例手术基本顺利。NSS组的手术时间、术中出血量、术后引流量、住院时间均明显高于RN组(P<0.05)。NSS组和RN组两组病例在手术前血肌酐水平无明显差异(P>0.05),而手术后两组患者血肌酐水平均较手术前明显升高(P<0.05),术后随访一月,术后一年及术后两年的统计结果显示,RN组患者血肌酐水平明显高于NSS组患者(P<0.05)。两组在复发、转移、3年生存率方面无统计学差异(P>0.05)。结论保留肾单位手术与肾根治性切除术相比较而言,手术时间、术中出血量、肿瘤复发率、3年生存率等方面无显著差异,但保留肾单位手术能更好地保护肾功能,提高患者生存质量,因而在治疗局限性肾肿瘤方面更具价值。
简介:目的探讨后腹腔镜下保留肾单位手术(retroperitoneallaparoscopicnephron-sparingsurgery,RLNSS)治疗较大(肿瘤最大径〉6cm)肾错构瘤(renalangiomyolipoma,RAML)的临床效果。方法回顾性分析2007年8月至2015年2月我院收治的24例RAML(最大径均〉6cm)的临床资料,根据患者意愿24例中10例行RLNSS,14例实施传统开放手术(opennephron-sparingsurgery,ONSS)治疗,分析比较两种术式的手术时间、热缺血时间、肿瘤最大径、术中出血量以及患者术后肠道恢复时间、术后住院时间及并发症发生率等方面的差异。结果RLNSS、ONSS两组手术用时、肿瘤最大径比较差异无统计学意义(P〉0.05)。但热缺血时间[RLNSSvsONSS:(27.8±3.4)vs(24.5±3.7)min];术中出血量[RLNSSvsONSS:(242±49)vs(338±63)ml];术后患者平均肠道恢复时间[RLNSSvsONSS:(2.1±0.6)vs(2.9±0.8)d]和术后住院天数[RLNSSvsONSS:(9.2±1.0)vs(11.4±1.4)d]指标间差异均具有统计学意义(P〈0.05)。两种术式在手术并发症方面的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于较大RAML,RLNSS仍然是一种安全可行且有效的治疗方式,与ONSS相比,RLNSS具有手术时间短、术中出血少、创伤小及恢复快等优势,在临床实际选择时还需根据患者的具体情况及术者自身的操作水平而定。
简介:摘要目的对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史,本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查,明确其病因,并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠,取引产胎儿肾脏组织行病理学检查,通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing,NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查,对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证。结果胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变,未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质。NGS和PCR等检查明确胎儿携带INVS基因c.100+1G>A杂合变异和第3外显子杂合缺失,均为致病性变异,分别来自其母亲和父亲。结论对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(type Ⅱ nephronophthisis, NPHP2),对该家庭再次生育提供了精准的指导。NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道,本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识。