简介：摘要患者女性，56岁，既往1型糖尿病病史，本次因腹泻7个月，发现肝功能异常6个月收入北京协和医院消化内科。患者临床主要表现为反复发作的慢性腹泻和肝功能异常，同时伴有腹腔和腹膜后淋巴结肿大、CA19-9及癌胚抗原（CEA）升高。慢性腹泻，粪便苏丹Ⅲ染色阳性，病程中消耗症状重，整体符合脂肪泻特点。之后患者逐渐出现以肝脏合成指标异常为主的肝功能损害表现，肝脏影像提示在较短的时间内出现明显肝脏缩小，但肝脏形态改变与门脉高压不平行。经肝脏活检病理提示亚大块坏死后肝细胞结节状再生，伴细胆管增生。经两次小肠黏膜活检，病理显示小肠绒毛几乎完全萎缩伴隐窝增生、杯状细胞消失和黏蛋白减少，潘氏细胞几乎全部消失，未见上皮内淋巴细胞浸润。病程中利福昔明治疗未见改善，糖皮质激素治疗后症状缓解。经消化科、病理科、内分泌科、血液科、感染内科、风湿免疫科等多科协作，最终明确自身免疫肠病的诊断。患者经过糖皮质激素联合西罗莫司治疗及补充消化酶、肠道菌群调节等支持治疗后，目前腹泻缓解、肝功能恢复正常。

简介：摘要目的分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平，采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄［岁，M（Q1，Q3）］为17.0（8.3，25.0），其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型，Null组16例，A组26例，B组105例，C组27例，D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205），男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平［nmol/L，M（Q1，Q3）］为0.17（0.06，0.35），体质指数［kg/m2，M（Q1，Q3）］为25.76（17.01，30.45），均高于血脂正常者［分别为0.04（0.02，0.21）和18.83（16.53，23.88）］，P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m2）和年龄（岁）［M（Q1，Q3）］分别为74.40（50.97，98.52）、23.09（21.78，27.78）和23.00（16.50，28.00），均高于血脂正常组［分别为52.81（33.41， 68.85）、21.55（18.63，25.71）和18.00（9.50，25.00）］，P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L，血脂异常的风险增加5.0%［OR（95%CI）：1.05（1.01，1.09）］。结论21-OHD患者血脂异常发生率较高，孕酮水平与血脂异常有关。

简介：摘要目的分析儿童功能性语音障碍特点及其错误辅音特征，为临床评估及合理干预提供依据。方法采用回顾性调查研究，以2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的功能性语音障碍患儿1 562例为研究对象，采用普通话语音测试表以图片命名法进行单词水平语音测查。采用χ²检验分析不同发音部位辅音错误的性别分布特征，χ2趋势检验分析不同年龄、不同时期辅音错误发生率的变化趋势。结果共确诊功能性语音障碍患儿1 562例，其中男1 171例、女391例，年龄4~17岁；功能性语音障碍患儿各发音部位辅音错误发生率分别为唇音43.0%（672/1 562）、舌面音47.0%（734/1 562）、舌根音63.7%（995/1 562）、舌尖前音77.7%（1 213/1 562）、舌尖中音78.9%（1 233/1 562）、舌尖后音81.6%（1 274/1 562）。男童在唇音、舌面音、舌尖前音、舌尖后音4个部位的错误发生率均高于女童［44.7%（523/1 171）比38.1%（149/391）、49.1%（575/1 171）比40.7%（159/391）、80.1%（938/1 171）比70.3%（275/391）、82.8%（970/1 171）比77.7%（304/391），χ²=5.138、8.379、16.126、5.042，P均<0.05］；随年龄增长，唇音、舌面音、舌根音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音的错误发生率均降低（χ²=27.023、13.230、20.579、29.718、26.390、17.887，P均<0.01）；随年份变化，唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率均升高（χ²=9.030、51.894、18.507，P均<0.01）。结论功能性语音障碍中舌尖后音错误发生率最高，且部分不能随年龄增长完全自愈，应尽早开展舌尖后音的语音训练。近年来唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率有上升趋势，应引起关注并及早干预。

简介：摘要：对2018年6月至2019年12月份来我院进行手术治疗的老年骨科患者进行临床调查，对手术中选择全身麻醉和椎管内麻醉的各50例患者进行观察统计，分别是对照组和观察组，比较了手术中的麻药使用剂量、患者语言陈述时间、手术后MMSE评分情况。对比结果，观察组比对照组的麻药使用量少，语言陈述时间短（P