小儿结节性硬化症的临床CT诊断

刘莹贺薇薇

刘莹贺薇薇(黑龙江省哈尔滨市工业大学医院150006)

【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2010)22-0172-01

【摘要】结节性硬化症也称为Bournerille氏病，是一种常染色体显性遗传病，儿童较多见，无明显的性别或种族之间的差异。临床表现有典型的三联征(但不一定同时出现)：1．皮脂腺瘤。2．癫痫。3．智力低下。CT表现为室管膜下多发或单发结节状钙化影或未钙化的结节并向脑室内突入。大脑和小脑均可发生。钙化结节不能被强化，而未钙化结节则可被强化。典型的肿瘤是室管膜下巨细胞星形细胞瘤常位于门氏孔附近，脑室扩大。

结节性硬化症也称为Bourneville氏症，是一种少见的常染色体显性遗传病，本病的发病率在1：10000—50000，在儿童中较多见，未见明显的性别或种族之间的差异，现将我院CT室自建立以来诊断的二例结合有关资料分析论述。

1临床资料

例1：男，15岁，出生后6个月抽风，14岁时发现智力减退，无阳性家庭史，查体：智力差，面颊，鼻及双耳处可见对称散发，大小如同针头，黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹。CT所见：左侧脑室后角外侧壁见一结节状钙化影，5×8mm2大小，向脑室内突出，侧脑室稍大。CT诊断：结节性硬化症。

例2：女，8岁，因头痛2周就诊。4岁时出现皮疹，母亲有结节性硬化症病史。查体：智力差，口吃，前额及双耳处见对称散发的黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹，CT见双侧脑室室管膜下多个结节状钙化影，3×6mm2大小，向脑室内突出，各脑室，脑池系统正常，CT诊断：结节性硬化症。

2讨论

2.1病因：本病是一种常染色体显性遗传性疾病，无性别或种族间的差异，对于散发病例，除基因突变外，有可能与本病的外显程度有关。本文一例有明确的无阳性家庭史，本病属于先天性细胞组织发育异常，为胚胎细胞瘤性经过，可能在胚胎期或其发育关键时刻因缺少某些抑制生长因子，而使分化良好的细胞增生和肥大所致。本文一例有明确的阳性家庭史。

2.2主要临床表现：①皮脂腺瘤：约90％的患者有皮脂腺瘤，多在4-5岁时出现，发育期明显增多，主要见于面颊，鼻，额或双耳处，为对称散发，针头大小，黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹，本文2例均有皮肤改变。②癫痫：是本病的主要神经症状，据认为约70～80％的病人有癫痫发作，本文1例有此表现。③智力减退，约60％的患者有不同程度的智力减退，本文2例均有此表现。

2.3CT表现：①室管膜下多发或单发结节状钙化影或未钙化的结节并向脑室内突入。钙化结节均不能强化，而未钙化结节则可被强化。②大脑及小脑均可以发生。⑦典型的肿瘤是室管膜下巨细胞星形细胞瘤，常位于门氏孔附近，脑室扩大。

根据临床表现皮脂腺瘤，癫痫，智力低下的特点，同时结合CT表现对本病的诊断并不困难。鉴别诊断应与脑囊虫病区别，脑囊虫病虽然也表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但其钙化结节不如结节性硬化的钙化结节圆，密度高，也不向脑室内突入，其分布多见于脑实质内，增强扫描时多可发现新的钙化灶。

2.4CT检查对本症的诊断价值：结节性硬化症具有癫痫、智能低下、皮质腺瘤三大临床特征，对具有典型特征表现者，临床诊断并不难，但由于本病发病率甚低(1/13～10万)，且在实际工作中很少发现特征性的临床症状，故易造成误诊或漏诊。本组19例多以癫痫或智能低下就诊，临床只1例完全具备三大特征而诊断此病。脑电图检查对本病表现缺乏特征性普通X线诊断价值极其有限，主要靠气脑造影发现颅内病变，创伤性又较大，CT检查本病具有特征性的表现，使本病的定性诊断率明显提高，本组准确率100%。结节性硬化症的CT特异脑部改变，主要是为大脑皮层及脑室壁出现异型神经胶质细胞和异型神经细胞结构的结节性病变伴有钙化，从而为本病诊断提供了有力的确切依据，也说明本病CT表现与其病理改变是直接相关的。

3结论

结节性硬化的CT表现具有特征性，提高了本病的早期诊断率，对预测预后、指导治疗有很大的价值，本症2/3以上有智能障碍、惊厥，但不少患者10岁以前智能尚正常，随年龄增长，智能逐渐减退，若能及早进行CT检查即可明确诊断，对及时采取相应治疗有极大的帮助。如发现皮层或皮层下单个病灶存在，智能较好的情况下采取手术治疗常可使癫痫症状消失，在一定意义上对指导治疗也有价值。

参考文献

[1]朱杰明，叶祥枝.小儿结节性硬化的颅脑CT诊断[J].临床儿科杂志，1990.

[2]胡亚美，江载芳.实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2005.