简介:摘要患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。
简介:摘要孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)是一种梭形细胞间叶源性肿瘤,好发于胸膜。眼部SFT作为一种少见的疾病,可发生于眼的各个部位,包括眼睑、眼眶及球内。眼部SFT主要见于成年人,单眼发病,患者多以眼睑肿胀、眼球突出、视力下降及可扪及的肿块就诊。CT和MRI上多表现为界清的卵圆形至圆形软组织肿块,增强扫描后强化显著,提示肿瘤内含有丰富的血管。组织学上肿瘤由卵圆形到梭形细胞随意排列并与粗细不等的胶原混合成"无结构"样模式,肿瘤内可见典型的"分支样、鹿角样"血管。免疫组织化学染色结果显示肿瘤细胞CD34和STAT6弥漫一致强阳性,是SFT的重要诊断线索,CD99、Vimentin、Bcl-2阳性也可帮助其诊断。基因表达谱研究揭示SFT中存在NAB2-STAT6融合基因,其可能是SFT重要的发病机制之一。眼部SFT的主要治疗手段为根治性手术切除,必要时术后辅以放射治疗,特别是非典型/恶性或复发性SFT。SFT属于中间性肿瘤,性质介于良恶性之间,部分可复发、浸润或者转移。因此,SFT患者术后必须进行长期随访和定期复查。(国际眼科纵览,2020, 44: 266-271)
简介:目的:探讨内镜治疗注射性臀肌挛缩症的效果。方法2003年6月~2009年6月,在椎间盘镜下利用低温等离子手术系统治疗注射性臀肌挛缩症56例(112侧),年龄5~20岁,平均13岁,均有臀部肌内注射史。在股骨大粗隆上方切开1.5cm,置入椎间盘镜同轴工作通道,汽化刀切割挛缩纤维带,直到弹响髋消失,Obers试验阴性,屈髋屈膝90°,内收内旋都达15°为止。结果56例随访6~12个月,平均8个月,全部患者“外八字”步态消失,弹响髋消失,划圈征、蛙腿征及交腿试验均阴性,未发生神经损伤及感染,无术后复发。结论联合应用椎间盘镜系统与低温等离子手术系统治疗注射性臀肌挛缩症创伤小,疗效可靠,可早期功能锻炼。
简介:目的探讨治疗拇指重度挛缩畸形在临床中的疗效。方法2003年10月至2007年6月,采用瘢痕切除,血管神经肌腱松解延长,关节复位、成形或融合,全厚皮片或皮瓣移植修复等治疗拇指重度挛缩畸形18例。男13例,女5例。年龄17~63岁,平均36岁。右手11例,左手7例。烧伤12例,热压伤6例。外展屈曲型10例,虎口挛缩型8例,术后予石膏制动、抗凝、解痉、预防感染等处理,2周后拆石膏行功能锻炼。结果术后6个月手功能按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优13例,占72.0%(13/18),完全恢复正常生活与工作。良4例,占22.0%(4/18),较好地恢复正常生活与工作。差1例,占6.0%(1/18),活动功能基本丧失。结论拇指重度挛缩畸形的科学矫正,植皮和皮瓣成活率高,拇指无坏死,外观较好,功能恢复优良,较好地改善了人们的生活质量。
简介:目的探讨透明质酸钠平衡液膀胱扩张术治疗氯胺酮相关性膀胱挛缩的方法和疗效。方法2010年07月至2016年02月6家医院共收治滥用氯胺酮所致膀胱挛缩患者18例,男15例,女3例。患者戒断吸食氯胺酮,灌注0.09%透明质酸钠平衡液扩张膀胱,每周1次共3次,首次灌注2倍于术前膀胱容量的平衡液,随后灌注量每次递增100ml。记录术前及3次扩张术后3、12个月时患者盆腔疼痛及尿频评分(PUF)、O'Leary-SantIC症状评分(ICSI)及问题评分(ICPI)、生活质量评分(QOL)和膀胱容量情况。结果18例患者均完成3次膀胱扩张术,术中无大出血、膀胱破裂等严重并发症。术后2例失访,2例8个月后复吸,14例完成最少12个月随访。该14例患者扩张术前及术后3、12个月时平均PUF分别为(20.4±3.6)、(11.5±3.1)和(13.2±3.3)分;ICSI分别为(13.6±2.8)、(7.7±2.3)和(8.2±2.5)分;ICPI分别为(10.6±2.6)、(7.3±2.1)和(7.7±2.5)分;QOL分别为(6.0±0)、(2.1±0.5)和(2.7±0.8)分;膀胱容量分别为(83±27)ml、(234±56)ml和(228±52)ml,所有指标术后与术前比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论透明质酸钠平衡液膀胱扩张术治疗氯胺酮相关性膀胱挛缩安全有效,手术操作简单,耐受性好。
简介:摘要目的明确窒息性心脏骤停(cardiac arrest, CA)后的早期是否就存在缺血性心肌挛缩。方法建立窒息及室颤诱导的大鼠CA模型,31只雄性Wistar大鼠随机(随机数字法)分为空白对照组、窒息组和室颤组。记录诱发CA过程中的心电图与血压;于CA 0 min时行血气分析检测;于CA 0、2、4、6和8 min分别测量大鼠心脏的长度和宽度;于CA 0和8 min时分别检测心肌三磷酸腺苷(ATP)含量。结果窒息组诱发CA所用时间长于室颤组[(237±20 )s vs (3±1)s,P<0.05];窒息组大鼠在CA 0 min已发生严重的低氧血症、二氧化碳潴留及酸中毒,而室颤组大鼠血气检测各项指标基本正常;窒息组大鼠CA后心脏长度及宽度逐渐缩小,CA 6 min左右心肌挛缩达到极限,而室颤组大鼠心脏形态在CA后8 min内无显著变化;CA 0 min时窒息组心肌ATP含量已显著下降(P<0.05),而室颤组与空白对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论窒息性CA早期即发生心肌挛缩,可能与窒息阶段ATP大量消耗有关。
简介:摘要28岁女性患者,低热,胸闷气促,胸背部剧烈疼痛10天。肺部CT检查示左侧包裹性液气胸伴局部肺不张。胸部超声检查示左侧少量胸腔积液。2020年6月行全麻下胸腔镜探查术,见左侧少许清亮胸腔积液,左下肺膈面一大小约6 cm×8cm肿物,凸向胸腔,包膜完整,蒂部与左下肺组织相连。切除肿物及部分左下肺组织,病理检查示孤立性纤维性肿瘤伴囊性变。免疫组化检查示STAT6(+),CD99(部分+)。术后胸闷症状消失,恢复良好。胸腔内孤立性纤维性肿瘤可起源于胸膜或肺组织,多数病变为良性,诊断依赖于标本病理,治疗以手术为主,完整切除肿瘤后预后良好。
简介:摘要目的探讨孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征,并对其免疫表现的特点进行分析,从而为临床诊断和预后提供参考。方法选取孤立性纤维性肿瘤患者40例,所有患者进行immunocytochemistry以及光镜测定,记录所有患者的临床病理数据。结果对孤立性纤维性肿瘤患者的发病年龄判定,其中最大年龄80岁,最小年龄11岁,中位年龄50.2岁,女性发病率高于男性,主要在人体的13个部位中发生。通过光镜检查可见特征改变现象,梭形细胞构成的肿瘤细胞稀少区交相分布,8例患者确诊为恶性。结论孤立性纤维性肿瘤主要为良性病症,其中生物学行为和肿瘤病理形态之间并不具有绝对相关性,所以应对所有患者进行长期随访。