简介:摘要囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病,常累及呼吸、消化等多系统,出现多脏器受损。多种因素导致营养不良在CF儿童非常常见,伴胰腺功能障碍表型的患儿常在出生时或出生1年即可出现吸收不良和/或生长发育障碍。营养状态与CF儿童的肺功能及生存期密切相关,因此,营养管理对CF患儿非常重要。但在实际临床工作中,国内对CF儿童的营养管理远远不足,我国CF患儿的生存期亦远低于欧美国家。本研究从CF患儿营养管理的重要性、营养管理方法及营养评估和监测等方面进行介绍,以提高儿科临床医师对CF儿童营养状态的关注及营养管理的认识,做到早期识别及干预,改善预后,延长生存期。
简介:摘要对2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的l例囊性纤维化(CF)并反复变应性支气管肺曲霉病(ABPA)伴咯血患儿的临床资料进行回顾性分析,结合国内外文献,分析儿童CF并发ABPA的临床特征及诊治原则。患儿,男,15岁4个月,以反复咳嗽、咳痰起病,血嗜酸性粒细胞增高,血清总IgE>500 IU/mL,烟曲霉特异性IgE及IgG阳性,肺部CT提示中心型支气管扩张,伴高密度黏液栓,最初诊断为ABPA。进一步查汗氯89 mmol/L,基因结果提示CFTR基因复合杂合突变(c.2909G>A,来自父亲;c.3310G>T,来自母亲),诊断为CF并发ABPA,临床予糖皮质激素及抗真菌治疗,停药后反复,出现大咯血后行右上肺叶切除术,术后2年再次出现ABPA,目前随访中。CF是一种少见的单基因遗传病,预后差。当CF患儿并发ABPA时,治疗难度大,易反复,早期识别及治疗有助于改善预后。