简介：摘要42岁女性患者，右侧胸部巨大肿瘤。全麻下行右侧胸壁巨大肿物切除术后康复出院，病理提示神经纤维瘤，瘤体重5.5 kg。胸部巨大神经纤维瘤的治疗以手术为主。术前充分准备，有效的手术肿瘤切除可确保手术安全，缓解患者病情，改善生活质量，减少恶变可能。

简介：摘要目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

简介：摘要目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪，对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变，包含3例未曾报道过的致病性突变；这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母，其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化（14/27），部分患者（7/27）在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等，其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整，错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访，造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

简介：摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

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简介：摘要神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。

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简介：摘要报告1例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肝脏原发神经内分泌肿瘤的病例。患者男，47岁，Ⅰ型神经纤维瘤病病史20余年。患者两年前意外发现肝脏占位，随访期间，肿块逐渐增大。CT检查为肝Ⅳ、Ⅷ段低密度肿块；MRI呈稍长T1不均匀长T2信号，增强扫描均呈渐进性持续明显强化；最终病理确诊为肝脏神经内分泌肿瘤。

简介：摘要2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤）、周围神经病变、眼科病变（白内障和视网膜错构瘤）和皮肤病变（皮肤肿瘤）等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。

简介：摘要目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。结果先证者(Ⅴ2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ3)、祖母(Ⅲ2)及其他2人(Ⅱ2、Ⅰ2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致，符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。结论NF1由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。

简介：摘要目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异，并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。结果患儿NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异，其父母均未携带该变异，在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断c.1885G>A错义变异为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3+PP4)。结论NF1基因c．1885G>A变异可能为这例患儿的致病原因，新变异的检出丰富了NF1基因的变异谱。

简介：摘要上消化道出血是消化系统疾病的危重症之一，尤其是疑难或危重患者往往需要多学科协作诊治。本文讨论了1例反复发生上消化道出血的神经纤维瘤病患者，经多学科协作诊治最终诊断为1型神经纤维瘤病累及十二指肠合并上消化道出血，并进一步对患者行腹腔动脉造影和胃左动脉、胃十二指肠动脉栓塞治疗，患者出血停止，随访3个月未再复发。

简介：摘要目的探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。方法2009年10月至2017年12月收治NF1相关胫骨假关节伴下肢短缩畸形患者12例，男6例、女6例，年龄（27±8.3）岁（范围17~44岁）。假关节畸形均位于胫骨中下段。既往均有1次以上手术失败史，其中1例有5次不成功的手术史。所有病例假关节处均出现重度前弓成角或内翻、外翻畸形，合并胫骨短缩（10.8±3.7）cm（范围5.6~16.5 cm）。术前重度跛行者4例，佩戴支具（或持单拐）行走者8例。家族史中父亲遗传7例，母亲遗传5例。术中切除胫骨假关节及其周围增厚的骨膜及纤维组织，切开延长挛缩的跟腱，打通胫骨髓腔；于胫骨近端截骨，置入髓内钉穿踝关节固定，术中截骨后即刻矫正胫骨前弓畸形，恢复胫骨轴线；假关节截骨处取自体髂骨植骨，Ilizarov外固定跨踝关节固定。术后第7天开始以0.5~1 mm/d的速度行胫骨延长，采用X线阶段性观察评估假关节愈合、肢体长度、下肢力线恢复及并发症发生情况。结果12例患者均获得随访，随访时间（47.6±14.7）个月（范围31~80个月）。全部病例达到假关节临床骨性愈合，其中9例接受了促进骨愈合与矫正残余畸形的二次手术，假关节部位骨基本愈合后降低外固定刚度，患肢全负重行走。胫骨延长（8.4±2.5）cm（范围5~12 cm）。外固定佩戴及骨愈合时间为（31.5±3.7）个月（范围25~37个月）。延长期间未发生血管、神经损伤、重度软组织及骨性感染并发症，髓内钉均未取出。末次随访按照下肢畸形矫正与功能重建术后疗效评价表，评分为（2.4±0.3）分（范围2.1~2.8分），9例为优、3例为良，优良率为100%。结论Ilizarov胫骨延长联合髓内钉固定治疗成人NF1相关胫骨假关节能同期矫正成角畸形及双下肢不等长，缺点是治疗周期与佩戴外固定器时间偏长。

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简介：摘要患儿男，7岁。因发现右臀部肿块1年余行肿块切除术。镜下观察：病变由条束状增生的梭形细胞组成，浸润皮下脂肪组织，类似脂肪纤维瘤病。免疫组织化学染色瘤细胞波形蛋白、CD34、S-100蛋白、panTRK均为弥漫强阳性。荧光原位杂交显示NTRK1基因重排。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。

简介：摘要患儿女，4岁5个月。因“左侧面部肿物复发”于2020年6月16日就诊于中日友好医院。患者10个月前于北京儿童医院行左侧面部肿物切除术，半年前发现左侧面部肿物再次复发。肿物位于皮下，体积约5 cm×3 cm×2 cm，主体位于腮腺浅面，部分侵犯腮腺浅叶及皮下软组织。镜下观察肿瘤为相对一致的梭形细胞，呈束状或编织状排列，细胞核呈圆形或长椭圆形，肿瘤细胞间散在成熟的小淋巴细胞，局灶可见少量成熟的脂肪细胞穿插生长。免疫组织化学CD34、S-100蛋白弥漫阳性，荧光原位杂交检测显示有NTRK1的断裂，二代测序分析具有TPM3-NTRK1融合。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。该肿瘤生物学行为良性或中间性，治疗以手术切除为主，切除不净极易复发。