简介：1临床资料患者男,14岁,主因头皮色素斑14年,中央隆起性肿块,渐增大2年余,于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状

简介：<正>患者女性,47岁,怀孕时起全身皮肤大小不一的结节隆起,以面部躯干部较为集中,而四肢稀少。诊断为神经纤维瘤病。患者自幼视力不佳,目前以左眼出现视力模糊症状一月就诊,无其它眼部不适症状。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

简介：

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简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

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简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

简介：神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要目的分析神经纤维瘤病的脑部CT检查结果。方法选择我院2010年4月-2015年3月之间收治的20例神经纤维瘤病患者作为研究对象，所有患者通过手术病理学确诊，采用脑部CT检查，分析CT检查的结果特征。结果20例神经纤维瘤病患者经脑部CT检查确诊为双侧听神经瘤患者13例、单侧听神经瘤2例、胶质瘤1例、脑膜瘤3例、侧脑室内脉络丛广泛钙化斑块5例。结论脑部CT检查能够较为全面地显示出神经纤维瘤脑部表现，为疾病的诊治提供确切的依据，具有很高的临床应用价值。

简介：无

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）义称多发性神经纤维瘤，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体皿性遗传病，亦是常常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤的一种先天性发育不良的疾病。

简介：摘要神经纤维瘤是一种周围神经鞘膜的良性肿瘤，来源于间叶组织，可发生于全身各处，发生于睾丸者非常罕见。超声是首选影像学检查方法，超声造影能够协助筛查病灶，术后病理免疫组化染色检查S100、SOX10染色阳性为特征性改变。本病预后良好，建议选择保留睾丸组织手术。

简介：摘要42岁女性患者，右侧胸部巨大肿瘤。全麻下行右侧胸壁巨大肿物切除术后康复出院，病理提示神经纤维瘤，瘤体重5.5 kg。胸部巨大神经纤维瘤的治疗以手术为主。术前充分准备，有效的手术肿瘤切除可确保手术安全，缓解患者病情，改善生活质量，减少恶变可能。

简介：摘要目的探讨周围型神经纤维瘤病的临床特点及手术治疗经验体会。方法自2008年10月～2010年10月期间，我科收治了2例周围型神经纤维瘤病的患者，手术切除下肢部分瘤体后，直接缝合切口并加压包扎肢体。结果2例患者经过8个月～2年的术后随访，切除部位未见瘤体继续增长。结论通过选择合理的术式、良好的手术技巧切除部分瘤体，可使多发神经纤维瘤病取得满意的治疗效果。

简介：摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

简介：无