简介:摘要硬化性神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的罕见亚型,患者为40岁女性,镜下示一卵圆形境界清楚结节,肿瘤以间质成分为主,肿瘤细胞密度低,局灶可见较密集的上皮样细胞聚集,肿瘤细胞呈条索状、梁状或单行列兵样等形式排列在显著硬化、玻变的胶原纤维之间;细胞胞质淡染,核小居中,未见明显异型性及核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞上皮细胞膜抗原(EMA)、Claudin-1、GLUT1阳性,CD34、SOX10、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白均为阴性,Ki-67阳性指数低,约2%。该肿瘤确诊依赖于病理检查,熟悉其特征性的临床病理学表现结合免疫组织化学EMA等阳性表达有助于其诊断及鉴别诊断。
简介:摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA,应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测,对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异,其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南,判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。
简介:摘要目的探讨芪参益气滴丸对冠心病患者颈动脉内-中膜厚度以及动脉粥样硬化斑块大小的影响,以及芪参益气滴丸对冠心病患者的二级预防作用机制。方法将60例冠心病患者随机分成两组。第1组为对照组,给予常规抗血小板聚集,改善循环,硝酸酯类等对症治疗,第2组为治疗组,除给予上述常规治疗外,同时给予芪参益气滴丸0.5g,每日3次口服,入组3天内及12周后测量60例患者颈动脉内-中膜厚度及动脉粥样硬化斑块大小以及检测血常规、凝血系列、血脂、血糖、血液粘度。对两组患者数据进行统计学分析。结果对照组30例患者12周后随诊复查,颈部彩超显示斑块面积缩小7例,无明显改变者10例,斑块面积增大者13例。治疗组30例患者颈部彩超显示斑块面积缩小15例,无明显改变者06例,斑块面积增大者9例。治疗组患者,颈动脉内膜的动脉粥样硬化斑块面积治疗前后比较均有明显缩小,有显著性差异(P<0.01。而对照组患者治疗前后斑块面积无明显改变,无显著性差异(P>0.05)。结论芪参益气滴丸可改善冠心病患者的颈动脉内-中膜厚度,对冠心病患者的二级预防有一定价值。
简介:摘要目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中,6例考虑为SEN,未行治疗或行药物治疗;6例患儿考虑为SEGA,除1例放弃治疗外,另5例均予肿瘤切除,其中4例采用经额叶皮质造瘘入路,1例采用经胼胝体-穹窿间入路。6例患儿应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司治疗。通过临床随访和影像学随访评估患儿的预后。结果5例行手术治疗的患儿均达到肿瘤全切除,病理学结果提示均为SEGA(世界卫生组织分级为Ⅰ级)。1例患儿术后发生脑积水,予脑室-腹腔分流术。12例患儿的随访时间为0.5~9.0年。5例患儿术后均无神经功能障碍,至末次随访无复发。6例SEN患儿行影像学复查提示SEN未见增大。6例应用西罗莫司的患儿癫痫发作次数均减少了50%以上。结论儿童TSC合并SEN或SEGA临床鲜见,针对个体情况制定诊疗计划,可获得较好的临床结局,但患儿的远期预后情况仍需随访。
简介:摘要探讨广西多民族聚居地区特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者不良预后与肾小球球性硬化的关系。纳入2013年6月1日至2020年9月30日在河池市人民医院住院且经肾活检确诊为IMN的患者为研究对象。根据有无肾小球球性硬化分为球性硬化组(n=129)和无球性硬化组(n=100)。随访终点事件定义为估算肾小球滤过率(eGFR)下降≥基线值30%,或进入终末期肾病,或全因死亡,随访截至2021年3月31日。两组患者IMN分期均以Ⅱ~Ⅲ期为主。与无球性硬化组比较,球性硬化组患者年龄、合并高血压比例、血白蛋白、血肌酐及肾小管萎缩、间质纤维化、间质炎性细胞浸润比例均较高,eGFR较低(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线结果显示,球性硬化组复合终点事件发生率明显高于无球性硬化组(Log-rank χ2=8.975,P=0.003)。多因素Cox回归分析结果显示,肾小球球性硬化是IMN患者终点事件发生的独立危险因素(HR=1.03,95%CI 1.01~1.05,P=0.008)。提示肾小球球性硬化是IMN患者不良预后的独立危险因素。
简介:摘要目的探讨特发性膜性肾病(IMN)中肾小球球性硬化及局灶节段性硬化的临床病理特点及其对预后的影响。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月在深圳大学第一附属医院经肾活检确诊为IMN的患者200例,将其分成肾小球无硬化组、伴有局灶节段肾小球硬化(FSGS)组、肾小球球性硬化组、同时合并FSGS和肾小球球性硬化组,比较四组患者临床病理及其预后间的差异。结果肾小球无硬化组116例(58%),伴有FSGS组7例(3.5%),伴有肾小球球性硬化组64例(32%),同时合并FSGS和肾小球球性硬化组13例(6.5%)。与肾小球无硬化组比较,同时合并FSGS和肾小球球性硬化的患者,临床表现更重,表现为年龄偏大、收缩压及舒张压高,差异有统计学意义(P<0.05),且血清肌酐浓度、24 h尿蛋白水平、肾病综合征比例较其他组高(P<0.05);与肾小球无硬化组比较,肾小球球性硬化组及同时合并FSGS和肾小球球性硬化组肾脏病理损害更重,肾间质炎症细胞浸润、肾小管萎缩以及肾小动脉增厚更高,差异均具有统计学意义(P<0.05);病理分期在四组患者间差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,肾小管萎缩(OR=4.18,95%CI:1.95~8.95,P=0.0002)是IMN患者肾小球球性硬化的独立危险因素;生存曲线分析结果提示:肾小球无硬化组与伴有肾小球球性硬化组、同时合并FSGS和肾小球球性硬化组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论伴有肾小球硬化病变(FSGS或者肾小球球性硬化)的IMN患者较不伴肾小球硬化的IMN患者临床特点为年龄偏长,蛋白尿程度重、以肾病综合征为临床表现的比例高,常伴高血压和肾功能减退;logistic回归分析结果显示肾小管萎缩是肾小球硬化形成的独立影响因素;Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示同时合并FSGS和肾小球球性硬化的患者预后较差。