简介：摘要法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性生物标志物［如三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）、脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）］和器官相关生物标记物（如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等）对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断，并针对性接受酶替代治疗，其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展，为患者的诊治提供有价值的参考。

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简介：【摘要】：近年来，我国对于生物药临床研究进行了大量人力、物力、财力的投入。这是因为我国与西方发达国家在生物药临床研究上是有较大差距，国家对于生物药临床研究的不断加大投入一方面是为了给我国广大病患提供更好的、更加适合中国人体质的临床药品，另一方面，对于生物药临床研究也从一定程度上反映了我国近年来生物药学的发展，是我国生物技术和临床医学不断发展的象征。在此过程中生物标志物的应用就起到关键性作用，如何加大生物标志物在生物药临床研究中的应用值得我们去探讨和研究。

简介：肾脏疾病已经成为一个严重的全球健康问题，随着日渐增高的发病率和死亡率，早期的诊断和治疗是预防肾脏功能进一步恶化和延缓不良结局的主要措施。临床生物标志物如肌酐、胱抑素、肾小球滤过率、尿蛋白等常用标志物，存在一定的局限性，研究者们一直在寻找更有效的早期标志物来提前预警肾脏疾病的发生和发展，本文综述了迄今为止关于肾脏疾病早期标志物的研究进展，并分析了其实用性。

简介：摘要脊髓性肌萎缩（SMA）是一种高发生率并严重影响儿童生命健康的遗传性神经肌肉病。SMA的表型异质性高、对治疗药物的反应性也不同，因此迫切需要寻找理想的生物标志物对患者的疾病严重程度、进展及预后和药物治疗的反应等方面进行有效的评估，为患者制定完善的个性化治疗方案和多学科管理策略。近年来SMA生物标志物的研究取得重要进展，本文就生物标志物在SMA疾病进展、预后、治疗效果等方面的研究进行综述。

简介：摘要异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)是治疗血液系统恶性及非恶性疾病常见的治疗方法，而allo-HSCT后常见慢性移植物抗宿主病(cGVHD)干眼等眼部并发症，严重影响患者的生存质量，严重者可能会导致角膜穿孔甚至盲。随着allo-HSCT技术不断成熟，移植人数逐渐增多、移植后患者生存时间延长，cGVHD干眼的发生率也不断升高。目前对该病的发病机制、诊断及治疗方面的研究尚不完善，生物标志物的研究对其早期预防、诊断及治疗具有极其重要的作用。本文主要从泪腺、角结膜、睑板腺、泪液及外周血中cGVHD干眼的生物标志物研究进展做一综述。

简介：摘要脓毒症是临床中常见的一种危重症感染导致的多器官功能障碍综合征，也是临床中常见的患者死亡的主要原因之一，具有高发病率、高病死率的特点，尽管现在抗生素利用和生命支持方面有了很大的改善，但是脓毒症患者病死率仍居高不下，早期识别脓毒症生物标志物变化，对脓毒症治疗提供思路、判断患者预后有很大益处。

简介：摘要脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是导致血管性认知损害的主要原因，其机制目前尚未完全明确，可能与血管内皮功能障碍以及血脑屏障破坏等因素有关。近年来，针对CSVD患者认知损害的生物标志物进行了一些研究。文章从炎症反应和氧化应激、血管内皮功能障碍、内分泌、神经系统损伤以及微RNA等方面对CSVD患者认知损害的生物标志物进行了综述。

简介：摘要败血症是新生儿死亡的重要原因，临床表现非特异性和实验室指标多变导致早期诊断较为困难。血培养是目前诊断败血症的金标准，但耗时长、阳性率低，不适于早期诊断。经典的生物标志物虽然能在诊断中发挥作用，但存在敏感度和特异度低等局限性。白细胞介素等细胞因子感染后快速升高，是新生儿细菌感染早期高度敏感的标志物，但缺乏统一的诊断界值；核酸分析等是理想的早期筛查方法，但因为检测设备缺乏、成本高，尚未广泛应用于临床。

简介：摘要多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是早期隐匿起病、进展迅速、晚期预后不良的中枢和自主神经系统变性病，属于α-突触核蛋白（α-synuclein，α-syn）病，多见于中老年人。对于MSA的诊断目前仍缺乏特异性的方法，尤其是起病的早期阶段，主要通过病史和临床表现进行判断，神经病理学检查是诊断MSA的金标准，但是活检取材存在一定的困难和风险，往往不被患者接受，导致疑似MSA患者确诊困难。近年来，不少研究发现脑脊液和血液中标志物对于MSA的诊断、了解疾病机理和指导治疗、判断预后有一定帮助，本文将脑脊液和血液中的标志物在MSA诊断方面的研究情况展开综述，希望能为MSA的诊断以及与其他神经系统变性病的鉴别带来帮助。

简介：摘要糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病常见的血管并发症，也是不可逆盲的主要原因之一，其特征是视网膜血管渗漏、新生血管形成和纤维增生。尽管目前DR的治疗方式多样，但大多针对疾病中晚期且疗效欠佳。因此，DR的早期诊断和精准治疗十分重要。近年来，DR相关生物标志物的研究发展迅速，在疾病的风险评估、早期干预及治疗中发挥重要作用。经典的DR生物标志物如糖化血红蛋白，已在临床实践中广泛应用。随着对DR发病机制的进一步了解，炎症类生物标志物、血管生成类生物标志物已被证实与疾病的发生和进展密切相关。同时，随着科技的不断进步，先进设备与技术为DR相关生物标志物的探索构建了广阔平台，组学类生物标志物、影像类生物标志物和人工智能的应用已成为研究热点，为实现DR早期准确诊疗做出了重要贡献。本文就DR发生与发展中相关生物标志物表达与测定的最新研究进展进行综述，以期为DR的高效防控与有效治疗提供新思路。

简介：摘要缺血性脑损伤是临床常见的脑血管疾病，导致脑组织缺血、缺氧，致使脑组织失去功能，是导致死亡和残疾的重要疾病之一。当前关于应用生物标志物来评估患者的病情及预后的研究逐渐展开，其发挥的作用逐渐受到重视。通过应用分子生物学可对缺血性脑损伤特定的生物标志物进行检测，从而做到疾病的早期诊断和及时干预，改善患者预后。文章对目前常用的生物标志物，如炎性生化反应标志物、神经系统血清标志物、非编码RNA、血清铁蛋白等的现阶段研究进展进行综述。

简介：摘要：缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）作为最常见的脑卒中类型，会导致局部脑组织功能和代谢失调，甚至死亡，具有较高的致残率和致死率，而且越来越年轻化，给社会、家庭带来沉重的经济负担。因此，准确及时的诊断IS至关重要，近年来多项研究表明，血液生物标志物的检测可以为脑卒中的诊断提供重要的辅助诊断信息，用单一或多种血液生物标志物可以早期预测缺血性脑卒中的风险。临床上也利用一些检验指标提高脑卒中的治疗效率，血液生物标志物是IS值得研究和临床实践重要科学问题。血液生物标志物的研究将为IS的预测和诊断提供新视角和新依据，并可能提高IS的诊断效率。

简介：摘要：结直肠癌(CRC)是仅次于肺癌的第三种最常见的癌症，也是第二大致命癌症。传统化疗药具有较差的药代动力学，治疗窗口低，特异性差，对正常细胞有毒性作用；而抗体-药物偶联物（Antibody–Drµg Conjµgates ADCs)药物可以弥补这些缺点，多个 ADCs药物正在进行结直肠癌 (CRC) 的临床试验；本研究提供了一种可以快速检测人体内肿瘤药物靶点蛋白表达量的质谱方法，可以准确定量72种蛋白在肿瘤组织种的表达量，采用本方法对355名结直肠癌患者进行72种肿瘤药物靶点蛋白表达量的检测；通过数据分析，在CRC 患者中找到9组ADCs药物受体靶点生物标志物组。本研究结果表明，CRC的ADCs药物治疗具有可变表达模式的蛋白质生物标志物组合，为CRC的ADCs药物的研发提供临床数据支持。

简介：无

简介：摘要检测人源性多肽（DCD）在乳腺癌组织中的表达情况，初步探讨DCD作为乳腺癌新的生物标志物可能性。研究发现DCD在乳腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，DCD可能通过调节NCK-WASP-Arp2/3通路影响乳腺癌细胞的生长，DCD有可能成为乳腺癌筛查和诊断的生物学标志物。

简介：摘要目的通过超高效液相色谱-质谱（ultra high performance liquid chromatography-mass spectrometry，UHPLC-MS/MS）技术筛选不同生存结局的脓毒症患者的脂质生物标志物。方法以2019年9月至2020年4月山西白求恩医院重症医学科收治30例脓毒症患者及30名同期健康体检者为研究对象，应用UHPLC-MS/MS技术测定血清脂质代谢物。根据脓毒症患者28 d生存结局分为生存组（21例）与死亡组（9例），分别比较病例组与对照组、生存组与死亡组的基线资料，进一步行独立样本t检验与正交偏最小二乘判别分析（orthogonal partial least squares discriminant analysis，OPLS-DA）检验鉴定脓毒症生存结局相关的脂质生物标志物。受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评价差异脂质对生物标志物脓毒症患者生存结局的预测效能。结果脓毒症组与对照组比较存在32个脂质亚类，1 437个差异脂质分子，依据OPLS-DA模型［变量权重值（variable importance of projection，VIP）>1］筛选脓毒症生存组与死亡组差异脂质分子196个，分别为甘油磷脂（129个）、鞘脂（52个）、甘油酯（14个）、固醇酯（1个）。所有原始数据进行单变量独立样本t检验统计分析，两组间共15个脂质分子差异有统计学意义。联合VIP>1及P<0.01最终筛选出3个脂质分子，均为神经鞘磷脂（sphingomyelin，SM）脂质分子，为SM（d30∶1）、SM（d32∶2）、SM（d32∶1）。ROC曲线分析显示其曲线下面积分别为0.915、0.892、0.898，灵敏度分别为77.27%、95.45%、72.73%，特异度分别为100.0%、87.5%、100.0%；进一步经Z检验提示ROC曲线下面积两两比较差异均无统计学意义｛Z［SM（d30∶1）与SM（d32∶1）］=0.36，P=0.722；Z［SM（d30∶1）与SM（d32∶2）］=0.34，P=0.732；Z［SM（d32∶1）与SM（d32∶1）］=0.07，P=0.942｝。结论神经鞘磷脂可能参与了脓毒症不同临床结局的形成，且对脓毒症生存结局具有良好的预测效能。

简介：摘要肺癌是发病率和病死率均最高的恶性肿瘤之一，而有效的筛查和早期诊断手段能够显著降低肺癌患者的病死率。传统的肺癌检测方法主要包括影像学检测、痰细胞检测、支气管镜、针活检等方法，但是这些方法存在侵入性强、操作过程复杂、易出现假阳性、检测指标单一等缺点。肿瘤标志物能反映肿瘤发生、发展的情况，并能监测肿瘤治疗的效果。因此，肿瘤标志物检测对于早期癌症的诊断具有重要意义。生物传感器是一种新型快速检测技术，应用前景广阔。近年来，在临床检验和生物医学等方面，与生物传感器相关的研究不断深入。该文简略介绍了针对肺癌的传统检测方法，重点阐述了近几年来基于免疫学、纳米材料和适配体的光学或电化学肺癌肿瘤标志物生物传感器的相关技术及检测方法，并对肺癌肿瘤标志物生物传感器的未来发展趋势进行了展望。

简介：摘要精神分裂症是一种严重的精神疾病，临床诊疗过程依赖量表评估、正确的心理疏导、相关的药物治疗等措施，缺乏量化的实验室检测指标以评估疾病进程。该文在荟萃大量文献、临床相关共识、指南和专家建议的基础上，提出了基于循证的精神分裂症潜在实验室诊断相关生物标志物，如遗传学标志物、神经递质、神经发育相关蛋白、肠道菌群等，讨论了这些生物标志物在该领域未来的应用拓展方向，以期为精神分裂症早期精准诊断、治疗、预后康复评估提供客观依据。