简介：分子遗传学是21世纪生命科学最有活力的学科之一,了解这门学科的前沿进展有利于加深学生对该专业的理解和开阔学生的科研视野。笔者在分子遗传学教学中开设了学生作学术报告专题课的内容,探索和建立了以教师为主导、学生为主体的自主协作学习的教学模式,锻炼了学生获取知识并应用知识的能力,取得了较好的教学效果。

简介：摘要全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：实施遗传学课程实践教学体系的探索,呈现遗传学课程灵魂.实践教学实施的效果主要是激发了学生学习遗传学的兴趣,提高了遗传学教学效果,遗传学相关大学生科技创新活动成果涌现和研究生考试中遗传学科不断升温.

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：随着现代教育事业的不断发展和进步,中职学生专业素质培养成为目前各个中职院校比较重视的一项工作。其中,遗传学作为一门繁杂、抽象、枯燥、学生难以理解和学习的课程,在专业教学中备受重视。中职学生学习基础相对较差、存在一定的自卑和恐惧心理,导致其学习兴趣较为低下。要想更好地进行遗传学学习,中职学校和教师就要能够从教学方法改进、教师专业素质培养方面入手,积极提升学生的学习兴趣,获得更加显著的学习效果。

简介：科学家指出他们在精神分裂症的研究中开辟出了。新天地，找出了导致这种精神疾病一个极有可能的强大遗传因素，并解释了这种疾病的头脑混乱与妄想症状，为什么最常在一个人接近成年的时候达到危机状态。

简介：摘要目的探讨遗传因素对汉语被动句获得的影响，为语言康复提供参考。方法采用句图匹配范式对36对3.5-7.5岁双胞胎幼儿进行被动句理解的准确率评估，计算行为的遗传贡献率，分析不同类型被动句行为与遗传因素的相关性。结果主动句获得在3.5岁之前基本完成，被动句获得的关键时期是6-7岁，幼儿更容易使用形容词策略理解被动句，非动作性被动句及长动作性被动句受遗传因素作用大。结论语言康复宜早期进行，主动句及短动作性被动句容易通过学习获得。

简介：随着生命科学新理论和新技术的发展和渗透.形成了基于基因组学、蛋白组学和代谢组学等组学技术的系统毒理学,赋予法医毒物学新的研究平台,使之从研究思路、方法和理念发生了根本性转变.综述了组学技术及其在法医毒物学领域的研究进展,以及组学技术发展和应用亟待突破的方法标准化.组学数据库和多组学信息集成等关键问题,提出法医毒物学研究,应更加注重人群研究和应用价值.系统毒理学有望在探索毒物代谢酶的基因多态性.与毒物代谢规律之间的关系、阐明毒物对机体毒性作用和机制、寻找中毒相关生物标志物,以及确定毒性剂量阈值等方面取得突破,是法医毒物学未来发展的机遇与挑战.

简介：摘要目的探讨外伤影像学与法医学伤情鉴定的对比研究。方法回顾性分析108例头颅外伤者的头颅影像学表现。结果轻伤48例，单纯性骨折23例，骨折合并颅内出血、脑挫裂伤17例，影像学表现阴性8例；重伤60例，骨折合并出血或脑挫裂伤43例，弥漫性轴索损伤17例。结论颅脑外伤影像学可以具体显示初外伤的范围、严重程度，这在法医伤情鉴定过程中提供重要的依据。

简介：

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简介：摘要在法医临床实践中，对被害人身体各部位的创口长度进行医学鉴定是经常出现的情况。尽管《人体轻伤鉴定标准》中对法医实践中常遇到的轻伤的概念、损伤程度等有相关说明，但是在实践中仍然会出现新的情况，需要具体分析。

简介：摘要在很多刑事案件中，颅脑损伤这种情况的出现频率较高，对颅脑损伤进行法医学鉴定的结果也会对整个案件的调查、侦破和处理造成很大影响。文章将从什么是颅脑损伤以及颅脑损伤的具体分类出发进行分析，并在此基础上对鉴定颅脑损伤的标准以及需要注意的问题进行深层次的探讨。