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简介：摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

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简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

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简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

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简介：摘要：产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献，总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况，提供诊断染色体异常的重要信息。此外，超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常，如心脏畸形和脊柱畸形，进一步提高了诊断的准确性。

简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要：目的 分析孕中期胎儿染色体异常患者的产前筛查指标MOM值变化趋势。方法 选取2020年01月-2021年01月在本院接受产前筛查并诊断为胎儿染色体异常的800例孕妇（观察组）和在同时期接受产前筛查并经产后随访确定为分娩健康新生儿的800例孕妇（对照组）作为研究对象，观察并分析筛查指标MOM值。结果 观察组孕妇甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的MOM值低于对照组，而游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的MOM值则高于对照组。组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 如果产妇在产前筛查中发现甲胎蛋白或游离雌三醇过低，或者游离人绒毛膜促性腺激素过高，那么，可能意味着产妇存在染色体异常的风险，这种情况下，需要引起足够的重视。

简介：摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点，同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料，全部胎儿都接受染色体核型分析，其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中，检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%)，其中染色体并非整倍体的胎儿61例，存在性染色体异常问题2例，染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%)，致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例，复杂型胎儿CHD65例，简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%，P＜0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例，无心外畸形胎儿共计35例，合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P＜0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P＜0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题，合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升，选择CMA可以及时找出额外的CNV，能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升，能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。

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简介：【摘要】：目的 针对样本量少无法配备全自动扫片仪的实验室分享非全自动扫片设备进行染色体核型分析在实验中的应用分析。方法 通过对比全自动扫片仪与非全自动扫片设备的成本、扫片时长以及单次可扫玻片张数；通过本实验室2022年10月至2023年4月单次手动扫片时长以及项目检测周转时间；通过对比全自动扫片仪与非全自动扫片设备在实验中的应用。结果 通过对比，普通光学显微镜搭载蔡司摄像头的扫片设备更适合标本量少的实验室。对本科室使用普通光学显微镜搭载摄像头手动采图并分析染色体核型的方法在实验室中降低成本、缩短项目检测周转时间的分享。结论 标本量少的实验室为降低设备成本可将全自动扫片仪更换为普通光学显微镜搭载摄像头手动采图的模式。