常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析

摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

• 作者: 侯欣微 王健俊 路羿 余岱岳 杨佳明 李楠 杨惠荣 吴凯
• 出处: 《中华医学遗传学杂志》 2023年01期
• 关键词: Pallister-Hall综合征 全外显子组测序 GLI3基因 基因变异
• 分类: [医药卫生][]