简介:<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。
简介:摘要常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾囊肿性疾病,患病率为1/1 000~1/2 500,约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性,诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关,如何评估ADPKD患者的疾病进展风险,筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展,结果显示,经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标,合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标,和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。
简介:摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中,均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式,总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上,有显著差异(P>0.05),上述数据组间比较差异显著(p<0.05),差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者,采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想,但是由于本组样本量较少,没有与单纯去顶减压术的对比,临床结论需要进一步检验,还需要进行深层次的临床研究。
简介:摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变,为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测,并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证,结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c.6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变,根据ACMG/AMP指南,该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4),其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱,为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据,为无症状的该家系成员进行了症状前诊断,预防其肾功能衰竭的发生。
简介:常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1/1000~1/400,是人类最常见的遗传性肾病,发病年龄一般在30~40岁。在欧洲约6%的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因(80%)或PKD2基因(15%)的变异引起闭,PKD1基因定位于染色体16p13.3,编码多囊蛋白1(polycytin.1,PC-1),PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白,