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  • 简介:摘要线粒体(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断,其治疗尚缺乏特效药物,探索新的治疗途径,如基因治疗和外源性线粒体移植,是未来研究的方向。

  • 标签: 线粒体病 线粒体脑肌病 新生儿
  • 简介:摘要线粒体(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断,其治疗尚缺乏特效药物,探索新的治疗途径,如基因治疗和外源性线粒体移植,是未来研究的方向。

  • 标签: 线粒体病 线粒体脑肌病 新生儿
  • 简介:目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生血色(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。

  • 标签: 妊娠同族免疫性肝病 新生儿血色病 新生儿肝功能衰竭
  • 简介:摘要新生腹泻在产科婴儿室及儿科新生病房(室)均可引起流行,且蔓延迅速,虽采取各项消毒隔离措施,也常成为院内极难控制的医院感染问题。病儿一旦腹泻可很快出现,水和电解质的紊乱,故应及早防治。

  • 标签: 新生儿腹泻 护理
  • 简介:摘要目的对新生溶血的监测,及时治疗。方法采用微柱凝胶抗球蛋白技术对O型孕妇进行监测。结果产前监测和产后脐血确诊对新生溶血治疗的重要性。

  • 标签: 新生儿溶血病 监测
  • 简介:891219正常新生血液气体分析数值测定/黄周良…∥陕西医学杂志。—1989;18(5).—42~43本文对143例正常新生,根据生后时龄和日龄共分7组,采用动脉化毛细血管血,用丹麦BME33型微量血液气体分析仪测定。其结果说明,初生~4天内正常新生PH值偏低,为成人正常值的低限。PCO2明显升高,随日龄增长而下降。PO2本组测定结果一直较低,SATO2各日龄组相差不大,亦偏低。本组所

  • 标签: 血液气体分析仪 毛细血管血 陕西医学杂志 动脉化 细小水泡音 反复呼吸暂停
  • 简介:901261新生出生评分与脐血血气分析/黄仁华…//新生科杂志.-1990,5(1).-21~22采集532例脐静脉与486例脐动脉血标本,观察了评分1~10分的各血气值均数与评分的,关系。结果pH值及PO2是随评分下降而降低呈正相关;PCO2呈负相关。脐动脉血的PH值和PO2较低于脐静脉血,PCO2较高于脐静脉血。

  • 标签: 新生儿室 脐静脉血 脐动脉血 重度窒息 围产期窒息 缺血性脑病
  • 简介:920010100例正常围产新生足背动脉血流速度检测分析/王桂萍…∥新生科杂志。—1991,6(3)。-127~128鉴于国内尚无新生足背动脉血流速度测定值,本文使用日本ES-4100Pz超声波肢体血流速计,对100例正常新生足背动脉血流速度做了检测分析。结果:血流速度用百分位法计算正常值范围:M=5.8438、P2.5=2.375cm/sP97.5=9.25cm/s(双侧95%的正常值范围)。足背动脉血流速度与日龄相关显著(P<

  • 标签: 新生儿室 动脉血流速度 窒息儿 胎儿窘迫 硬肿症 新生儿糖尿病
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  • 简介:摘要目的为了探析新生溶血相关的护理进展。方法在总结新生溶血治疗和护理相关病理知识的基础上,采用案例法、总结比较法分析了前人关于新生溶血护理急救的相关文献16篇。结果当前关于新生溶血护理的主要手段有患儿家长的心理护理、患儿的临床常规护理、光疗护理、换血护理、药物护理以及健康指导等。结论有效的护理措施可以显著提高新生溶血的治疗成功率,对于提高患儿的恢复状况有重要作用。

  • 标签: 新生儿 溶血病 护理
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  • 简介:摘要新生溶血是指母婴血型不合引起的新生同种免疫性溶血。其中最常见的为ABO血型不合,其次为Rh血型不合的溶血

  • 标签: 新生儿溶血病 临床表现 护理
  • 简介:摘要目的研究新生溶血的治疗方法。方法通过对患儿的临床症状、以及检查诊断的观察,采取综合治疗方案。结论光疗、换血是治疗新生溶血的有效方法。

  • 标签: 新生儿 溶血病