简介:摘要发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。
简介:摘要脑性瘫痪(脑瘫)是终生性疾患,主要问题为运动障碍和姿势异常,其严重程度存在明显个体差异(从可独走到不能抬头),给家庭和社会带来沉重负担。脑瘫尚无法治愈,也没有明确的策略预防,对症康复是改善脑瘫运动障碍的关键,但尚无一致性的可操作的治疗推荐意见。中华医学会儿科学分会康复学组讨论并提出儿童脑瘫运动障碍的康复建议,以期规范和指导儿童脑瘫的康复治疗与管理。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:目的了解不同类型脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童下颌运动障碍情况。方法2014年6月至2015年6月在黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心收治的不同类型脑瘫患儿43例为观察组,其中混合型及不随意运动型18例,痉挛型25例。同期选择佳木斯市某幼儿园就读正常儿童40例为对照组。采用《下颌运动功能测评调查表》观察、测评和记录儿童的下颌运动能力。结果观察组测评得分与对照组相比差异均有统计学意义(P〈0.05,0.01)。混合型及不随意型组与对照组比较,各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.05,0.01)。痉挛型组与对照组比较,除下颌前伸运动、下颌左右连续运动测评分数差异无统计学意义(P〉0.05)外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.01)。混合型及不随意型组与痉挛型组相比,除下颌前伸运动测评分数差异无统计学意义(P〉0.05)外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.01),且痉挛型组得分均高于混合型及不随意型组。结论下颌运动障碍是脑瘫儿童普遍存在的一种构音器官运动障碍,不同类型的患儿其下颌运动障碍的形式及严重程度也有明显差异。