简介:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。
简介:目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。