简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。