简介：<正>常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldomi-nantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000～1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万～300万患者。60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰。形态学上ADPKD以双肾多发

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性，囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点，肾功能进行性下降，最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入，我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

简介：无

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简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

简介：无

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

简介：摘要遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈，第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外，通常为功能获得或显性-负性效应，基因补充治疗并非完全有效，并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂，因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述，总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因，旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。

简介：摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。