简介：地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

简介：[摘要]　　目的　探讨轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局。　方法　　选择2020年1月至2022年12月在我县建卡并经规范孕产期健康管理、在三家县直医疗机构分娩的孕妇及其丈夫为研究对象，选取经地贫基因确诊双方或一方为轻度地贫基因携带者且妊娠结局为单胎活产的孕夫妇322对入组，按是否罹患地贫分为母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组，选择同期分娩的808对地贫基因诊断正常或地贫筛查、血红蛋白复筛检测均为阴性的孕夫妇做为对照组，随访妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产），对轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局进行分析。结果　母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组、双方非地贫组四组产妇妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产）与对照组差异不显著无统计学意义（Ｐ＞0.05）。结论　轻型地中海贫血孕夫妇与正常孕妇相比，不良妊娠结局并未增加。

简介：[摘要]　　目的　探讨轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局。　方法　　选择2020年1月至2022年12月在我县建卡并经规范孕产期健康管理、在三家县直医疗机构分娩的孕妇及其丈夫为研究对象，选取经地贫基因确诊双方或一方为轻度地贫基因携带者且妊娠结局为单胎活产的孕夫妇322对入组，按是否罹患地贫分为母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组，选择同期分娩的808对地贫基因诊断正常或地贫筛查、血红蛋白复筛检测均为阴性的孕夫妇做为对照组，随访妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产），对轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局进行分析。结果　母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组、双方非地贫组四组产妇妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产）与对照组差异不显著无统计学意义（Ｐ＞0.05）。结论　轻型地中海贫血孕夫妇与正常孕妇相比，不良妊娠结局并未增加。

简介：摘要目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）可靠的诊断方法与治疗效果。方法回顾性分析我院收治的50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过，将其中经规范产检及干预的30例轻型地贫孕妇作为观察组（A组），与30例规范产检的正常孕妇（B组）及20例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇（C组）。对比三组患者的妊娠结局。结果以MCV＜82fl、MCH＜27pg作为地贫初筛阳性指标，进行地贫基因诊断，阳性符合率为95.4%。A组与B组的妊娠结局比较无统计学差异（P＞0.05）；C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异（P＜0.05）。结论MCV＜82fl、MCH＜27pg是筛查轻型地贫的可靠指标，妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇同样的治疗效果及妊娠结局。

简介：β-地中海贫血是我国常见的一种地中海贫血类型,由于遗传的缺陷,使珠蛋白中β链的合成受到抑制,红细胞的破坏增加,寿命缩短,造成溶血,加以铁的利用发生障碍,因而形成低色素性小细胞性贫血[1].本病在国外以地中海沿岸国家和东南地区各国多见,我国广东、广西和四川等省的发病率较高,在长江以南如浙江省等,亦有报道.我所门诊中发现4例,现报告如下:

简介：

简介：[摘要]目的：分析补铁治疗干预应用妊娠晚期轻型地中海贫血合并缺铁孕妇的临床效果。方法：于2020年2月~2021年4月从我院共计选取90例孕妇作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组和观察组，各45例，对照组不实施补铁治疗干预，观察组实施补铁治疗干预，比较两组SF和Hb改善情况和不良妊娠结局。结果：SF和Hb治疗前两组患者无显著差异（P＞0.05），治疗后SF和Hb两组均升高，观察组高于对照组（P＜0.05）。足月儿低体重、产后失血性休克、产褥感染、羊水异常、产后出血以及早产等不良妊娠结局观察组低于对照组（P＜0.05）。结论：补铁治疗干预应用妊娠晚期轻型地中海贫血合并缺铁孕妇的临床效果提出，有利于患者病情康复，有效规避了不良妊娠结局，值得应用在临床中并推广。

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简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识，旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

简介：摘要目的通过血红蛋白释放试验，轻型β-地中海贫血之间的关系研究，对其意义进行探讨。方法选取2011年1月-2013年6月我院轻型β-地中海贫血患者的红细胞作为标本，进行淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳，观察红细胞中血红蛋白在第一次、第二次、第三次等多次电泳之后的释放情况。结果血红蛋白在第二次电泳的过程中又从原点释放出来，而释放出的血红蛋白，轻型β-地中海贫血患者与其他标本明显较多。结论红细胞中的血红蛋白经过第一次电泳，大部分已经被释放，但是在第二次电泳的过程中仍然发现有血红蛋白被释放出来，说明血红蛋白在红细胞中的存在状态很有可能不同，这一发现有利于我们对血红蛋白的进一步认识和研究。

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简介：【摘要】β-地中海贫血是β珠蛋白基因突变或者缺失，使Hb的β珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、东南亚和非洲。我国主要分布在广西、广东、福建、海南、四川、台湾等省，特别是两广是我国地中海贫血高发区。近20年来，随着对β地贫发病机制、病理生理学的深入认识，在治疗方面取得了不少进展。因此，文章对β地中海贫血的诊疗进展进行了综述，以期为临床治疗水平的提高提供一定帮助。

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简介：【摘 要】地中海贫血也称之为蛋白生成障碍性贫血，此类疾病在我国南方十分常见，地中海贫血具体是因珠蛋白基因产生突变，致使Hb（血红蛋白）合成缺陷，红细胞易破裂，从而引起慢性溶血性贫血。重型β地中海贫血由于β-玩的蛋白基因从而产生突变，造成β-珠蛋白合成减少或缺乏，大部分的α-球蛋白形成α4（α4聚体），并沉积于红细胞膜上，随着红细胞被不断破裂，红细胞的寿命因此而缩短，致使患者出现严重贫血问题。就当前临床来看，对于重型β地中海贫血的治愈方式则为造血干细胞移植法，但是因为匹配的干细胞供应少，移植风险高以及费用高等相关因素，临床仅有少数患者会因此受益。基于此，大部分患者还是以定期规则输血治疗为主，现在我们具体针对重型β地中海贫血安全、有效输血治疗进行总结分析。

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简介：摘要地中海贫血（Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍）是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病，“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人，每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区，其中以广西、广东和海南三省发病率最高，对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血最早在地中海周边国家发现，故而得名。

简介：【 摘要】 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病 ，因首次被发现 于地中海沿岸地区而得名。这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变 引起 ，表现特征是 珠蛋白肽链产生障碍。 β-地中海贫血是地中海贫血的一种，病理机制 是由于 β-珠蛋白基因缺陷造成 血红蛋白里的 β-珠蛋白链含量不足或者缺失，从而使得 红细胞寿命减短 。其 临床表现因人而异，严重者可因重症贫血、脓毒败血症 、全身器官衰竭而失去生命 。目前 治疗方法包含输血、祛铁治疗、 药物诱导 γ-珠蛋白基因活化 、骨髓干细胞转移和基因治疗等 。本文就当前地中海贫血的发病 机制、实验室诊断以及治疗 的研究现状 进行综述。

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