简介：地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

简介：摘要目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）可靠的诊断方法与治疗效果。方法回顾性分析我院收治的50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过，将其中经规范产检及干预的30例轻型地贫孕妇作为观察组（A组），与30例规范产检的正常孕妇（B组）及20例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇（C组）。对比三组患者的妊娠结局。结果以MCV＜82fl、MCH＜27pg作为地贫初筛阳性指标，进行地贫基因诊断，阳性符合率为95.4%。A组与B组的妊娠结局比较无统计学差异（P＞0.05）；C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异（P＜0.05）。结论MCV＜82fl、MCH＜27pg是筛查轻型地贫的可靠指标，妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇同样的治疗效果及妊娠结局。

简介：摘要 :目的 :调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型，探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法 :对 2015年 3月至 2017年 2月 11809 例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查，对检测阳性的患者进行基因检查，并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断，怀疑地中海贫血的夫妻进行日基因突变测序、比对，探究未知的突变基因。结果 :11809 例孕妇中确诊地中海贫血有 248例，发病率为 2.1 %，其中 α地中海贫血有 130例，发病率 3.05%;β地中海贫血患者有 118例，发病率 2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿 8例。血液学检测 RBC, Hb, MCV, RDW, HbA2在 α, β ,α/β和 β/β间差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论本地区 α地中海贫血发病率比 α地中海贫血高，血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查，可以确诊重症患儿来及时终止妊振，避免重症患儿的出生。

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简介：摘要目的分析本地区479例不孕不育妇女出现地中海贫血的结果及其变异类型。方法选取2014年10月-2016年10月来我院进行不孕不育治疗的妇女479例作为研究对象，采用杂交试剂和PCR检测纸进行血液监测。统计出现地中海贫血发生几率和突变等结果。结果数据指出，479例不孕不育患者中存在78例地中海频贫血，占总体的16.28%。其中根据突变分类可知，（1）α突变共有61例①10例-α3.7/α3.7突变。②21例-α3.7/α19突变。③2例-α4.2/-α4.2突变。④13例-α4.2/α14突变。⑤5例为-α3.7/αα＆-α4.2/αα突变。⑥3例-SEA/-SEA突变。⑦7例-SEA/αα突变。（2）β突变共有15例①6例β17M/βA突变。②5例β41-42M/βA突变。③4例βEM/A变异。（3）αβ突变共有2例。结论临床中出现不孕不育疾病血液中地中海贫血检出率较高。因此在开展孕前疾病筛查工作期间，应当本着优生优育的角度，对于重度地中海贫血妇女早发现、早干预，在保障人口综合素质方面具有重要作用。

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简介：[摘要 ]目的：对血常规检查当中缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别进行分析探讨。方法：将我院收治的贫血患者按照缺铁性和地中海两种性质进行分组，对两组患者分别进行血常规检查，比较两组患者检验结果的差异。结果：地中海贫血组患者的红细胞分布宽度明显低于缺铁性贫血组患者，在红细胞平均体积、血红蛋白水平明显高于缺铁性贫血组， p<0.05。结论：血常规检查能够对贫血患者进行明确鉴别，对地中海贫血和缺铁性贫血进行明确分别，以便尽早给予相应的治疗处理，值得在临床推广。

简介：摘要目的分析产前检查中地中海贫血筛查的临床结果。方法选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，200例孕妇在产前均行地中海贫血筛查，检查地中海贫血阳性标本患者实施基因诊断，再筛查孕妇丈夫的地中海贫血筛查情况，筛查夫妇双方均为同型地中海贫血，对筛查结果和基因诊断结果、产前诊断结果进行统计分析。结果200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05），无统计学意义；夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血。结论产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。

简介：摘要目的对缺铁性贫血（IDA）与地中海贫血（THAL）患者的临床血常规检验结果进行比较分析；方法随机选取我院2015年6月份至2016年7月份期间接受的血常规检验者120例进行本次探究，根据患者的检测结果分组，血常规正常者作为A组（n=42），IDA患者为B组（n=39）,THAL患者为C组（n=39）,对三组患者的血常规结果进行比较分析；结果B组患者的WBC、PLT异常率明显高于A组、C组（P<0.05），B组、C组患者的RDW、MCH、MCV、RBC、MCHC等指标与A组相比，差异显著具有统计学意义（P<0.05）；C组患者的RDW低于B组，RBC、MCHC则明显高于B组（P<0.05）；结论在IDA与THAL患者的血常规检测中，可以将RDW、RBC、MCH、WBC、PLT、MCHC作为判断贫血症状的有效指标。

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简介：摘要目的探讨分析地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验结果中的区别。方法随机抽选本院2016年4月~2017年4月收治的地中海贫血患者50例，将之分为A组，同期抽取缺铁性贫血患者50例，将之分为B组，所有患者均接受血常规检验，对两组患者的血常规检验结果进行比较分析。结果A组患者细胞平均体积（MCV）、红细胞体积分布宽度（RDW）比B组明显更低（p＜0.05）；A组患者红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）比B组明显更高（p＜0.05）；A组患者红细胞平均血红蛋白量（MCH）与B组比较差异无统计学意义（p＞0.05）。结论血常规检验结果中地中海贫血与缺铁性贫血的MCV、RDW及MCHC指标有较大区别，临床对两种疾病采用血常规检验能够有效进行诊断及鉴别诊断，具有较高的诊断价值。

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简介：摘要目的分析地中海贫血和缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床作用。方法收集112例来我院实施抽血检验患者和健康体检人员35例，对所有样本进行血液检验。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的MCV、MCH指标对于参照组（P<0.05）；地中海贫血组和缺铁性贫血组的Hb指标低于参照组，但是缺铁性贫血患者与地中海贫血Hb指标更低（P<0.05）；地中海贫血组和缺铁性贫血组的RBC和MCHC指标均低于参照组，而缺铁性贫血患者比地中海贫血患者更低（P<0.05）；RDW指标，地中海贫血患者低于参照组，但是缺铁性贫血患者高于参照组（P<0.05）。结论。地中海贫血和缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断，在临床中有着重要的意义，诊断准确率高，值得推广

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简介：摘要目的分析血液检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的临床价值。方法随机选取2015年9月-2017年4月期间本院收治的104例贫血患者，按照贫血类型，分为地中海组（地中海贫血，59例）与缺铁性组（缺铁性贫血，45例），均接受血液检验，对比分析检验结果。结果对比两组患者的RDW、MCHC、MCV、MCH水平，组间差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。结论血液检验，鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血，应用价值高，值得推广。

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

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