简介：【摘要】目的 分析多囊肾患者使用腹腔镜下囊肿去顶减压术的效果。方法  随机抽取本院就诊的19例多囊肾患者研究，医学观察始于2021年1月止于2022年1月，所有患者均接受腹腔镜下囊肿去顶减压术，分析手术效果。结果 手术均成功，平均手术时间为（84.56±3.23）min，平均术中出血量为（52.35±1.38）mL，平均引流量为（21.03±2.37）mL/d，平均住院（7.92±1.37）d；术后收缩压、舒张压、肌酐、尿素氮为（17.23±1.45）kPa、（11.06±2.64）kPa、（100.75±31.06）μmol/L、（7.76±1.32）mmol/L，和术前相比差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论   多囊肾患者使用腹腔镜下囊肿去顶减压术治疗具有众多的优点如手术对机体造成较小的损伤、手术操作短时间内完成、术中患者不会大量出血、术后短时间内康复出院、肾功能改善效果好，整体效果理想，值得推广。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，约50%的患者在60岁时进入终末期肾衰竭，给家庭和社会带来巨大负担。ADPKD缺乏安全有效的治疗药物，主要原因是该病发病机制复杂，目前尚未完全阐明。补体旁路途径的异常激活可能通过促进囊肿上皮细胞增殖和肾间质炎性细胞浸润加速ADPKD进展，旁路途径有望成为治疗的新靶点。本文主要针对补体系统在ADPKD发病中的相关研究进展作一综述，以期为临床干预和治疗ADPKD提供新思路。

简介：摘要目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子测序分析，筛查出与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异，其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

简介：摘要托伐普坦（tolvaptan）已被多个国家批准用于常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的治疗，并实现了国产化。为帮助国内肾科医师有效、安全地使用托伐普坦治疗ADPKD患者，专家组依托已有文献结合国内ADPKD患者诊疗现状编写了本部共识，以供临床医师实践参考。共识首先描述ADPKD及快速进展型ADPKD的诊断方法与标准，概述ADPKD一般治疗与对症治疗，进而详细阐述了托伐普坦治疗ADPKD的适应证与禁忌证、个体化治疗前评估与剂量滴定办法、药物不良反应及处置办法、联合用药注意事项及终止治疗时机，总结了规范化应用托伐普坦治疗ADPKD的全流程。该共识的制定将有助于提高肾科医师应用托伐普坦治疗ADPKD的规范化和有效性，有助于提高患者治疗的依从性和安全性。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。结论PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

简介：摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。

简介：【摘要】目的 分腹腔镜下多囊肾去顶减压术与内切开术的比较或术后恢复效果。方法 选取本院2020年04月-2021年04月间90例多囊肾患者作为观察对象，采用等量电脑随机分组法，分为参照组（行内切开术治疗）和研究组（行腹腔镜下去顶减压术治疗），各45例，比较应用效果。结果 研究组腰腹疼痛视觉模拟评分低于参照组，血清尿素氮水平低于参照组（P＜0.05），研究组术中出血量少于参照组，住院时间、术后引流管拔除时间短于参照组（P＜0.05）。结论 去顶减压术在多囊肾中取得显著治疗效果，出血少，切口小，安全性高，疼痛程度低，痛苦小，术后恢复快，肾功能指标恢复情况更好，具有推广价值。

简介：摘要目的探究因常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)导致终末期肾病的患者，在同种异体肾移植术前预防性切除原位多囊肾，是否可以降低围手术期并发症的发生率及严重程度并降低手术难度。方法采用回顾性病例对照研究方法，纳入2013年1月—2021年1月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并行同种异体肾移植术的患者共27例。按患者移植前是否预防性切除原位多囊肾，分为预防性切除组(n＝19)和未预防性切除组(n＝8)。预防性切除组患者移植前切除原位多囊肾，未预防性切除组患者移植前未切除原位多囊肾。分析并对比两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数、肾移植手术难度及术后平均住院时间、疼痛情况、并发症发生率等指标。计量资料以均数±标准差(±s)表示，组间比较采用独立样本t检验；计数资料组间比较采用χ2检验。结果两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数等一般状态比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。但预防性切除组患者多囊肾体积[(2 409.8±1 899.8) cm3]大于未预防性切除组[(1 340.2±290.6) cm3]，差异具有统计学意义(P＝0.027)。在术后并发症方面，预防性切除组及未预防性切除组中分别有9例和5例患者出现了移植术后长期腰痛或血尿，均考虑与未切除侧多囊肾相关，但差异无统计学意义(P＝0.678)。同时，两组中均有3例患者因出现严重多囊肾并发症，在移植术后行原位多囊肾切除术。虽然预防性切除组并发症发生率(15.8%)低于未预防性切除组(37.5%)，但差异无统计学意义(P＝0.319)。结论肾移植术前预防性切除原位多囊肾可以降低移植术后多囊肾相关并发症的发生率及严重程度，但对肾移植手术时间及术中出血量影响不明显。

简介：摘要目的探究肾移植前经后腹腔入路切除常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的有效性及围手术期安全性。方法采用回顾性研究方法，选取2013年1月—2020年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并在肾移植前行后腹腔镜多囊肾切除术的患者共22例。收集患者术前流行病学资料、手术时间、术中出血量、围手术期输血情况、中转开腹率、术后胃肠功能恢复时间、放置引流管时间、术后住院时间、并发症发生率及严重程度等。结果本研究中所有患者平均年龄为(50.95±9.28)岁，术前平均多囊肾最长径为(18.83±2.38) cm。22例患者中，20例为移植做准备而切除多囊肾，另2例因多囊肾囊腔破裂出血而切除多囊肾。所有患者平均手术时间为(191.14±70.46) min，中位术中出血量为100 mL。其中5例患者术中出血量较大，给予术中输血。2例患者因术中粘连严重而中转开放手术。在术后恢复方面，患者平均胃肠功能恢复时间为(2.09±0.61) d，平均放置腹腔引流管时间为(5.32±2.08) d，平均术后住院时间为(7.55±2.34) d。在术后并发症方面，4例患者出现术后切口疼痛、出血等并发症，但均在对症处理后好转。结论对于ADPKD患者，在移植前经后腹腔镜入路可有效切除原位多囊肾。同时，该手术时间短、患者术后恢复快、并发症发生率及严重程度较低，可作为ADPKD患者肾移植前切除原位多囊肾的首选术式。

简介：摘要目的探讨在平滑肌细胞中特异性敲除多囊肾病基因1(PKD1)对小鼠主动脉夹层(AD)形成的影响。方法选用健康PKD1flox/flox Myh11-CreERT2(PKD1 KO)和C57BL6/J(WT)小鼠各32只，采用随机数表法将PKD1 KO和WT小鼠各分为两组。从PKD1 KO和WT小鼠中各取一组以1 000 ng/(kg·min)泵注血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)28 d诱导AD形成，另一组以0.5 μl/h泵注生理盐水(NS)28 d。免疫组织化学验证PKD1敲除及平滑肌细胞表型变化，并结合苏木精-伊红(HE)染色观察主动脉结构变化，观察并记录各组小鼠AD形成情况。计数资料多组比较采用方差分析。结果28 d后，小鼠主动脉免疫组化结果显示，PKD1 KO组小鼠主动脉中层α-平滑肌肌动蛋白表达低于WT组小鼠[PKD1 KO+Ang Ⅱ(0.773±0.014)比PKD1 KO+NS(0.783±0.017)比WT+Ang Ⅱ(1.028±0.035)比WT+NS(1.000±0.015)，F＝116.905，P<0.05]，而骨桥蛋白表达高于WT组小鼠[PKD1 KO+Ang Ⅱ(1.073±0.009)比PKD1 KO+NS(1.120±0.027)比WT+Ang Ⅱ(1.009±0.018)比WT+NS(1.001±0.013)，F＝29.174，P<0.05]。HE染色结果显示，在平滑肌细胞内特异性敲除PKD1后，主动脉中层结构紊乱，AD形成明显。PKD1 KO+Ang Ⅱ组小鼠AD形成率高于WT+Ang Ⅱ组小鼠[62.5%(10/16)比25.0%(4/16)，χ2＝4.571，P<0.05]。结论小鼠主动脉平滑肌细胞内特异性敲除PKD1基因可以促进主动脉夹层的形成。