简介：摘要多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多，破坏正常的肾脏结构，最终导致终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)，患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上，结合中国人群的实际情况编写了该项指南，旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师的认识水平，为该病的诊治提供规范化建议。

简介：【摘要】目的： 研究分析彩色多普勒超声检测多囊肾患者肾脏血流状况的临床效果及价值。 方法： 选取本院于 2016 年 01 月～ 2019 年 10 月收治的 30 例多囊肾患者与健康体检的 30 例正常人，对比两组患者的 血流峰值、血流谷值、阻力指数与搏动指数。 结果： 囊肿增大可减慢血流速度，促使 RI 值持续性上升，具有正相关连带性。 结论： 彩色多普勒超声检测肾血流变化操作便捷、精确性高、用时短、无创，可重复性检查，可精确肾血液动力学状况，为后续治疗提供实质性的参考价值。

简介：

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：【摘要】目的：研究腹膜透析用于成人多囊肾终末期肾脏病中的价值 。方法： 2015 年 5 月 -2019 年 4 月本院接诊的成人多囊肾终末期肾脏病病患 40 例， 按照奇偶数字分组原理均分 2 组。试验组采取腹膜透析疗法，对照组实行常规血液透析治疗。对比并发症等指标。 结果：试验组并发症发生率 0.0% ，比对照组 15.0% 低， P ＜ 0.05 。

简介：摘要目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。结论PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的回顾一例多囊肾并精道动力梗阻性无精症的诊疗经过，探讨该类型无精症的治疗要点。方法29岁男性无精症患者，彩超资料显示精囊囊性扩张、输精管阴囊段及盆腔段扩张，精液量0.2 ml，初诊射精管梗阻性无精症，予行双侧输精管探查并经尿道射精管切开术治疗。结果术中发现输精管及附睾管道通畅，左侧输精管往远睾端推注美蓝阻力大，予以行射精管切开，患者术后持续发热，再次行精囊镜检查冲洗控制感染。术后1年精液随访：精液量4.2 ml，无精子。结论多囊肾并发的无精症，往往为精道动力梗阻性无精症，原因是多囊肾伴随引起的精囊囊性改变、输精管长期扩张，导致精道动力缺乏，这种类型的无精症发病原因往往并不是射精管梗阻，采取射精管切开手术治疗，术后无法恢复精道正常蠕动能力，往往治疗无效。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

简介：摘要目的旨在探讨C3a-C3a受体（C3aR）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展中的作用及机制。方法收集ADPKD患者切除肾组织和PKD1敲除小鼠多囊肾组织，观察C3a、C3aR及F4/80在肾组织中的表达；利用脂多糖（LPS）和白细胞介素4（IL-4）分别刺激巨噬细胞，检测各组细胞C3aR、TNF-α、分型标志物和相关信号通路的表达及机制；使用C3aR抑制剂SB290157（1 mg/kg）处理PKD1敲除小鼠，观察肾脏病理、囊肿相关指标和肾功能变化。结果C3a及C3aR在ADPKD患者和PKD1敲除小鼠肾组织中表达显著上调（均P<0.05），C3aR与F4/80共定位于小鼠多囊肾组织中的巨噬细胞上。体外培养M1型巨噬细胞C3aR表达显著上调（P<0.05），C3a刺激后M1型巨噬细胞表达iNOS、TNF-α和IL-6 mRNA显著上调（均P<0.05），分泌TNF-α增多，说明C3a不仅影响M1型巨噬细胞自身炎性因子表达，还影响其周围炎症微环境；此外，C3a激活M1型巨噬细胞Akt信号通路显著上调（P<0.05）。与模型对照组比较，SB290157治疗组小鼠血Scr、BUN水平、囊肿指数、双肾重/体重（2KW/BW）均显著降低（均P<0.05），小鼠肾组织中C3a、C3aR水平及p-ERK、p-P65通路蛋白表达显著下调（均P<0.05）。结论多囊肾组织中增多的C3a通过C3aR引起巨噬细胞浸润和活化，进而促进ADPKD进展，其机制可能通过Akt活化、TNF-α产生增多所致。C3aR拮抗剂是治疗ADPKD的一个潜在研究方向。

简介：摘要目的总结多囊肾合并多囊肝受者肾移植术后肝内囊肿反复感染接受肝移植的诊治经验。方法回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院收治的1例多囊肾合并多囊肝患者肾移植术后肝内囊肿反复感染行肝移植的临床资料，并进行文献复习。结果受者为男性，60岁，31年前发现多囊肾合并多囊肝，2年前因肾功能衰竭(血肌酐700 μmol/L)开始规律接受血液透析，15个月前(2018年3月20日)接受右肾切除术，并于9个月前接受肾移植。受者应用巴利息单抗行免疫诱导，免疫维持采用他克莫司＋麦考酚钠＋醋酸泼尼松。术后移植肾功能稳定(血肌酐在120～150 μmol/L)，术后2周顺利出院。6个月前，受者反复因高热伴左侧腰痛等症状入院，经与感染科、肝胆外科、呼吸科等相关科室会诊，考虑肝囊肿反复感染，决定行肝移植。肝移植术中病肝内可见多发囊肿，囊腔内大量脓性粘稠物质。术后感染得到迅速控制，移植肝功能良好，移植肾功能稳定，未发生严重并发症。截至末次随访，移植肾和移植肝功能均正常。结论肾移植术后对于多囊肝囊肿感染的处理，抗生素联合适当外科干预是必不可少的；对于反复感染，严重影响生存质量的受者，应考虑行肝移植术。