简介：

简介：目的分析胃肠间质瘤（GISTs）中DOGl、CDll7与类胰岛素生长因子1受体（IGFlR）的表达以及c—KIT和PDGFRA基因突变情况，并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义。方法免疫组化检测98例GISTs中DOGl、CDll7和IGFlR的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7的表达情况。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c—KIT和PDGFRA基因突变情况。结果GISTs中DOGl、CDll7及IGFlR的阳性表达率分别为92．9％、95．9％和6．1％，非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7阳性表达率分别为10．0％和17．5％，两者中DOGl和CDll7阳性表达率的差异有统计学意义（P〈0．001）。GISTs中DOGl的表达与肿瘤大小及危险度有关，CDll7表达与肿瘤部位及组织学类型有关，IGFlR表达与临床病理特征无关。77例GISTs中c—KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64．9％和22．1％，两个基因分别以外显子11（54．0％）和外显子12（16．9％）突变最多见。c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关（P=0．001，P=0．002）。CDll7、DOGl的表达与c—KIT和PDGFRA基因是否突变无关，而野生型及突变型（存在c—KIT或PDGFRA基因突变）GISTs中IGFlR表达差异有统计学意义。结论联合检测DOGl、CDll7可以提高诊断GISTs的准确性，尤其是CDll7表达，两者均与临床病理特征有关。IGFlR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点。将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合，对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值。

简介：摘要目的应用基因芯片技术初步分析脓毒症大鼠肝脏组织细胞基因表达谱的变化。方法健康Wistar大鼠40只，随机分为模型组和假手术组，每组各20只。通过盲肠结扎穿孔术（CLP）制备大鼠脓毒症模型，应用含有22523个大鼠基因cDNA克隆的表达谱基因芯片进行检测，筛选差异表达基因，用计算机软件分析脓毒症大鼠肝脏组织术后24小时的基因表达变化。结果与假手术组比较，共筛选出差异表达基因共285条，占基因芯片总点数的1.26%，其中已知基因180条，93条基因表达上调，87条基因表达下调。涉及到一系列与细胞生长调节相关基因，物质能量代谢相关基因，信号转导、炎症、应激反应相关基因，转录调控及蛋白质翻译、修饰、加工、降解相关基因等相关的基因异常表达。结论脓毒症导致的多脏器功能不全（MODS）是多种基因作用的结果，采用基因芯片技术全面揭示脓毒症肝脏基因表达的模式，有利于发现新的研究目标和治疗途径。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：笔者通过多年教学实践发现：很多教辅资料和教师的教学中，对“基因表达”相关知识的认识存在四大误区。本文结合典例对“基因表达”教学中存在的四个误区进行错因分析，以期为我们的教学抛砖引玉。

简介：据2012年7月31日GovanJM（AngewChemIntEdEngl,2012Jul31.doi：10.1002/anie.2012.3222.）报道,美国北卡罗来纳州立大学的研究人员利用细胞内自然产生的过氧化氢开发出一种开启基因表达的方法。该方法也可用作一种高度敏感的过氧化氢检测器，从而可能有助于科学家们确定这种分子在细胞健康和疾病中所发挥的作用。在功能正常的细胞中，过氧化氢作为一种信使发挥作用：它携带信号进入细胞以便让细胞对外部刺激或事件作出反应。一旦信息传递完毕。过氧化氢就扩散开来并消失掉。过氧化氢通过氧化或修饰蛋白中的某些氨基酸从而影响蛋白的功能。研究人员研究目的是是否能够利用过氧化氢的氧化能力来控制基因表达．为此他们利用一种让萤火虫发光的基因作为测试对象，设计出一种分子：它对过氧化氢比较敏感，而且能够让活的哺乳动物细胞中的萤火虫荧光素酶基因表达。当过氧化氢存在时．荧光素酶基因表达．从而导致细胞发光。

简介：基因表达数据的高维数、高噪声的特点,使得对其做判别分析之前进行数据降维是必要的。特征提取和变量选择作为降维方法各有利弊。本文针对基因表达数据分析的特点,提出了一种在特征提取过程中嵌入变量选择的方法,并将该方法应用于前列腺癌基因表达数据库中。结果显示,该方法所提取的特征不仅具有良好的判别能力,而且能够在特征提取过程中实现变量选择,从而增加了模型中单个基因对判别癌症的解释意义。

简介：摘要目的探讨结直肠癌(CRC)术后肿瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）基因表达与CRC预后的关系。方法收集经术后病理证实的CRC患者94例，用免疫组织化学方法测定术后肿瘤组织标本EGFR表达水平，分析EGFR阴、阳性分别与患者不同的性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、组织分型、大体分型、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、术后病理分期、术后两年存活不同组别间有无统计学差异。结果EGFR分别与上述各项不同组别之间无统计学差异。结论CRC术后肿瘤组织标本EGFR基因表达无助于患者预后判断。

简介：目的研究广西地区人肝细胞癌发生、发展过程中β-catenin基因突变和蛋白表达状况。方法采用PCR联合基因直接测序法，检测108例肝细胞癌癌组织中β-catenin基因的突变；同时采用免疫组化方法检测β—catenin蛋白的表达状况。结果108例HCC癌组织中仅有12例发生β-catenin基因突变，突变率为11．1％。108例HCC癌组织中β—catenin蛋白阳性表达率为70．0％（75／108），其中14．6％（11／75）为细胞核阳性；57．3％（43／75）为细胞质阳性；28．0％（21／75）为细胞膜阳性。β—catenin蛋白在12例有突变的样本中表达阳性率为100％。结论广西地区肝癌中β—catenin基因突变率比较低；β—catenin基因突变可能为导致β—catenin蛋白过表达的因素之一，并参与了肝癌癌变过程。

简介：摘要目的探讨MACC1基因在胃癌中的表达情况以及临床意义。方法2008年2月到2011年2月来我院手术的50例胃癌患者的癌灶及癌旁正常组织，采用PCR技术进行检测MACC1-mRNA的表达水平。结果MACC1-mRNA表达与临床分期、浸润深度、淋巴结转移以及组织学分级等具有显著的关系（P＜0.05），与肿瘤大小、年龄等没有关系（P＞0.05），结论MACC1在胃癌中的表达明显高于癌旁正常组织，并且与胃癌的病理分期和预后具有密切的联系，MACC1基因的表达可作为预测胃癌转移以及预后的指标。

简介：摘要目的观察糖尿病足基因谱表达特征及其对丹黄散治疗的反应。方法获取糖尿病足溃疡局部组织，和丹黄散外敷治疗后糖尿病足组织作比较，以OligoGEArray.芯片检测两组溃疡组织基因表达谱，比较分析基因表达谱差异。结果丹黄散治疗组涉及表达上调基因30个，表达下调基因4个。结论糖尿病足溃疡组织涉及启动基因、效应基因及信号转导基因表达异常，经过丹黄散治疗后，异常表达基因可得以调控。

简介：摘要目的探讨化疗药物与Bcl-2和Bax表达的关系及其临床意义。方法采用免疫组织化学S-P法检测60名子宫颈癌病人顺铂联合化疗前后宫颈癌组织中Bcl-2、Bax蛋白表达阳性率的差异，用TUNEL法检测化疗前后宫颈癌组织中细胞凋亡阳性率的差异。结果宫颈癌化疗后组织疗效评定，有效率为（37/60）61.7%；Bcl-2蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为53.3%和35.0%，表达差异无显著性（P>0.05）；Bax蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为43.3%和73.3%，表达差异有显著性（P<0.05）；化疗前后凋亡阳性率分别为33.3%、61.7%，表达差异有显著性（P<0.05）；组织学无效、有效的病例在化疗前癌组织中Bcl-2的阳性率分别为65.2%、45.9%，差异无显著性（P>0.05），Bax的阳性率分别为13.0%、62.2%，差异有显著性（P<0.05）。结论顺铂为主的联合化疗对宫颈癌具有抗癌的功效，并且对宫颈癌细胞具有诱导凋亡的作用，其作用主要通过上调Bax的表达为主。Bax蛋白表达高低有可能成为预测化疗疗效的指标。

简介：观察2型糖尿病大鼠不同时期肺组织谷氨酰胺果糖转移酶1（Gfat1）的表达情况。方法SD大鼠随机分为正常对照组和模型组,对照组18只,模型组28只。模型组高脂饲料喂养2个月后,腹腔注射链脲佐菌素（STZ15mg/kg）复制糖尿病模型,统计体重变化及空腹血糖值。RT-PCR方法检测造模成功后2周、4周和6周肺组织Gfat1mRNA表达。结果模型组大鼠体重增长较快,造模开始第28天,第42天,第56天和第70天高脂模型组与对照组体重差异有显著性（P〈0.05）。注射STZ的高脂模型组空腹血糖值较高（FBG≥10.0）,和对照组比较,FBG差异有极显著性（P〈0.01）。糖尿病大鼠造模成功后2周,模型组肺组织Gfat1的表达低于对照组,与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,4周模型组Gfat1的表达高于对照组,模型组与对照组比较差异有显著性（P〈0.05）。6周模型组Gfat1的表达高于对照组,但模型组与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）。结论大鼠饲喂高脂饲料结合腹腔注射STZ可成功建立2型糖尿病大鼠模型;在不同时期2型糖尿病大鼠肺组织中,Gfat1表达水平发生改变。

简介：摘要目的探讨阻塞性黄疸患者肝细胞凋亡及bcl-2基因表达情况。方法应用原位DNA末端标记法检测肝细胞凋亡指数，免疫组织化学方法检测bcl-2基因表达情况。结果阻塞性黄疸患者肝细胞凋亡指数及bcl-2基因表达均明显高于无黄疸者。黄疸较轻时，bcl-2基因大量表达，凋亡指数就较低。随着黄疸加深，肝细胞的bcl-2基因表达减弱，凋亡指数就升高。结论肝细胞凋亡存在于阻塞性黄疸患者肝脏中，阻塞性黄疸患者肝细胞有bcl-2基因表达，bcl-2基因对肝细胞凋亡有抑制作用。

简介：目的探讨AFB1诱发肝癌过程中CCT亚基γ基因蛋白的表达及其意义。方法45只Wistar大鼠随机分为AFB。组和对照组，AFB1组以200ug／kg体重腹腔注射AFB1，第13周、第33周和第53周对大鼠进行肝活检，第73周处死全部动物并取肝组织。用免疫组化法检测AFB1诱发肝癌过程中不同时期CCT亚基γ基因蛋白的表达情况。结果在第73周AFB1组CCT亚基γ基因蛋白表达水平显著高于对照组（P〈0．05）。同一组不同时段比较，随着诱癌的进行，CCT亚基γ基因蛋白表达上调，第73周AFB1组CCT亚基γ基因蛋白的表达水平不仅明显高于第13周，而且亦高于第33周（P〈0．01）。其余各组和同组不同时段之间CCT亚基γ基因蛋白的表达差异无统计学意义（P〉0．05）。AFB。组中发生肝癌的动物肝组织CCT亚基γ基因蛋白表达率为100％（10／10），显著高于同期对照组CCT亚基γ基因蛋白的表达率30％（3／10）（P〈0．05）。结论AFB，诱癌过程中CCT亚基γ基因蛋白表达上调，CCT亚基γ基因蛋白有可能参与了肝细胞癌的发生和发展。

简介：目的探讨重组ANGPTL-1基因转染人皮肤成纤维细胞的可行性，以及转染转染后对细胞增殖速率和I、Ⅲ型胶原合成的影响。方法体外重组ANGFPTL-1基因．借助真核表达载体系统．转入体外培养的人皮肤成纤维细胞．流式细胞仪检测基因表达及细胞转染效率；RT—PCR比较转染前后ANGPTL-1mRNA及I、Ⅲ型胶原mRNA的表达。结果基因转染后，（63±7．1）％的被转染细胞表达目的基因：转染组ANGPTL-1mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组明显增高（P〈0．01，n=5）：转染组I、Ⅲ型胶原mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组均明显增高（P〈0．01．n=5）。结论人皮肤成纤维细胞可作为ANGPTL-1转染的靶细胞，ANGPTL-1基因可能是促进I、Ⅲ型胶原合成的重要基因之一．

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：目的构建超抗原SEA和喉癌来源的MAGE-A3基因共表达的真核表达载体,检测、鉴定其在293T细胞中的表达.方法分别用RT-PCR方法及人工化学合成法获得MAGE-A3和SEA基因片段,然后依次将MAGE-A3和SEA基因克隆至含内部核糖体进入位点的真核表达载体IRES序列的上、下游,构建成重组质粒pMAGEA3-IRES-SEA.经脂质体转染至293T细胞以后,用荧光定量PCR、蛋白免疫印迹分别鉴定SEA、MAGE-A3基因的表达.结果限制性内切酶酶切分析证实MAGE-A3基因和SEA基因均正确地克隆在pMAGEA3-IRES-SEA中,基因测序结果与GenBank公布的MAGE-A3、SEA序列完全一致,实现了双基因的正确重组.重组质粒转染293T细胞后能检测到MAGE-A3、SEA基因的高水平表达.结论成功地构建了pMAGEA3-IRES-SEA真核表达质粒,并能在293T细胞中有效表达MAGE-A3和SEA蛋白,由此奠定了其作为抗喉癌DNA疫苗应用的基础.

简介：为揭示浑河重金属污染的潜在生态风险,分析测定了浑河野生鲫鱼体内重金属的残留水平以及肝和鳃组织中金属硫蛋白基因表达。对鱼体各组织中Cr、Cd、Pb、Cu和Zn含量的分析结果显示,各组织重金属含量的排序为肠〉肝〉鳃〉肌肉,且Zn含量最高（17.49～176.01mg·kg-1,以湿体质量计算）,Cd含量最低（N.D.～0.57mg·kg-1,以湿体质量计算）。均值综合污染指数评价结果显示,浑河野生鲫鱼受到重金属的轻微污染,且从上游至下游呈现逐渐升高的趋势,其中,Cr、Pb和Zn对均值综合污染指数贡献较大。利用实时定量PCR方法分析鲫鱼肝组织金属硫蛋白基因表达发现,中、下游鲫鱼肝组织的金属硫蛋白基因表达水平较上游有所升高,且与肌肉组织综合污染指数具有较好相关性（R2=0.71）,这表明金属硫蛋白基因可作为监测环境重金属污染的敏感标志物。

简介：摘要目的探讨抑癌基因在乳腺细胞系的表达及遗传学调控。方法以11种乳腺癌细胞系为材料，乳腺非致瘤细胞株（MCF-10A）作为参照，分别于RNA水平及蛋白质水平分析MARVELD1内源性表达，并筛选出明显低于MCF-10A的乳腺细胞系。经去甲基化诱导剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理后，检测MARVELD1的表达水平变化。结果MARVELD1基因于12种乳腺细胞系内源性表达，其中SK-BR-3中的MARVELD1表达明显低于非致瘤乳腺上皮细胞MCF10A；去甲基化诱导剂5-Aza-CdR处理SK-BR-3后，MARVELD1基因表达明显升高。结论MARVELD1的基因表达可能受启动子甲基化与组蛋白乙酰化的调控。