简介：

简介：摘要目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。结论DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。

简介：患者女，12岁，学生。主诉：头面、躯干、上肢红斑、鳞屑9年余，加重3年。现病史：患者于9年前无明显诱因左上肢出现红斑、结节，逐渐扩大融合成斑块并蔓延至头皮、颜面、躯干，上覆鳞屑，无痛痒感。被多家医院先后诊断为“1、朗格汉斯组织细胞增生症？2、光线性肉芽肿查因”。经“强的松、美能、反应停、头孢丙烯”及“新适确得、爱宁达”等治疗效果欠佳，近3年来病情加重，遂于2016年2月19日来我院就诊。

简介：表1　HLA-DR和DQ等位基因与SLE临床指标的相关性等位基因 临床指标 N1/N2 N3/N4 χ2值 P值 Pc值 DQA1*0101 淋巴细胞减少 10/64 16/49 　4.45 0.03＋ ＞0.05 DQA1*0102 狼疮细胞阳性 15/25 　2/11 　8.04 0.013－ ＞0.05 DQA1*0501 蛋白尿 19/69 　5/44 　4.20 0.04－ ＞0.05 DQB1*0201 贫血 　　5/51 18/62 　6.38 0.01＋ ＞0.05 　 白细胞减少 　　8/65 15/48 　6.11 0.01＋ ＞0.05 　 尿素氮增高 16/51 　1/11 　7.00 0.03－ ＞0.05 DQB1*0301 蛋白尿 27/69 　3/44 14.39 0.000 1－ ＜0.01 　 血尿 29/90 　1/23 　7.30 0.007－ ＞0.05 　 C3降低 20/51 　9/55 　7.66 0.02－ ＞0.05 DQB1*0302 血肌酐增高 　7/55 4/7 　8.84 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0303 C3降低 10/51 17/55 　8.50 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0401 血肌酐增高 　1/55 2/7 　8.81 0.01＋ ＞0.05 DQB1*0601 浆膜炎 21/99 　8/14 　8.30 0.03＋ ＜0.05 DRB1*1501 CNS损害 19/99 　5/13 　6.03 0.049＋ ＞0.05 　 狼疮细胞阳性 11/25 　0/11 10.96 0.01－ ＞0.05 DRB1*1502 血小板减少 　0/55 　6/58 　6.01 0.01＋ ＞0.05 DRB3*0202 蛋白尿 19/69 　3/44 　7.36 0.007－ ＞0.05 DRB3*0301 蛋白尿 12/69 　2/44 　4.08 0.04－ ＞0.05 　 血尿 14/90 　0/23 　4.08 0.04－ ＞0.05 DRB1*0302 淋巴细胞减少 　1/64 　5/49 　4.12 0.04＋ ＞0.05 　 管型尿 　4/104 2/9 　5.56 0.02＋ ＞0.05 DRB1*1101 蛋白尿 11/69 　1/44 　5.29 0.02－ ＞0.05 DRB1*1202 血小板减少 　0/55 　5/58 　4.96 0.03＋ ＞0.05 注,重型SLE相关基因主要为DQA1*0101、DQB1*0201、DQB1*0302、DQB1*0303、DQB1*0401、DQB1*0601和DRB1*1501,因此DQB1*0303是个重要的SLE相关基因

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：系统性红斑狼疮（Systemiclupuserythematosus，SLE）是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时，称为狼疮性肾炎（Lupusnephritis，LN）。SLE的全过程中约50％～80％合并LN，LN对SLE预后影响甚大，肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确，目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中，又以LN与人类白细胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。

简介：

简介：摘要狼疮肾炎是系统性红斑狼疮引起的肾损害，主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压和肾功能不全等。现有的诱导治疗方案对增殖性狼疮肾炎的完全缓解率偏低，且狼疮肾炎容易复发。科学、规范地诊断和治疗狼疮肾炎十分重要。为此，中华医学会风湿病学分会在借鉴当前国内外经验和指南基础上，制定了本诊疗规范，旨在提高狼疮肾炎的疗效，减少复发，延缓肾损害的进展，改善患者预后。

简介：寻常狼疮是皮肤结核中最常见的类型,约占所有皮肤结核患者的半数。本病易侵犯儿童和青少年,好发于面部,影响容貌。我们用异烟肼、乙胺丁醇和利福平联合治愈寻常狼疮2例,报告如下。

简介：系统性红斑狼疮(SLE)是多系统自身免疫性疾病，原因不明(见MEDICINE30：10，6)。英国的发病率是27／10万；尽管任何年龄组均可发病，但该病主要发生于40岁以下女性。明显的肾损害者在SLE中至少占1／3，是最常见的严重表现。肾损害是美国风湿病学会推荐的11条诊断标准具备4条才能支

简介：

简介：

简介：饮食饮食直清淡，减少辛辣及刺激性食物的摄入，避免进食易致过敏的食物。注意补充钙质、优质蛋白和多种维生素，采用低盐、低脂、低糖饮食。1．鱼油具有一定的抗炎特性，可适当进食深海鱼类。2．较优质的蛋白质来源有牛奶、鸡蛋、瘦肉等。3．长期服用激素会造成血钾排出过多，应多食香蕉、苹果、橙子、西红柿等水果，既补钾也补充维生素。

简介：狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的并发症，是狼疮患者发生肾衰竭和死亡的主要原因。在20世纪的50年代，WHOⅣ型狼疮肾炎的患者极少能生存5年，而现在80％的患者能达到10年。这些成就得益于免疫抑制剂的发展，霉酚酸酯（MMF）是一种用于诱导和维持狼疮肾炎缓解的免疫抑制剂，相对易于被患者耐受，常被用于肾、肝和心脏移植术后，

简介：

简介：

简介：摘要系统性红斑狼疮并发狼疮性脑病护理的关键是对本病的全面了解及熟悉本病在发展变化中可能出现的一系列临床表现，对并发症及时发现及护理尤为重要。

简介：

简介：IKZF1基因位于染色体7p12上,其编码的Ikaros锌指蛋白是淋巴细胞发育过程重要调节因子.近年来发现,除急性淋巴细胞白血病（ALL）之外,IKZF1基因的突变与其他多种恶性肿瘤的发生发展、增殖、转移、预后相关,并且与系统性红斑狼疮（SLE）的复杂表型和易感性相关.本文对IKZF1基因及其编码的Ikaros锌指蛋白在不同恶性肿瘤（如ALL、卵巢癌、乳腺癌等）中与增殖、转移和预后的关系及相关分子机制研究现状和SLE的研究进展作一综述.

简介：