简介:目的:对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法:采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果:该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论:该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。
简介:摘要目的分析儿童感染乙型肝炎病毒(HBV)基本核心启动子和前C(BCP/PC)区在不同基因型样本中的突变特征及其临床意义。方法收集2011年至2018年期间就诊的294例儿童和92例成人慢性HBV感染患者,PCR扩增HBV BCP/PC区并直接测序,比对分析该区段基因突变情况。两样本均数比较采用t检验,非参数资料的比较采用Wilcoxon-Mann-Whitney检验,两组资料率的比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果儿童和成人患者均以B基因型为主,分别占76.9%、71.7%,C基因型分别占23.1%、28.3%。在儿童组,nt 1679、1721、1753、1757、1758、1762、1764、1775、1856及1858十个核苷酸位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本,如G1721A、C1856T和T1858C突变在C基因型样本中的突变率分别为30.9%、16.2%和30.9%,而在B基因型样本中的突变率则分别为0.4%、0、0,P < 0.001。在成人组,只有nt 1679、1758、1775三个位点在C基因型样本中的突变率显著高于B基因型样本。这些位点多以联合突变的模式被检出,如T1858C突变共检出21例,其中20例为G1721A/A1775G/T1858C三联突变,10例为G1721A/A1775G/C1856T/T1858C四联突变,且这些联合突变模式仅在儿童C基因型样本中被检出,在儿童B基因型及成人样本中均无检出。进一步分析发现,G1721A/A1775G/T1858C三联突变组患者年龄明显低于无突变组患儿[(4.58±2.53)岁对比(6.53±4.02)岁,P = 0.012)],血清HBV DNA滴度明显高于无突变组患儿[(7.57±2.03)log10拷贝/ml对比(6.61±2.11)log10拷贝/ml,P = 0.045)]。结论儿童感染HBV BCP/PC区在C基因型样本中的突变频率显著高于B基因型样本;与基因型相关的联合位点突变主要见于C基因型儿童样本,且与较低的患者年龄和较高的HBV DNA滴度相关。
简介:构建小鼠脂联素受体2(mAdipoR2)基因cDNA克隆,并进行序列及基因结构分析,为进一步研究小鼠AdipoR2的表达和生物学活性奠定基础.用RT-PCR方法扩增mAdipoR2基因cDNA,获得的片段连接至pGEM-T载体,转化JM109大肠杆菌,经酶切鉴定后,进行序列测定.利用因特网生物信息学资源分析mAdipoR2基因序列.结果成功地构建了mAdipoR2基因cDNA克隆,其序列与GenBank登录序列一致.通过与小鼠基因组序列比对,分析了mAdipoR2基因结构,其编码序列由7个外显子组成,编码1个含7个跨膜区的膜蛋白,但该受体不属于G蛋白偶联受体家族(GPCRs).mAdipoR2与人及大鼠蛋白的同源性分别为91%和95%.
简介:目的阐述引起安徽省2008年手足口病(hand,footandmouthdisease,HFMD)流行的肠道病毒71型(enterovirus71,EV71)基因特征。方法采集HFMD暴发初期患者标本,进行病毒分离、培养,通过逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)鉴定上述培养物。扩增病毒株及核酸样本的VP1编码区全基因,并进行序列测定和分析。结果暴发初期分离出3份病毒株,经中和试验及RT-PCR证实为EV71。根据VP1全基因序列与EV71基因型、亚型参考株构建亲缘性关系树,17份测序结果与C4亚型聚为一簇,与A、B、C1、C2、C3、C4基因型别(亚型)的核苷酸的同源性分别为:82.0%-83.0%、84.3%-85.4%、89.7%-91.1%、89.1%-90.7%、88.3%-89.8%、93.0%-94.6%;氨基酸的同源性分别为:93.9%-95.2%、96.6%-97.6%、97.9%-98.6%、98.6%-99.3%、98.3%-98.9%、98.6%-99.6%;簇内比较显示,1株2006年的EV71毒株与另16份2008年样本在C4亚型内又分属两个亚簇,核苷酸、氨基酸的同源性分别为:96.2%-96.9%、98.3%-99.3%。结论引起安徽省2008年HFMD的EV71为C4亚型,与2006年分离的1份毒株有差异,提示安徽省存在C4亚型的不同分支。
简介:摘要:随着我国城镇化水平的高速发展,城市更新已成为新时期推动城市高质量发展的重要推手。城市基因作为一个城市固有的精神气质,需要在城市更新实践中予以重视。活化呈现城市基因是传承城市历史记忆、推动城市高质量发展的重要途径。重庆嘉陵技校片的更新实践,紧扣地域文化和红色文化基因,从多个角度对其进行活化呈现,为“城市更新”工作的探索提供了可参考的实施路径和经验。
简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。
简介:摘要目的探讨福建平潭综合实验区妇女宫颈感染人乳头瘤(humanpqpillomavirus.Hpv)基因型的分布情况。方法以2015年7月13日至2017年2月27日为时间区间,以我院门诊及住院女性1646例为研究对象,取妇女宫颈脱落细胞,采用荧光PCR法,定性检测HPV检测,分析感染率、感染类型、年龄分布特征。结果1646例女性中,HPV总感染例数143例,总感染率8.69%。混合型感染例数103例,感染率6.26%。16型感染例数25例,感染率1.52%。18型感染率为15例,感染率为0.91%。其中16型、混合型同时阳性的1例,16型、18型同时阳性1例,16型、混合型同时阳性2例,18型、混合型同时阳性1例,即多重混合感染共5例。其中30—49岁年龄段的感染率最高。结论本区HPV总感染率8.69%,低于国内水平,且本地区妇女HPV感染主要分布于30—49岁性活跃期。
简介:目的:对人类PPARγ基因5'-非翻译区进行生物信息学的分析。方法:通过搜索网络数据库,得到PPA脚基因翻译起始点上游约2kb的序列。运用PROMOTERSCAN分析该序列可能的启动子区域,利用在线分析软件EMBOSS、MethPrimer和CpGIslandSearcher分析该序列潜在的CpG岛,运用TFSEARCH软件分析该序列潜在的转录因子结合位点。结果:人类PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游反向链2425到2175区具有启动子活性,在启动子上具有TATA盒。PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游2kb序列存在包括MyoD、HSF和Nkx-2等19个转录因子的潜在结合位点,不存在CpG岛。结论:该实验为后续的PPARγ基因的转录调控研究奠定基础。
简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因相融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。