简介：摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

简介：摘要目的综合分析鼻咽癌的分子病理学相关研究。方法查阅分析近4年内12篇中国知网收录的相关文献，归纳鼻咽癌的分子病理学相关研究。结果鼻咽癌的不同病理分型的预后无显著差异。结论JAK2和STAT3的表达与鼻咽癌的发生发展有关。鼻咽癌微环境中肿瘤浸润炎症细胞亚群之间普遍存在着正相关。VEGF在鼻咽癌切片组织中阳性表达率较高。局部复发鼻咽癌患者远处转移倾向小。CIP2A与鼻咽癌的发生和浸润转移有关8。

简介：摘要分子病理学的飞速发展，为肿瘤的诊治带来了日新月异的进步。妇科肿瘤分子病理学研究及应用也日益受到临床及病理医师的重视。部分妇科肿瘤的分子分型、靶向治疗相关基因检测等正逐渐从研究走向临床，开辟了妇科肿瘤诊断和治疗的新局面。本文简要评述了子宫内膜癌、子宫间叶性肿瘤、卵巢癌及卵巢性索-间质肿瘤、宫颈癌等妇科肿瘤在分子病理学研究方面的进展和应用现状。

简介：摘要神经胶质细胞瘤(胶质瘤)是起源于神经外胚层的中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，侵袭性强，治疗敏感性差，预后不好。神经胶质细胞瘤的发生是体细胞中基因突变不断积累的结果，原癌基因和抑癌基因以及细胞周期调节相关基因表达异常密切相关。随着分子病理学的发展，能够在基因和蛋白水平上检测肿瘤细胞的受体、生长因子、染色体、抑癌基因及癌基因等的变化，并根据以上检查了解肿瘤细胞的分化、生长速度、转移侵袭性、及对抗化疗和放疗的可能性等相关信息，在指导治疗方案和判断预后有着重要的临床意义。现将神经胶质细胞瘤分子病理学研究进展做一综述。

简介：摘要：分子病理学是近几十年出现的一门新兴学科，分子病理学学科的出现使得医学界关于肿瘤的研究也从传统的组织、细胞水平逐步深入到了染色体、DNA的水平。在此情形下关于肿瘤的病理诊断更加能够体现出客观性和准确性，而且对于肿瘤的靶向治疗和预后判断也有积极的促进作用，也可以对肿瘤病理学发展起到极大推动作用。目前在医学领域中基因突变检测、流式细胞术、免疫组化等分子病理学技术已经得到广泛应用，而且在未来的医学发展过程中也将发挥出不可替代的作用。本文主要对近年来分子病理学在肿瘤诊治中的应用进行详细总结。

简介：摘要原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）十分罕见，恶性程度高，患者常表现为非特异性症状，早期诊断困难，预后差。目前对于PCAS治疗主要以手术切除为主并辅以放化疗，但远期生存情况尚不理想。了解心脏血管肉瘤的分子病理研究进展，寻找靶向治疗的可能有效靶点，是目前延长PCAS患者生存期的希望。

简介：随着精准医学的发展,分子病理学诊断的地位日益重要,临床需求增长迅速,这必将促进传统病理学科的重新布局和改革.建立区域性分子病理学诊断中心势在必行.本文就此提出几点思考,分别从基于高等医学院校建立区域性分子病理学诊断中心的必要性、可行性和重大意义3个方面进行阐述.最后,根据首都医科大学分子病理诊断实验室的专业经验,对建立诊断中心提出了相关的管理经验和制度方面的建议,同时对可能面临的困难和问题也予以分析.本文的思考对建立区域性分子病理学诊断中心具有一定的借鉴意义.

简介：摘要目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

简介：摘要原发性心脏恶性肿瘤较为罕见，预后差。早期诊断及治疗可以有效延长患者生存期。对于手术无法完全切除或已有远处转移的患者，靶向药物的使用是一种可行的辅助治疗手段。目前，此类疾病的分子特征及发病机制尚未明确。本文对常见的几种原发性心脏恶性肿瘤的分子病理学研究进展进行了综述。

简介：摘要近年来，软组织和骨肿瘤分子病理学发展十分迅速，为更好指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用，编写专家委员会于2019年在《中华病理学杂志》发表了《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）》，共识对软组织和骨肿瘤的临床诊治起到了重要的指导作用。为与时俱进，《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022版）》结合软组织和骨肿瘤分子病理学领域新进展，对2019年版共识进行了较大的更新和修订，涉及实验室规范、分子诊断和临床治疗等多方面内容，以期能更好地服务于临床诊治需要。

简介：胰腺神经内分泌肿瘤（PNET）是一类极其复杂且高度异质性的肿瘤，近年来发病率呈逐年上升趋势。目前对于PNET的研究远远滞后于其他类型，因此更好地明确PNET的分子病理特点对于其诊断、治疗和预后改善具有重要意义。随着分子生物学技术的发展．PNET分子病理学机制的研究逐步深入，有望为PNET的治疗带来新的思路。本文将对PNET的分子病理学研究进展进行综述。

简介：摘要第5版WHO乳腺肿瘤分类（2019），将小叶瘤变定义为“起源于终末导管小叶单位（terminal ductal lobular units）失黏附上皮细胞的不典型增生，伴或不伴有终末导管的派杰样播散”。小叶瘤变包括不典型小叶增生（atypical lobular hyperplasia）和小叶原位癌（lobular carcinoma in situ）。根据细胞形态将小叶原位癌细分为经典型小叶原位癌、旺炽型小叶原位癌和多形性小叶原位癌3种组织学亚型。近年来，随着分子病理学不断发展，对组织学形态特征的认识不断深入，加深了对小叶瘤变及其亚型的研究和分析。本文将对小叶肿瘤各组织学亚型的临床病理学特征和分子病理学等方面进行综述。

简介：摘要病理学是介于基础医学和临床医学的桥梁课程，被称之为医学之本。随着医学的发展，仅仅从疾病的形态学表现、亚细胞水平的功能变化来理解、解释疾病的发生、发展规律远远不能满足基础和临床研究的需要。本文结合我们在硕士研究生中开设了分子病理学课程的教学实践展开论述。

简介：摘要目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤（UIMT）的临床病理及分子病理学特点。方法收集同济大学附属第一妇婴保健院2019—2020年6例UIMT患者的临床及病理资料，分析其临床及分子病理学特点。结果6例患者年龄14~65岁；肉眼及临床检查肿瘤位于子宫肌壁间、黏膜下，直径2.5~6.0 cm，4例肿瘤切面略灰黄、灰白，2例肿瘤切面灰白、灰褐相间，质地较硬；镜下主要有两种形态：纤维型和黏液型，纤维型呈纤维瘤病样，主要表现为富于细胞的束状纤维母细胞或肌纤维母细胞增生，细胞核呈胖梭形伴不同程度异型性；黏液型呈筋膜炎样，主要表现为黏液样或水肿性基质中见胖梭形肿瘤细胞。在肿瘤间质中可见淋巴细胞和浆细胞浸润，肿瘤细胞异型性轻至中度，核分裂象（2~4）个/10 HPF。免疫组织化学5例显示肿瘤细胞间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，1例显示ALK阴性；荧光原位杂交（FISH）检测证实5例肿瘤细胞存在ALK基因重排，1例肿瘤细胞ALK基因重排阴性。结论UIMT是一类中间型肿瘤，具有局部复发和转移的风险。镜下瘤细胞呈梭形细胞形态，易于和子宫平滑肌肿瘤、子宫内膜间质肿瘤混淆。免疫组织化学ALK阳性或FISH检测ALK基因重排有助于明确诊断。

简介：摘要三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer，TNBC）是乳腺癌中一个具有独特病理组织学特征的一种免疫组织化学亚型。该型乳腺癌具有高度异质性、发病早、临床分期较晚、组织学级别高、侵袭性强的特点。与其他亚型乳腺癌相比，该型乳腺癌缺乏相应的靶点，因此其治疗手段受到限制。自从TNBC的概念提出后已成为医学界研究的焦点。因此，本文从TNBC临床病理特征的基础上对其治疗方法作一综述。

简介：摘要：本文旨在探讨水产养殖业中常见病毒的分子病理学及防控措施。通过分析病毒的分子特征和致病机制，以及现有的防控方法和技术手段，旨在提供水产养殖业防控病毒性疾病的有效策略。本文的研究对于提高水产养殖业的健康发展具有重要意义。

简介：摘要目的探讨非结核分枝杆菌肺病的临床病理学特征和分子病理学方法在其诊断中的价值。方法分析首都医科大学附属北京胸科医院2016年2月至2019年8月石蜡包埋标本诊断肺部非结核分枝杆菌（NTM）感染的45例患者病理组织学形态、抗酸杆菌形态特征及临床、影像、细菌学资料；荧光PCR方法检测结核分枝杆菌特异基因序列IS6110；探针熔解曲线方法行分枝杆菌菌种鉴定；选取同期确诊肺结核病例50例进行比较分析。结果NTM肺病病理组织学表现为坏死性肉芽肿34例（75.6%，34/45），非坏死性肉芽肿1例（2.2%，1/45），非肉芽肿病变10例（22.2%，10/45）；坏死为粉染坏死、富于核碎片的嗜碱性坏死及化脓性坏死，与肺结核比较，后者更多表现为粉染坏死及嗜碱性坏死，差异有统计学意义（χ2=10.270，P=0.001；χ2=7.449，P=0.006）；17例（37.8%，17/45）NTM肺病中观察到巨大奇异形多核巨细胞，与肺结核组比较差异有统计学意义（χ2=13.446，P<0.01）。抗酸杆菌数量多少不一，形态多样，胞内分枝杆菌常见大量抗酸杆菌，堪萨斯分枝杆菌奇异形抗酸杆菌易见。胞内分枝杆菌18例（40.0%，18/45），蟾蜍分枝杆菌8例（17.8%，8/45），鸟、堪萨斯、龟分枝杆菌各6例（13.3%，6/45），猿猴分枝杆菌1例（2.2%，1/45）。结论NTM肺病的诊断和鉴别诊断值得病理医师关注，仅靠组织形态学特征和抗酸杆菌形态特点不能明确诊断，分子病理学方法是确诊结核病和NTM肺病的重要手段。

简介：摘要子宫间叶性肿瘤主要包括平滑肌肿瘤、子宫内膜间质相关肿瘤、血管周上皮样细胞瘤（PEComa）、炎性肌纤维母细胞瘤，还有罕见的横纹肌肉瘤以及新近提出的特殊基因重排相关的子宫肉瘤等。各类肿瘤之间的组织形态学和免疫组化表型均存在明显的重叠，特别是形态学上有“上皮样特征”和“黏液样背景”的两大类肿瘤，给临床病理诊治带来很大困扰。分子病理学检测技术在子宫间叶肿瘤中的应用，深化了对各种子宫间叶肿瘤的认识，如平滑肌肉瘤的PGR基因融合、子宫内膜间质肉瘤BCOR基因改变、PEComa中TSC或MiTF基因异常等，不仅推动了子宫间叶性肿瘤的分子分型并为肿瘤靶向治疗及预后判断提供了更多的辅助指标。

简介：摘要目的探讨伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤（papillary renal neoplasm with reverse polarity，PRNRP）临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法对解放军东部战区总医院病理科2013—2019年诊断的9例PRNRP进行光镜观察、免疫组织化学、荧光原位杂交、基因测序等，并进行随访，复习相关文献。结果患者男性5例，女性4例，年龄49~70岁，平均年龄60.1岁，平均随访29个月，1例因其他原因死亡，其余均无病生存。镜下肿瘤细胞排列成具有纤维血管轴心的乳头状，表面覆盖单层立方或柱状细胞，胞质颗粒嗜酸性，最突出的特点是肿瘤细胞核位于远离基底膜的胞质顶部，且大小一致，排列整齐，未见或极少见核仁。9例PRNRP免疫组织化学均弥漫阳性表达细胞角蛋白7、E-cadherin，不同程度表达P504s，CD10和CD117阴性，Ki-67阳性指数1%~3%，与普通乳头状肾细胞癌不同，9例PRNRP均特征性的阳性表达GATA3。荧光原位杂交检测，8例PRNRP不存在第7、17号染色体三倍体。KRAS基因测序证实8/9例中存在KRAS基因错义突变。结论PRNRP是一种具有可被识别的形态学特征的乳头状肾细胞癌亚型，并具有特征性的免疫表型和分子改变，生物学行为惰性，是否将其定义为“癌”还需要更多的数据积累，明确诊断PRNRP对患者的治疗方案选择以及预后预测具有重要意义。

简介：无