简介:摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t (5;9;22;6) (q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9;22;6;17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。
简介:摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析,统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况,从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中,共检出染色体易位127例,检出率为0.94%,其中女性易位患者73例,占57.48%;男性患者54例,占42.52%;相互易位83例,占65.35%,罗伯逊易位44例,占34.65%,类型有14种。结论在127例染色体易位患者中,易位类型以常染色体相互易位多见,且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种,以非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的40.90%。
简介:摘要:目前 , 钢筋混凝土结构是应用最广泛的工程结构形式之一。土木工程的重要程度是根据其用途决定的。钢筋是钢筋混凝土结构的必要组成部分之一 , 也是保证工程在规定的设计使用年限内满足安全性、适用性、耐久性三项功能要求的重要环节。在工程施工中,经常会遇到钢筋的品种或规格与设计要求不符的情况 , 为保证混凝土结构可靠度可进行钢筋代换。本文从钢筋代换 方法 的应用入手 , 为工程实际提供参考。 关键词:钢筋代换原则 ;等强度代换 ;等面积代换 ;挠度 ;裂缝控制
简介:摘要目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62 477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62 477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。
简介:摘要目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析,以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例,其中男性18例,女性14例;年龄13~77岁,平均45岁;肿瘤直径1.5~12.0 cm,平均8.5 cm;其中15例常规体检发现,10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影,边界欠清,增强扫描呈不均匀轻度强化,均考虑恶性可能,建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查,病理常规镜下显示细胞多透明,巢状、乳头状生长,伴或者不伴大片坏死,出血;免疫组织化学检查示TFE3均(+)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗,7例接受细胞回输治疗,5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10~72个月,平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡;3例术后14个月出现全身多处骨转移;接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后,肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童,且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准,本研究即靠IHC结果确诊,手术治疗仍是该病首选的治疗方案,出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。