简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情正成为全球关注的焦点。作为一种新发现的病毒，新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的来源、是否变异、感染途径等问题尚待研究。此文通过对GISAID平台发布中的SARS-CoV-2核苷酸序列进行分析，并就目前关于SARS-CoV-2的病毒起源、核酸序列、遗传关系、传播途径和感染机制等分子生物学方面的研究结合笔者对基因组序列分析进行了综述。

简介：摘要冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing，CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒)，利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列，实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。

简介：摘要：在物种起源进化研究领域，鸟类作为一种模式动物，在该领域起着举足轻重的作用，当前，对针对鸟类起源进化已有许多影响甚大的研究，例如有：神经学、生理学、解刨学、古生物学、胚胎发育学、表观遗传学、行为学、以及保护学，随着测序技术的快速发展以及测序价格的显著下降，基因组技术也更加广泛和普遍地应用至鸟类遗传进化中去，为更好更深入全面阐明鸟类起源提供了新的见解和证据，因此本文就近年来对鸟类起源进化开展的基因组学研究做一简述。

简介：摘要

简介：摘要目的分析四川南充和新疆和田甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)分离株全基因组序列特征。方法收集2006年四川南充同1起暴发的3份和2016年新疆和田6份急性期甲肝患者血清标本，通过核酸提取、逆转录、分段巢式PCR、测序和序列拼接获得9条HAV全基因组序列。利用生物信息学软件进行系统进化、抗原中和位点、重组和选择压力分析。结果VP1-2A连接区基因分型表明9条HAV序列都属于IA亚型，分为4个不同的分支，其中3条南充序列和3条和田序列属于同一分支；全基因组序列表明，3条南充序列核苷酸和氨基酸同源性分别为99.99%～100%和100%，与3条和田序列全基因组核苷酸和氨基酸差异分别为0.50%～0.57%和0.08%～0.17%。9条HAV全基因组核苷酸和氨基酸同源性分别为98.29%～100%和99.62%～100%，与我国hd9和蒙古MNA12-001关系最近(核苷酸和氨基酸同源性分别为：与hd9 98.60%～99.50%和99.75%～99.92%；与MNA12-001 98.45%～99.32%和99.71%～99.87%)。9条HAV序列在已发表的抗原中和位点处未发生改变，未发现重组，选择压力分析表明处于负向选择。结论我国存在多株HAV流行株；9条HAV氨基酸序列在主要抗原中和位点处很保守。

简介：摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

简介：摘要慢性肾脏病（CKD）是主要公共问题之一，肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关，基因组学特别是全基因组关联性研究（GWAS）为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来，针对肾功能的GWAS不断涌现，队列规模从上万人到上百万人，已经识别数百个相关基因位点，精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因，同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索，孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系，进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述，为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

简介：摘要目的通过病毒宏基因组学方法分析我国北京市销售的海产品贝类所携带的病毒谱情况。方法收集北京市销售的330份贝类样本，经过蛋白酶K结合PEG沉淀处理贝类消化腺和肠道后，利用高通量测序和病毒宏基因组进行分析。结果本研究通过高通量测序后共获得了4 594 270条被注释病毒的基因序列，其中以动物为宿主的病毒序列占21%（965 185/4 594 270）。而在以动物为宿主的病毒序列中，被注释到哺乳动物为宿主的病毒序列占1%（12 205/965 185），包括20个病毒科，包括常见的肠道病毒、甲肝病毒和诺如病毒。诺如病毒基因型包括GII.1、GII.2、GII.13、GII.14和GII.17，GII.2和GII.17诺如病毒基因序列与人间同型流行株的核苷酸相似性分别为100%和98%。结论北京市销售的不同种贝类中含有多种可以引起人类疾病的病毒病原体序列，有必要开展相应的监测和进一步分析病毒生物活性。

简介：摘要Matt Hancock支持对健康婴幼儿进行基因组检测，但是他的主张合理吗？Elisabeth Mahase报道。

简介：摘要目的优化建立适合本实验室针对人源福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE)样本的全基因组(Genomic DNA, gDNA)文库构建方案。方法探讨并设计了在FFPE全基因组文库构建各环节优化条件，分析比较FFPE DNA文库片段大小及文库转化率，以选择最优的文库构建流程。结果最终确定DNA起始量50 ng、20 min片段化酶切时间，采用4×稀释的接头进行20 min连接，经过2次特定比例的磁珠筛选方案进行文库构建，实现片段主峰在300 bp~400 bp左右，文库转化率达60%。结论本操作流程针对FFPE样本可以保证高质量的文库构建，同时实现较高文库转化效率。

简介：摘要骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到精准的靶向治疗药物。文章综述了近些年骨肉瘤的种系突变、体细胞突变等基因组的研究进展，汇总了与骨肉瘤密切相关且能反映其特征的突变及通路，为下一代分子靶向治疗带来希望。

简介：摘要建立遗传与基因组学医学专科的临床实践指南，是将基础和临床遗传学研究转化为循证与精准临床服务的关键步骤。本文简要阐述了撰写高质量、高可信度临床实践指南的基本原则，并根据这些原则叙述了医学遗传专科指南的管理架构、写作流程、审核程序和应用评估，重点介绍了通过系统回顾相关文献总结特定遗传病筛查、诊断、咨询、治疗和预防方法的循证依据，以及高质量医学遗传专业指南写作和审核的具体要求。这些指导原则和具体要求可以保证指南写作的循证方法和建议内容符合现行的国际标准，并具备特定临床目的、适用范围和时效追踪。指南的实施可以促进基础和临床遗传研究成果的转化，推进医学遗传专科的科研合作和多学科跨专业临床实践指南的协同，为遗传病患者和亲属提供有效和安全的临床服务。

简介：摘要： 新一代基因组技术是我们探索生命奥秘的重要研究手段。从第一代基因组测序方法发明以来,基因组测序技术历经发展,从第二代发展到了第三代测序技术,统称为新一代基因组技术。新一代基因组技术目前已广泛应用于生命科学多个领域，本文就新一代基因组技术特点及其在鸟类中的应用做一综述，以飨读者。

简介：摘要人和动物的宏基因组分析表明，特应性皮炎（AD）与肠道和皮肤微生物群的失调有关。微生物多样性的减少可以导致皮肤屏障受损及AD病情加重，肠道微生物群可能通过免疫、代谢和神经内分泌途径参与AD的发生发展。本文综述了宏基因组学在AD微生物研究及治疗领域中的最新应用进展，总结了微生物群落介导AD发病过程中的可能机制，为针对AD的微生态治疗应用提供理论参考。

简介：摘要目的研究一株新型鼠类星状病毒的基因组特点和进化关系。方法采集221只山东省鼠类肠道内容物，采用高通量测序方法进行病毒组研究。结果发现一株新型星状病毒，并获得该病毒接近全长基因组，命名为RoAstV/CHN/S3。RoAstV/CHN/S3具有典型的星状病毒基因组结构，相似性分析表明与啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型关系最为相近。ORF2的氨基酸遗传距离结果显示，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物和猪星状病毒4型的遗传距离为0.557~0.655，哺乳星状病毒属内种之间的遗传距离为0.338~0.783，推断其可能为新种。根据ORF1a、ORF1b和ORF2的系统发育树结果，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物星状病毒、猪星状病毒4型聚为一簇，表明这些啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型具有共同祖先，也提示潜在的祖先跨种传播。对221只鼠类的肠道内容物筛查结果显示，4只鼠类为阳性，阳性率为1.8%，其中3只为褐家鼠，1只为黑线姬鼠，均来自山东省济宁市。结论新型星状病毒RoAstV/CHN/S3的发现丰富了星状病毒的多样性，为新发突发传染病的防控提供了重要的数据信息。

简介：摘要目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异，捕获测序拷贝数变chrX：102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复，在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关，经QPCR验证该变异来源于母亲，为致病性变异，确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能，进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异，以明确诊断有利于遗传咨询。

简介：摘要基因测序作为新型冠状病毒确诊的两种方法之一，其检测原理区别于实时荧光定量PCR（RT-PCR），在临床应用中有其优势及挑战。病原宏基因组测序（mNGS）是目前临床上最常用的病原基因测序方法。mNGS对病原广覆盖的特点不但使其对于新型冠状病毒这类新发病原体的快速鉴定具有其他方法学无可比拟的优势，还可以同时为其他病原和混合感染的精准诊断提供依据。但另一方面，由于mNGS操作复杂、检测时间相对较长等原因，在新型冠状病毒的检测上无法实现大范围推广、快速诊断的目的。因此，mNGS可与RT-PCR技术联合使用，实现优势互补。